Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prodromální parkinsonské rysy u přenašečů mutace GBA1

23. dubna 2026 aktualizováno: Ari Zimran, Shaare Zedek Medical Center

Cíl pokusu. Definovat subpopulaci, která je vystavena zvýšenému riziku rozvoje Parkinsonovy choroby, nad rámec skutečnosti, že je nositelkou Gaucherovy choroby; v této subpopulaci provedou výzkumníci komplexní hodnocení, které zahrnuje různé neinvazivní testy, jejichž účelem je vyhodnotit stav příznaků preparkinsonské choroby, příznaků, které se mohou objevit i dvacet let před objevením se nemoci a také je porovnat se skupinou diagnostikovaných pacientů s Gaucherovou chorobou a skupinou zdravých lidí, kteří nejsou přenašeči Gaucherovy choroby.

Skupina těchto nosičů bude k dispozici pro zkoušku nebo pro léčbu, pokud bude k dispozici lék na prevenci rozvoje Parkinsonovy choroby.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Přenašeči, zdraví lidé i pacienti s Gaucherovou chorobou podstoupí řadu neinvazivních testů, které testují předparkinsonské příznaky.

Testy jsou založeny na různých smyslových testech, krevních testech, měření krevního tlaku, vleže a ve stoje, ultrazvuku mozku a neurologickém testu (test nervové soustavy a různé dotazníky).

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.
  • Jméno: Ari Zimran, MD
  • Telefonní číslo: +972-509149149
  • E-mail: azimran@gmail.com

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Michal Becker- Cohen, M.Sc.
  • Telefonní číslo: +972-504606310
  • E-mail: michalbec@gmail.com

Studijní místa

  • Izrael
    • Please Select...
      • Jerusalem, Please Select..., Izrael, 9103102
        • Nábor
        • Michal Becker- Cohen
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ari Zimran, Prof.

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

40 let až 75 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Přenašeči mutace Gaucherovy choroby Pacienti s Gaucherovou chorobou Zdravé kontroly

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Ochotný se zúčastnit

Kritéria vyloučení:

  • pacientů s PD
  • Demence

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Přenašeči Gaucherovy choroby
Rodina pacientů s Gaucherovou chorobou, sekvenovaná pro gen GBA1.
Diagnostický test: Cílem výzkumných pracovníků je identifikovat prodromální PD v kohortě přenašečů Gaucherovy choroby.
Testy, které pomohou identifikovat prodromální PD u kohorty přenašečů Gaucherovy choroby
Gaucherovi pacienti
Pacienti z kliniky Gaucher v Shaare Zedek Medical Center, Jeruzalém, Izrael
Diagnostický test: Cílem výzkumných pracovníků je identifikovat prodromální PD v kohortě přenašečů Gaucherovy choroby.
Testy, které pomohou identifikovat prodromální PD u kohorty přenašečů Gaucherovy choroby
Zdravé kontroly
Rodinní příslušníci pacientů s Gaucherovou chorobou, kteří nejsou přenašeči Gaucherovy choroby
Diagnostický test: Cílem výzkumných pracovníků je identifikovat prodromální PD v kohortě přenašečů Gaucherovy choroby.
Testy, které pomohou identifikovat prodromální PD u kohorty přenašečů Gaucherovy choroby

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vytvoření modelu pro identifikaci přenašečů Gaucherovy choroby náchylných k Parkinsonově chorobě pomocí testů k posouzení různých domén PD, včetně anatomie, kognitivních a mentálních poruch, poruch spánku a motoriky.
Časové okno: 8 let

Nositelé varianty v genu GBA1 (přenašeči GBA) jsou vystaveni nejvyššímu riziku rozvoje Parkinsonovy choroby (PD). Byla zahájena screeningová studie prodromálních rysů PD u kohorty povinných přenašečů GBA mezi 40–75 lety s cílem identifikovat kandidáty pro studii prevence PD. Přidali jsme zdravé kontroly a pacienty s GD, abychom určili výskyt prodromální PD a analyzovali rozdíly mezi těmito dvěma skupinami, což pomohlo vytvořit model pro identifikaci rizikové PD v prodromálním stadiu.

Účastníci provedou 15 předem definovaných neinvazivních testů na prodromální PD a posouzení rizikových faktorů. Rizikové faktory pro PD zahrnovaly věk, pohlaví, typ varianty GBA1, spotřebu kofeinu v kávě a čaji, kuřácké návyky, expozici rozpouštědlům a pesticidům a rodinnou anamnézu PD (příbuzní 1. a/nebo 2. stupně s PD).
8 let

Další výstupní opatření

Další výstupní opatření

U klinických studií plánované měření popsané v protokolu, které se používá ke stanovení účinku intervence/léčby na účastníky. U pozorovacích studií měření nebo pozorování, které se používá k popisu vzorců nemocí nebo rysů nebo souvislostí s expozicemi, rizikovými faktory nebo léčbou. Typy měření výsledku zahrnují primární měření výsledku a sekundární měření výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Transkraniální sonografie (TCS)
Časové okno: 8 let
Transkraniální sonografie (TCS) je užitečný neinvazivní diagnostický nástroj k detekci hyperechogenity (SN+) oblasti substantia nigra v mozku. K hyperechogenitě dochází v důsledku zvýšeného množství železa, což odráží funkční poruchu.
8 let
Test rozlišování barev
Časové okno: 8 let
Barevná diskriminace byla analyzována pomocí testu Farnsworth-Munsell 100 odstínů. Test obsahuje čtyři krabice s pevným počtem krytek barevných odstínů s drobnými odstínovými rozdíly, které je třeba správně objednat. Výsledek každého políčka byl vložen do počítačového systému a zautomatizováno celkové chybové skóre (TES).
8 let
Hyposmie pomocí čichového testu Bit-A UPSIT
Časové okno: 8 let
Kratší verze čichového testu UPSIT (The University of Pennsylvania Smell Identification Test) byla použita k vyhodnocení hyposmie pomocí dvanácti karet, z nichž každá měla jiný zápach.
8 let
Ortostatická hypotenze (OH)
Časové okno: 8 let
definován jako pokles systolického krevního tlaku alespoň o 20 mmHg nebo diastolického krevního tlaku alespoň o 10 mmHg po 3 minutách aktivního stoje nebo předklonu
8 let
Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
Časové okno: 8 let
hodnotit kognitivní a mentální aspekty spojené s PD. Skóre Montreal Cognitive Assessment (MoCA) 26 a vyšší bylo považováno za normální
8 let
Počítačová baterie NeuroTrax.
Časové okno: 8 let
Počítačová baterie NeuroTrax (www.neurotrax.com) obsahuje sedm sekcí: paměť, výkonnou funkci, pozornost, rychlost zpracování informací, vizuálně-prostorovou, verbální funkci a motoriku
8 let
Beckův inventář deprese
Časové okno: 8 let
samoobslužný tazatel včetně 21 otázek používaných ke screeningu, diagnostice a měření závažnosti deprese.
8 let
Baterie pro hodnocení předního laloku (FAB).
Časové okno: 8 let
hodnotí exekutivní dysfunkci
8 let
rychlý pohyb očí (REM)
Časové okno: 8 let
Idiopatická porucha spánkového chování s rychlým pohybem očí je důležitým rizikovým faktorem v diagnostice PD. Účastník vyplnil dotazník REM.
8 let
Epworthova stupnice ospalosti (ESS)
Časové okno: 8 let
hodnocení denní ospalosti zahrnuje dotazník s osmi otázkami se skóre mezi 0 a 24; čím vyšší skóre, tím vyšší šance na dávkování
8 let
Perdue pegboard.
Časové okno: 8 let
Perdue pegboard měří pohyb prstů, rukou a paží ve 4 různých úkolech, testuje motorické schopnosti a koordinaci umístěním tolika kolíků a kotoučů na desku ve třech 30sekundových testech pro každou podmnožinu a třech 60sekundových testech pro montážní podmnožinu
8 let
UPDRS část III.
Časové okno: 8 let
měří funkci hrubé motoriky. Skóre nad 6, nezahrnující posturální a akční třes, bylo považováno za abnormální
8 let
Timed Up and Go (iTUG).
Časové okno: 8 let
Timed Up and Go (iTUG) (EncephaLogTM) je platforma, která využívá interní pohybové senzory chytrých telefonů pro provádění hodnocení motorů, včetně obecného skóre chůze, vytrvalosti krok za krokem, kývání rukou a doby rotace.
8 let
Dotazník týkající se rizikových faktorů
Časové okno: 8 let
K definici zácpy byla použita frekvence spontánního pohybu střev. Močová a erektilní dysfunkce byla hodnocena podle kritérií MDS
8 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Shaare Zedek Medical Center

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
16. května 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
16. ledna 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
11. listopadu 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
21. února 2022

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
24. února 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
29. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
23. dubna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • SZMC-0168-17

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení