Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Charakteristika hypofosfatázie u dospělých pacientů v revmatologii (COHIR)

5. prosince 2023 aktualizováno: Valentin Schäfer, University of Bonn

Studie COHIR – neintervenční, prospektivní, jednocentrické vyšetřování s explorační analýzou dat k posouzení podílu pacientů s hypofosfatázií prezentujících se na revmatologickém oddělení a stanovení algoritmu pro diagnostiku HPP.

Vzhledem k tomu, že hypofosfatázie je stále často přehlížena a chybně diagnostikována, je primárním cílem této prospektivní observační studie určit prevalenci hypofosfatázie u dospělých pacientů v revmatologii a kromě toho vytvořit algoritmus, který podporuje časnou detekci hypofosfatázie v klinické praxi.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Hypofosfatázie (HPP) je vzácná genetická porucha (1-3/300 000 závažných případů v Evropě) způsobená jednou nebo více mutacemi v genu pro alkalickou fosfatázu (ALP). Hypomineralizace má za následek symptomy, jako jsou artralgie, insuficienční zlomeniny a špatný stav chrupu počínaje dětstvím. Smrtelný výsledek je myslitelný za okolností prvního projevu raného dětství. V souladu se vzorem muskuloskeletálních potíží je HPP mnohem častější v populaci revmatologických pacientů než v běžné populaci.

HPP je však stále často chybně diagnostikována jako nějaká jiná forma onemocnění kostí (např. křivice, osteomalacie nebo osteoporóza). Proto je zapotřebí implementace klinicky použitelného algoritmu pro včasnou detekci hypofosfatázie.

Primárním cílem této prospektivní observační studie je zjistit prevalenci hypofosfatázie u dospělých pacientů v revmatologii. Kromě toho je dalším cílem vytvořit algoritmus, který spolehlivě oddělí dospělé pacienty s HPP od jiných, revmatologických a kostních onemocnění.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
60

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Německo
    • North Rhine-Westphalia
      • Bonn, North Rhine-Westphalia, Německo, 53127
        • Nábor
        • Clinic of Internal Medicine III, Department of Oncology, Haematology, Rheumatology and Clinical Immunology, University Hospital Bonn
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Jakýkoli dospělý pacient, který se dostaví na revmatologické oddělení Fakultní nemocnice v Bonnu s muskuloskeletálními potížemi v časovém rámci studie.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Písemný informovaný souhlas
  • Věk > 18 let
  • Klinické podezření na hypofosfatázii
  • Důkaz patologické hodnoty ALP v rámci klinického rutinního screeningu

Kritéria vyloučení:

  • Nesplnění výše uvedených kritérií pro zařazení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Přetrvávající hypofosfatasémie

Pacienti s perzistující hypofosfatasémií jsou vysoce podezřelí z hypofosfatázie, a jako takoví jsou hlavním cílem této studie.

V případě trvale nízké alkalické fosfatázy (2. měření, 2-4 týdny po 1. měření) s normálními hodnotami sérového vápníku a fosfátu (vyloučení sekundární hypofosfatémie např. křivice či malnutrice) a vyloučení jiných příčin sekundární hypofosfatémie se v rámci rutinní diagnostiky provádí genetické vyšetření na patologický gen ALP.

Tato studie zahrnuje strukturovaný záznam specifických symptomů, celého průběhu onemocnění od dětství, laboratorních parametrů a genetického vyšetření.
Diagnostický test: Druhé měření alkalické fosfatázy
(2-4 týdny po prvním měření)
Diagnostický test: Rozšířená laboratorní diagnostika
Laboratorní vyšetření zkoumající znaky, které podporují diagnózu hypofosfatázie nebo ji vylučují indikací sekundární hypofosfatasémie z jiných důvodů (včetně parametrů, jako je sérový vápník, anorganický sérový fosfát, vitamín B6, vitamín B12, kyselina listová, kostně specifická alkalická fosfatáza, vitamín D3, a více).
Diagnostický test: Kontrolní seznam symptomů a klinických nálezů pro hypofosfatázii
Kontrolní seznam obsahující četné symptomy a klinické nálezy týkající se muskuloskeletálního systému a jiných než muskuloskeletálních částí těla
Diagnostický test: SF-36
Dotazník kvality života
Diagnostický test: Krátké skóre fyzického výkonu baterie (SPPB).
Krátká baterie fyzického výkonu je skupina měření, která kombinuje výsledky testů rychlosti chůze, stojanu na židli a rovnováhy. Používá se jako prediktivní nástroj pro možné postižení a může pomoci při monitorování funkce u starších lidí nebo lidí postižených onemocněním. Skóre se pohybuje od 0 (nejhorší výkon) do 12 (nejlepší výkon). Ukázalo se, že SPPB má prediktivní platnost, která ukazuje gradient rizika úmrtnosti, hospitalizace v pečovatelském domě a invalidity.
Diagnostický test: Vyšetření
Bude provedeno kompletní revmatologické vyšetření.
Diagnostický test: Záznam životních funkcí
(včetně tělesné teploty, krevního tlaku, srdeční frekvence)
Diagnostický test: Analýza bioelektrické impedance
Bude provedeno měření tělesného složení pomocí BIA (Bioelectrical Impedance Analysis [proporcionální hmotnost svalů, vody a tuku v kg]).
Diagnostický test: Genetické testování genu alkalické fosfatázy
Vyšetřování mutací týkajících se genu alkalické fosfatázy
Přechodná hypofosfatasémie (kontrolní skupina bez hypofosfatázie)

U pacientů, u kterých se iniciální hypofosfatasémie nepotvrdí ani druhým ALP vyšetřením, musí být dřívější podezření na hypofosfatázii zlikvidováno. S vyloučením hypofosfatázie (charakterizované mimo jiné perzistující hypofosfatasémií) se tato skupina pacientů kvalifikuje jako kontrolní skupina pacientů bez hypofosfatázie.

Data z této kontrolní skupiny budou analyzována za účelem prozkoumání historických, klinických a laboratorních vlastností pacienta, které mohou pomoci při rozlišování pacientů s hypofosfatázií od zdravých jedinců.
Diagnostický test: Druhé měření alkalické fosfatázy
(2-4 týdny po prvním měření)
Diagnostický test: Kontrolní seznam symptomů a klinických nálezů pro hypofosfatázii
Kontrolní seznam obsahující četné symptomy a klinické nálezy týkající se muskuloskeletálního systému a jiných než muskuloskeletálních částí těla
Diagnostický test: SF-36
Dotazník kvality života
Diagnostický test: Krátké skóre fyzického výkonu baterie (SPPB).
Krátká baterie fyzického výkonu je skupina měření, která kombinuje výsledky testů rychlosti chůze, stojanu na židli a rovnováhy. Používá se jako prediktivní nástroj pro možné postižení a může pomoci při monitorování funkce u starších lidí nebo lidí postižených onemocněním. Skóre se pohybuje od 0 (nejhorší výkon) do 12 (nejlepší výkon). Ukázalo se, že SPPB má prediktivní platnost, která ukazuje gradient rizika úmrtnosti, hospitalizace v pečovatelském domě a invalidity.
Diagnostický test: Vyšetření
Bude provedeno kompletní revmatologické vyšetření.
Diagnostický test: Záznam životních funkcí
(včetně tělesné teploty, krevního tlaku, srdeční frekvence)
Diagnostický test: Analýza bioelektrické impedance
Bude provedeno měření tělesného složení pomocí BIA (Bioelectrical Impedance Analysis [proporcionální hmotnost svalů, vody a tuku v kg]).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prevalence hypofosfatázie u dospělých pacientů v revmatologii
Časové okno: 24 měsíců
Primárním cílem této prospektivní observační studie je zjistit prevalenci hypofosfatázie u dospělých pacientů s muskuloskeletálními symptomy v revmatologii.
24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Frekvence muskuloskeletálních patologií u pacientů s hypofosfatázií ve srovnání s normálními kontrolami.
Časové okno: 24 měsíců
Frekvence muskuloskeletální patologie u lidí s biochemií naznačující hypofosfatázii a pozitivním testem na gen ALP ve srovnání s normálními kontrolami.
24 měsíců
Kvalita života související se zdravím: Krátká forma-36
Časové okno: 24 měsíců
Možné skóre se pohybuje od 0 do 100 bodů, kde 0 bodů představuje největší možné zdravotní omezení, zatímco 100 bodů nepředstavuje vůbec žádné zdravotní omezení.
24 měsíců
Frekvence specifických symptomů a klinických nálezů u pacientů s hypofosfatázií
Časové okno: 24 měsíců
To bude odvozeno z kontrolního seznamu symptomů a klinických nálezů.
24 měsíců
Frekvence specifických nálezů v anamnéze pacienta a výskyt hypofosfatázie
Časové okno: 24 měsíců
Údaje budou odvozeny z anamnézy pacientů s hypofosfatázií (budou shromažďovány klinické údaje pacientů týkající se diagnózy, nástupu, progrese, průběhu léčby a výsledku u pacientů s hypofosfatázií)
24 měsíců
Korelace mezi abnormalitami fyzické výkonnosti a hypofosfatázií
Časové okno: 24 měsíců
Fyzický výkon je určen standardizovanou „baterií s krátkým fyzickým výkonem“
24 měsíců
Korelace mezi abnormalitami tělesného složení a hypofosfatázií
Časové okno: 24 měsíců
Složení těla se určuje bioelektrickou impedanční analýzou.
24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University of Bonn

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Valentin S. Schäfer, Dr. med., University Hospital of Bonn

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
28. února 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. prosince 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. prosince 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
3. července 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
5. prosince 2023

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
7. prosince 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
7. prosince 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
5. prosince 2023

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. prosince 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 407/21

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Údaje budou k dispozici na základě přiměřené žádosti

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení