Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Multidisciplinární hodnocení a analýza celého genomu u kohorty idiopatických pacientů nízkého vzrůstu (PAG PETI)

29. dubna 2026 aktualizováno: University Hospital, Montpellier

Pilotní studie etiologického výzkumu multidisciplinárním hodnocením a poté celogenomovou analýzou u kohorty idiopatických pacientů nízkého vzrůstu

Naše studie si klade za cíl vyhodnotit prevalenci idiopatické nízké postavy u dětí, jejichž růst je nad -2,5 SD (křivka AFPA-CRESS/Inserm -CompuGroup Medical 2018) nebo nad -2 SD cílové velikosti rodičů (s přihlédnutím k pohlaví dítěte), po vyloučení klasických dětských a endokrinologických patologií a zhodnotit prevalenci monogenních příčin idiopatického malého vzrůstu. Navrhujeme provést dvoustupňovou studii. První spočívá ve standardizovaném multidisciplinárním klinicko-radiologickém vyšetření těchto dětí s cílem vyhodnotit skutečnou prevalenci idiopatického malého vzrůstu (ISS) u těchto pacientů. Druhý krok spočívá v provedení analýzy sekvenování celého genomu u 30 prvních pacientů, u kterých je potvrzena diagnóza ISS.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Podrobný popis: Stanovení etiologické diagnózy malého vzrůstu je důležitým krokem k nasměrování terapeutického managementu pacientů a k návrhu vhodného genetického poradenství. Nízký vzrůst může být příznakem mnoha patologií. Ve většině případů (80 %) však nebyla během pediatrického klinického vyšetření nalezena žádná specifická etiologie. V tomto případě se provádí diagnostika "idiopatického" malého vzrůstu. Diagnostický a terapeutický management malého vzrůstu po vyloučení klasických dětských příčin je však extrémně heterogenní a v současné době neexistují žádná konsensuální doporučení. Mohli bychom tedy očekávat mnohem vyšší podíl diagnostikovaných pacientů s více standardizovanými postupy jak klinickými, tak genetickými. Navíc v posledních letech nové metody genetického výzkumu (genový panel, analýza celého exomu nebo celého genomu) umožnily identifikovat mnoho genetických variant spojených se zjevně izolovaným nízkým vzrůstem. Dosud se žádná z publikací popisujících sekvenační analýzu nové generace nezaměřovala na pacienty s autentickým idiopatickým malým vzrůstem, tj. bez přidružených kostních anomálií nebo syndromických rysů, a často se zaměřuje pouze na podskupinu cílových genů.

Naše studie si klade za cíl odhadnout prevalenci idiopatické nízké postavy u dětí, jejichž růst je nad -2,5 SD (křivka AFPA-CRESS/Inserm -CompuGroup Medical 2018) nebo nad -2 SD cílové velikosti rodičů, po vyloučení klasické pediatrické a endokrinologické patologií a vyhodnotit prevalenci monogenních příčin idiopatického malého vzrůstu. Navrhujeme provést dvoustupňovou studii. První spočívá v multidisciplinárním klinicko-radiologickém hodnocení těchto dětí s cílem vyhodnotit skutečnou prevalenci idiopatické malé postavy (ISS) u těchto pacientů. Druhý krok spočívá v provedení celogenomové sekvenační analýzy u 30 prvních pacientů, u kterých je potvrzena diagnóza autentické ISS.

Všichni pacienti budou mít:

  • návštěva před začleněním
  • inkluzní návštěva, po které proběhne multidisciplinární klinicko-radiologické hodnocení

Tato analýza přiřadí pacientům diagnózu buď:

  1. neidiopatický malý vzrůst (diagnóza konstituční kostní choroby nebo syndromické poruchy)
  2. autentický idiopatický malý vzrůst

Telekonzultace (1) k vysvětlení rodičům závěry multidisciplinárního klinicko-radiologického hodnocení.

Po této telefonické konzultaci bude pro všechny pacienty ve skupině „neidiopatického malého vzrůstu“ následovat návštěva za účelem odebrání vzorků pro genetickou analýzu v rámci klinické péče, po níž bude následovat telekonzultace (2), která jim poskytne a vysvětlí výsledky.

Po této telekonzultaci bude pro prvních 30 pacientů ve skupině „autentifikovaný idiopatický malý vzrůst“ následovat návštěva za účelem odebrání vzorků pro analýzu celého genomu v kontextu výzkumu, po níž bude následovat telekonzultace (2) za účelem vrácení výsledků.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
200

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Francie
      • Montpellier, Francie, 34295
        • Nábor
        • Service de Génétique Médicale - Arnaud de Villeneuve
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Děti ve věku od 4 do 18 let
  • 2 pohlaví
  • Výška menší než -2,5DS (směrodatné odchylky křivky AFPA-CRESS/Inserm -CompuGroup Medical 2018) nebo menší než -2DS TCP (cílová výška rodičů, odpovídající průměru rodičovských výšek +6,5 cm u chlapců, -6,5 cm u dívek)
  • Normální karyotyp + FISH SHOX pro dívky
  • Dříve provedené: protilátky proti celiakii, WBC-trombocyty, CRP, krevní ionogram, kreatinin, vápník v krvi, fosfor v krvi, AST, ALAT, PAL, PTH, TSH, T4L, test růstového hormonu v normě dle standardů laboratoře CHU z Montpellier
  • Příjem RTG snímků, nad rámec již provedených v rámci péče, které se v případě potřeby nebudou opakovat: páteř přední a profilová, pánev přední, 1 horní končetina přední, 1 dolní končetina přední F, ruce a nohy přední
  • Příjem fotografií: celé tělo se spodním prádlem, obličej obličej a profil, 2 obličeje rukou; nohy, obličej
  • Příjem vzorků krve pro dítě a 2 rodiče (trio)
  • Souhlas podepsaný oběma rodiči

Kritéria vyloučení:

  • mentální postižení (IQ pod 70)
  • Srdeční, ledvinové, zažívací nebo cerebrální malformace, rozštěp rtu nebo patra, poškození sluchu nebo zraku, epilepsie
  • Renální nebo srdeční nedostatečnost, trávicí nebo chronická zánětlivá patologie
  • Dříve stanovená genetická diagnóza

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: 200 pacientů s idiopatickým malým vzrůstem,
200 pacientů se zjevně idiopatickým malým vzrůstem,
Diagnostický test: Hodnocení prevalence skutečně (autentizované) idiopatické nízké postavy po multidisciplinárním klinicko-radiologickém hodnocení
  1. konzultace před začleněním

  2. inkluzní konzultace

    • osobní historie
    • výška, váha, lebeční obvody a rozpětí obou rodičů
    • klinické vyšetření dítěte
    • fotografie dítěte
    • další rentgenové snímky
Postup: analýza na multidisciplinárním konzultačním setkání prostřednictvím zabezpečené platformy (ShareConfrère) pro hodnocení multidisciplinárním týmem

multidisciplinární tým (genetik, ortoped, radiolog, dětský endokrinolog), který každému pacientovi přidělí zaměření:

  • buď do neidiopatické skupiny malého vzrůstu (syndromická diagnostická orientace nebo konstituční kostní patologie)
  • nebo do ověřené idiopatické skupiny malého vzrůstu
Genetický: Analýza celého genomu pro ověřený idiopatický malý vzrůst

U prvních 30 pacientů zařazených do skupiny autentizovaného idiopatického malého vzrůstu bude v rámci výzkumu provedena celogenomová analýza ve třech (dítě + rodiče).

U těchto 30 pacientů ve skupině ověřené idiopatické nízké postavy umožní telekonzultace provedená za účelem předložení závěrů multidisciplinární konzultace sestavit rodokmen, vysvětlit zájem a limity analýzy a předložit souhlasy věnované genetické analýze.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
podíl pacientů s autentizovaným idiopatickým malým vzrůstem po multidisciplinární klinicko-radiologické analýze
Časové okno: 3 roky

Primární koncový bod:

Primárním výsledkem je podíl pacientů s ověřeným idiopatickým malým vzrůstem po multidisciplinární klinicko-radiologické analýze (včetně genetika, ortopeda, dětského endokrinologa, radiologa) provedené během specializovaného multidisciplinárního konzultačního setkání (MCM)
3 roky

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Míra pozitivity molekulárních analýz předepsaných v rámci péče po PCR
Časové okno: 3 roky
Míra pozitivity molekulárních analýz předepsaných v rámci péče po PCR (pozitivní diagnóza patogenních nebo pravděpodobně patogenních variant podílejících se na fenotypu) u pacientů s neidiopatickým nízkým vzrůstem
3 roky
Míra modifikace managementu výsledky genomové analýzy
Časové okno: 3 roky
Míra modifikace managementu výsledky genomové analýzy ve skupině 30 pacientů s autentizovaným idiopatickým malým vzrůstem, u kterých byla provedena genomová analýza
3 roky
Typ změny v řízení v důsledku výsledků analýzy genomu
Časové okno: 3 roky
Typ změny v léčbě v důsledku výsledků analýzy genomu: zahájení/vysazení léčby, odeslání k orgánovému specialistovi pro specifickou multidisciplinární léčbu (pacienti s ověřeným idiopatickým malým vzrůstem/ Genom+)
3 roky
Typ modifikace managementu na základě výsledků molekulární analýzy v kontextu péče o osoby s neidiopatickým nízkým vzrůstem
Časové okno: 3 roky
Typ úpravy managementu na základě výsledků molekulární analýzy: zahájení/vysazení léčby, odeslání k orgánovému specialistovi ke specifickému multidisciplinárnímu managementu (pacienti s neidiopatickým nízkým vzrůstem).
3 roky
Genome positivity rate
Časové okno: 3 years
Genome positivity rate (positive diagnosis of pathogenic variation or probably pathogenic variation variants involved in the phenotype) in the group of 30 patients with authentified idiopathic short stature patients in whom the genome analysis was performed
3 years
Rate of change in management by results of molecular analysis
Časové okno: 3 years
Rate of change in management by results of molecular analysis performed in a patient-care context for those with non-idiopathic short stature
3 years
Parental satisfaction
Časové okno: 3 years
Parental satisfaction will be assessed using a Visual Analog Scale (VAS) ranging from 0 to 10, where 0 indicates "not satisfied at all" and 10 indicates "completely satisfied." Higher scores indicate greater parental satisfaction. Assessments will be conducted following teleconsultations (Teleconsultation 1 and Teleconsultation 2).
3 years
Variants within the same gene identified in at least 2 patients by whole genome analysis
Časové okno: 3 years
Variants within the same gene identified in at least 2 patients by whole genome analysis in the group of 30 patients with authentified idiopathic short stature in whom genome analysis has been performed
3 years

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University Hospital, Montpellier

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
16. března 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. března 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. března 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
7. dubna 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
4. května 2023

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
15. května 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
6. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
29. dubna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • RECHMPL22_0396

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení