Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie ke kontrole zdraví jater u chlapců pomocí XLMTM, závažného genetického svalového stavu (EXCEL)

11. srpna 2026 aktualizováno: Astellas Gene Therapies

Neintervenční epidemiologická studie XLMTM a klinické exprese v játrech

XLMTM (X-vázaná myotubulární myopatie) je závažné genetické onemocnění svalů. Je způsobena změnami v genu MTM1, které zastavují nebo zpomalují normální vývoj svalů a způsobují závažnou svalovou slabost. V současné době neexistuje žádný lék na XLMTM. Pro zvládnutí příznaků a prevenci dalších zdravotních problémů z tohoto stavu je nutná trvalá péče.

Nedávný výzkum ukazuje, že jedinci s XLMTM mají často snížený tok žluči, což může ovlivnit zdraví jater a žlučníku. Žluč je tekutina vytvořená v játrech, která pomáhá trávit tuk. Průběžné kontroly stavu jater mohou pomoci s běžnou péčí o lidi s XLMTM.

Je potřeba porozumět jaterním problémům, které se u jedinců s XLMTM časem vyvinou. Hlavním cílem studie je zjistit, kolik chlapců s XLMTM mělo během studie nové případy jaterních problémů.

Tato studie je pouze o sběru informací. Toto je známé jako pozorovací studie. O léčbě rozhoduje lékař jednotlivce, nikoli zadavatel studie (Astellas).

V této studii budou chlapci mladší 18 let s diagnózou XLMTM sledováni po dobu přibližně 1 roku. Zdravotní stav jejich jater a žlučníku bude kontrolován zhruba každých 6 týdnů. V případě potřeby to lze provést doma. Skenování nazývané Fibroscan (také známé jako přechodná elastografie) zkontroluje známky zjizvení v játrech (fibróza) a hromadění lipidů. Navrhuje se, aby každý chlapec dostal Fibroscan, když zahájí studii, a další sken, když studii dokončí.

Tato studie pomůže porozumět problémům s játry, žlučníkem a žlučovými cestami u jedinců s XLMTM v průběhu času. Cílem je zlepšit péči o ně a poskytnout informace pro využití v budoucích klinických studiích.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada
        • Nábor
        • Site CA15001
  • Spojené království
      • Leeds, Spojené království
        • Nábor
        • Site GB44006
      • London, Spojené království
        • Nábor
        • Site GB44003
      • Oxford, Spojené království
        • Nábor
        • Site GB44005
  • Spojené státy
    • California
      • Santa Monica, California, Spojené státy, 90401-2072
        • Nábor
        • UCLA Neurological Services
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Nábor
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Nábor
        • Boston Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Nábor
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
        • Nábor
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84112
        • Nábor
        • University of Utah

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Na specializovaných pracovištích bude zapsáno přibližně 50 mužských účastníků < 18 let s geneticky potvrzeným XLMTM.

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Účastník má diagnózu XLMTM vyplývající z geneticky potvrzené mutace v genu MTM1 na základě zpráv z genetických testů.
  • Účastník vyžaduje určitou mechanickou ventilační podporu (např. v rozsahu od 24 hodin denně plné mechanické ventilace až po neinvazivní podporu, jako je kontinuální pozitivní tlak v dýchacích cestách (CPAP) nebo dvouúrovňový pozitivní tlak v dýchacích cestách (BiPAP) během spánku)
  • Účastník (podle potřeby) a/nebo rodič (rodiče) nebo zákonný zástupce (LAR) je ochoten dodržovat doporučený harmonogram hodnocení.

Kritéria vyloučení:

  • Účastník je v současné době zařazen do intervenční studie určené k léčbě XLMTM.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Účastníci s XLMTM
Pediatričtí a dospívající účastníci s XLMTM.
Jiný: Žádný zásah
Účastníkům této studie nebude podáván žádný zkoumaný lék.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Míra výskytu cholestázy
Časové okno: Až do týdne 48
Vypočteno jako počet nových případů cholestázy za 48 týdnů dělený celkovou dobou sledování pro zapsané účastníky.
Až do týdne 48
Bodová prevalence cholestázy
Časové okno: 1. den
Bodová prevalence cholestázy je definována jako podíl účastníků, kteří měli alespoň 1 případ cholestázy před 1. dnem (výchozí hodnota).
1. den
Prevalence cholestázy
Časové okno: Do 1 roku
Prevalence cholestázy je definována jako podíl účastníků, kteří měli alespoň 1 případ cholestázy během 1 roku ode dne 1 (výchozí hodnota).
Do 1 roku

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genetické varianty MTM1
Časové okno: Až do týdne 48
Bude hodnocena souvislost mezi genetickými variantami MTM1 a cholestázou.
Až do týdne 48
Riziko cholestázy dočasně spojené s modifikátory prostředí
Časové okno: Až do týdne 48
Bude shromažďováno užívání léků, historie imunizace, historie infekčních onemocnění a stravovací návyky.
Až do týdne 48
Hospitalizace
Časové okno: Až do týdne 48
Frekvence a důvod hospitalizací budou shromažďovány.
Až do týdne 48
Délka hospitalizací
Časové okno: Až do týdne 48
Bude shromažďována doba hospitalizačních návštěv.
Až do týdne 48
Návštěvy na pohotovosti
Časové okno: Až do týdne 48
Frekvence a důvod návštěvy budou shromažďovány.
Až do týdne 48
Návštěvy specialistů na hepatologii
Časové okno: Až do týdne 48
Frekvence a důvod návštěvy budou shromažďovány.
Až do týdne 48
Plánované/neplánované návštěvy kanceláře
Časové okno: Až do týdne 48
Frekvence a důvod návštěvy budou shromažďovány.
Až do týdne 48
Návštěvy domácí zdravotní péče nespecifikované studiem
Časové okno: Až do týdne 48
Frekvence a důvod návštěvy budou shromažďovány.
Až do týdne 48
Operace/zákroky
Časové okno: Až do týdne 48
Frekvence a typ budou shromažďovány.
Až do týdne 48

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Astellas Gene Therapies

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Ředitel studie: Medical Director, Astellas Gene Therapies

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
19. května 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
31. prosince 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
19. srpna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
29. srpna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
3. září 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
12. srpna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
11. srpna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 1600-MA-3536

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Přístup k anonymizovaným údajům na úrovni jednotlivých účastníků nebude pro tuto zkoušku poskytován, protože splňuje jednu nebo více výjimek popsaných na www.clinicalstudydatarequest.com v části „Podrobnosti specifické pro sponzora společnosti Astellas“.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení