Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Instituce italské multicentrické databáze pacientů s více endokrinní neoplasií typu 1 (databáze Mennet1)

23. ledna 2025 aktualizováno: F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Vytváření, řízení a analýza národní databáze pacientů s více endokrinními neoplazie typu 1 (databáze Mennet1)

Cílem této observační studie je vytvořit, spravovat a analyzovat multicentrickou národní databázi pacientů s diagnózou mnohočetné endokrinní neoplazie typu 1 (MEN1) (včetně genetické, klinické a/nebo známé diagnózy), zaměřenou na sběr a studium anamnestických, diagnostických, genetická, klinická a terapeutická data u relativně velkého počtu pacientů s tímto vzácným dědičným endokrinním nádorovým syndromem v Itálii.

Studie bude zahrnovat 33 specializovaných klinických center endokrinologie, dětské endokrinologie, pediatrie a endokrinní chirurgie rozmístěných po celém italském území, do kterých pocházejí pacienti ze všech 20 regionů Itálie.

Údaje budou shromažďovány v průběhu času, a to jak retrospektivním, tak prospektivním způsobem, během 10letého trvání studie, počínaje náborovou návštěvou (bazální návštěvou) a poté během každé následné návštěvy pacienti podstoupí za účelem kontroly onemocnění v náborová klinická centra.

Shromažďovaná data budou zahrnovat jak nejvíce klasické vlastnosti patologie, tak méně obyčejné, s konečným cílem zdokonalovat a prohlubovat lékařské znalosti v oblasti tohoto vzácného zděděného syndromu endokrinního nádoru, a tak, aby bylo možné definovat optimální přizpůsobení přizpůsobené Diagnostická, klinická a terapeutická léčba pacientů, zlepšuje kvalitu života.

Hlavní aspekty, které má tato observační studie posoudit a objasnit, jsou:

Hodnocení prevalence a výskytu Men1 v Itálii.
Klinická charakterizace fenotypů MEN1 prostřednictvím průřezových a longitudinálních analýz shromážděných dat a také na základě typů a lokalizace mutací MEN1.
Hodnocení prevalence ztráty kostní hmoty, osteopenie, osteoporózy a zlomenin křehkosti v průběhu času u pacientů s MEN1, s primární hyperparatyreoidismem a bez něj, také založené na pohlaví a věku.
V průběhu času hodnocení odpovědí na chirurgické a farmakologické terapie u pacientů MEN1.
Vyhodnocení stravovacích návyků u pacientů MEN1 vyplněním specifického dotazníku v době náboru do studie.
Hodnocení kvality života a dostupnosti specializovaných lékařských středisků a chirurgických a farmakologických terapiích na italském území pacienty postiženými syndromem Men1, globálně a podle regionu pobytu vyplněním konkrétního dotazníku pro autoevaluaci v době, kdy v době, kdy v době, kdy v době, kdy v době, kdy v době, kdy v době, kdy v době, kdy v době Nábor studie.

Studie bude zahrnovat jednu kohortu žen a mužských pacientů jakéhokoli věku, diagnostikovaná syndromem MEN1 (včetně genetické, klinické a/nebo známé diagnózy). Studie nezahrnuje ani žádnou kontrolní skupinu/srovnávací skupinu ani zdravé dobrovolníky.

Samotná studie nezahrnuje žádný lékařský zásah ani podávání léků. Chirurgické a farmakologické léčby, pro které budou data o odpovědi na terapii shromažďována v databázi, jsou ty, které se běžně používají pro kontrolu/léčbu nádorů MEN1 a souvisejících symptomů, bez ohledu na zařazení pacientů do této observační studie.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1

Detailní popis

1. Pozadí a zdůvodnění Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 (MEN1) je vzácný vrozený endokrinní nádorový syndrom charakterizovaný rozvojem mnohočetných nádorů, jak benigních, tak maligních, postihujících specifické neuroendokrinní tkáně, zejména příštítná tělíska, přední hypofýzu, slinivka břišní, duodenum a vzácněji nadledvinky, brzlík a plíce/průdušky. Klinický obraz onemocnění je extrémně variabilní a zahrnuje kombinaci více než 20 různých endokrinních a neendokrinních nádorů a lézí. Klinický fenotyp se také liší mezi členy stejné rodiny a v přítomnosti stejné mutace genu MEN1.

Incidence se odhaduje na přibližně 1/30 000, bez rozdílů mezi pohlavími ani geografickou a etnickou prevalencí.

Syndrom MEN1 je způsoben zárodečnými mutacemi, které inaktivují tumor supresorový gen MEN1 (11q13), který kóduje jaderný protein menin, s autozomálně dominantní dědičností. Mutovaná kopie genu je zděděna od postiženého rodiče (ve více než 90 % případů), nebo ve velmi vzácných případech (méně než 10 %), je generována de novo na embryonální úrovni a poskytuje nosiči 100% penetraci. k rozvoji syndromu po 50 letech.

Subjekty postižené Men1 a subjekty nesoucí mutaci genu Men1, i když stále asymptomatičtí, musí podstoupit přísný program diagnostického, biochemického a instrumentálního screeningu, každoročně nebo každé dva roky v závislosti na testech, po celý život, aby bylo zajištěno nejčasnější Možná diagnostika nádorů a stejně včasná terapeutická intervence, jehož cílem je snížit morbiditu a úmrtnost a zlepšit kvalitu života. Přesnost v diferenciální diagnóze syndromu a také včasné diagnostiky nádorů jsou dva základní prognostické faktory, zejména u maligních nádorů spojených s MEN1, které stále způsobují přibližně 30% úmrtí.

Terapie se skládá z chirurgické resekce nádorů a specifických farmakologických terapií zaměřených na snížení růstu fungování a nefunkčních nádorů nebo kontrole nadměrné sekrece hormonů fungováním neuroendokrinních nádorů.

Implementace a podrobnosti co nejvíce znalosti o epidemiologii, klinické a terapeutické historii, primární a sekundární projevy syndromu Men1, diagnostických technikách a reakci na provedené terapie, s neustálým hodnocením sledování, s neustálým sledováním hodnocení, s neustálým hodnocením sledování, s neustálým sledováním hodnocení, s neustálým sledováním hodnocení, s neustálým sledováním hodnocení, s neustálým sledováním hodnocení, s neustálým sledováním hodnocení. Pacienti, včetně aspektů, které obecně nejsou zahrnuty do hodnocení této patologie po dlouhou dobu, jako je metabolismus a zdraví kostí a funkce ledvin, je nezbytný nejen ke zlepšení klinického řízení jednotlivého pacienta, ale také pro lepší plánování plánování Sociální, politické a zdravotní zásahy pro tuto patologii a celkově ke zlepšení kvality a délky života pacientů.

Z tohoto důvodu je nesmírně důležité vytvořit multicentrickou národní databázi, jako je ta, kterou navrhuje tato studie, která je schopna sbírat relativně vysoký počet pacientů postižených Men1, jejichž případy jsou pečlivě studovány v každém aspektu, oba retrospektivně a prospektivně, po průběhu nemoci v průběhu času.

Předchozí italská databáze na Men1 (Mennet) [1,2] byla založena v roce 2016 a v letech 2016 až 2018 byla umožněna shromažďovat více než 500 případů pacientů s Men1 a/nebo nosičů mutací na genu Men1 ze 14 italských endokrinologických klinických center , umístěné v 9 regionech a 11 různých městech celého poloostrova. Analýza údajů shromážděných v původní databázi Mennet umožnila dvě důležité publikace o klinických a genetických aspektech Men1 [1,2]. Tato databáze však byla výhradně retrospektivní, přičemž sběr klinických dat se však omezil výhradně na dobu zařazení do studie a nebyl předvídán žádný prospektivní podélný sběr následných klinických údajů. Původní databáze Mennet nezahrnovala sběr klinických údajů pacientů a umožnil pouze epidemiologické hodnocení a průřezovou observační analýzu údajů shromážděných v době začlenění do studie. K překonání tohoto omezení a podélnému vyhodnocení syndromu Men1 v Itálii zahrnuje tato klinická studie zavedení retro-prospektivní multicentrické národní databáze syndromu Men1 (Mennet1), která umožní sběr anamnézy pacientů postižených Men1 a/nebo nosiče mutací na genu Men1, jehož klinické případy budou podrobně studovány a také v průběhu času (následné návštěvy), umožňují nejen epidemiologické údaje a provádějí průřezové analýzy shromážděných dat, ale, ale ale, ale ale také průřezové analýzy, ale, ale ale také Také být schopen provádět podélné analýzy dat se zvláštním pozorností na reakci na terapie a kvalitu života.

Reference

Giusti F, et al. Vícenásobná endokrinní syndrom neoplazie Typ 1: Instituce, řízení a analýza dat celostátní multicentrické databáze pacientů. Endokrinní. 58 (2): 349-359, 2017.
Marini F, et al. Vícenásobná endokrinní neoplazie typu 1: Analýza mutací zárodečných linií v italské multicentrické databázi pacientů MEN1. Endokrinní. 62 (1): 215-233, 2018.

2. Hlavní cíl a specifické cíle Hlavním cílem této observační studie je vytvořit, spravovat a analyzovat retrospektivní multicentrickou národní databázi pacientů s diagnostikovaným syndromem MEN1, zaměřenou na sběr a studium anamnestických, diagnostických, genetických, klinických a terapeutických dat. u poměrně širokého počtu pacientů s tímto vzácným dědičným endokrinním nádorovým syndromem v Itálii.

Taková databáze umožní epidemiologické vyhodnocení prevalence a incidence MEN1 v Itálii a shromáždí anamnézu pacientů, jejichž klinické případy budou podrobně studovány a sledovány v průběhu času až 10 let po náboru do studie, aby zpřesnit znalosti v oblasti syndromu MEN1.

Specifické cíle studií jsou:

Vytvoření italské centralizované multicentrické databáze pacientů s diagnózou MEN1 prostřednictvím shromažďování pacientů ve 33 specializovaných klinických centrech endokrinologie, dětské endokrinologie, pediatrie a endokrinní chirurgie na celém území Itálie a navštěvujících pacienty ze všech 20 regionů Itálie .
Sběr relativně vysokého počtu pacientů s MEN1.
Retrospektivní sběr dat o MEN1 v době náborové návštěvy.
Nepřetržitý a aktualizovaný prospektivní sběr dat pacientů v průběhu času, počínaje první náborovou návštěvou až do 10 let po náboru do studie.
Hodnocení prevalence a výskytu Men1 v Itálii.
Klinická charakterizace fenotypů MEN1, prostřednictvím průřezových i podélných analýz shromážděných dat a také na základě typů mutací a umístění mutací Men1.
V průběhu času hodnocení odpovědí na chirurgické a farmakologické terapie u pacientů s muži1.
Vyhodnocení stravovacích návyků u pacientů MEN1 vyplněním specifického dotazníku v době náboru do studie.
Hodnocení kvality života a dostupnosti specializovaných lékařských center a chirurgických a farmakologických terapií na italském území u pacientů postižených syndromem MEN1, celosvětově a podle regionu bydliště, vyplněním specifického sebehodnotícího dotazníku v době nábor do studia.

3. Populace ve studii Studie bude zahrnovat jedinou skupinu pacientů ženského a mužského pohlaví jakéhokoli věku s diagnózou MEN1.

Studie nezahrnuje ani žádnou kontrolní skupinu/srovnávací skupinu ani zdravé dobrovolníky.

Na základě dosavadních zkušeností s databází MENNET lze odhadnout, že jsme schopni zařadit do studie minimálně 600 pacientů postižených MEN1 během 10 let studie.

3.1 Kritéria pro zařazení Diagnóza MEN1 (včetně genetické, klinické a/nebo známé diagnózy).

Diagnóza syndromu Men1 bude zvažována u subjektů s jednou nebo více z následujících charakteristik: 1) Přítomnost alespoň dvou ze tří hlavních nádorů charakteristická syndrom Men1 (adenom parathyroidní, adenom přední hypofýzy, pankreatický neuroendokrinní tumor/duodenální gastrinom) , 2) přítomnost jednoho ze tří hlavních nádorů charakteristického syndromu Men1 a alespoň jednoho příbuzného prvního stupně postiženého Men1, 3) přítomností mutace zárodečné linie na genu MEN1.

3.2 Kritéria vyloučení

- Žádný

4. Návrh a nastavení neziskové, multicentrické, národní, retroprospektivní observační studie, sestávající v návrhu, tvorbě, řízení a analýze italské databáze pacientů s MEN1.

Studie bude trvat 10 let. Po dobu trvání studie dojde k zápisu pacientů s MEN1, začlenění do databáze s retrospektivním sběrem jejich klinických údajů a následnou prospektivní sbírkou klinických sledovacích údajů. Pro retrospektivní sbírku budou retrospektivní údaje o MEN1 získány z lékařských záznamů pacienta, v době lékařské návštěvy, kterou pacient provede v klinickém centru pro hodnocení jeho onemocnění, bez ohledu na zařazení do této studie. Prospektivní údaje týkající se sledování MEN1 budou shromážděny během následných lékařských následných návštěv, naplánovaných pro každého pacienta v rámci klinického řízení jeho klinického stavu, bez ohledu na zařazení do této studie.

Vzhledem k tomu, že je tato studie samo o sobě pozorovací studií, nezahrnuje podávání žádného léčiva ani použití žádného zdravotnického zařízení ani nezahrnuje další lékařské návštěvy, klinické analýzy nebo postupy péče kromě těch, které jsou konvenčně naplánované na klinické a terapeutické řízení pacienta postiženého Men1. K provedení této studie nebudou shromažďováni a zachováni žádné účastníky biospecimenů jakéhokoli typu. Chirurgická a farmakologická léčba, pro které budou údaje o reakci na terapii shromažďovány v databázi, jsou obvykle používány u pacientů s MEN1 pro kontrolu/léčbu nádorů Men1 a souvisejících symptomů, bez ohledu na jejich začlenění do této observační studie.

Všechna data budou shromažďována anonymně a budou analyzována jako agregáty. Data shromážděná v databázi budou nejprve zpracována pomocí deskriptivní statistiky, jako jsou frekvenční tabulky pro kategorická data, střední a kvartily pro kvantitativní údaje na pořadových měřítcích a střední a standardní odchylku pro kvantitativní údaje na metrických měřítcích. Za druhé, korelace mezi proměnnými budou vyhodnoceny pomocí Pearsonova korelačního indexu v případě spojitých proměnných a testu chí-kvadrát na kategorické proměnné.

5. Data a proměnné

Data shromážděná v databázi budou zahrnovat (pokud jsou k dispozici v lékařských záznamech pacienta a část normální klinické a terapeutické léčby pacienta bez ohledu na zařazení do této studie):

Demografie (sex, rok narození)
Věk při diagnostice/nástupu mužů1
Osobní klinická anamnéza MEN1
Rodinná anamnéza MEN1 u příbuzných prvního stupně
Přítomnost komorbidit
Výsledek genetického testování pro geny Men1
Klinické projevy onemocnění (tj. nádory související s MEN1 a další související, běžné a vzácné klinické projevy)
Hodnocení stavu kosti (na začátku a následné návštěvy) hodnocení kostního stavu (na začátku a následné návštěvy)
Historie křehkých zlomenin
Biochemická měření parametrů funkcí příštítníků, metabolismu kostí a minerálů a funkcí ledvin (na začátku a následné návštěvy)
Chirurgické intervence (postup, pooperační výsledky, možné komplikace, perzistence a/nebo recidiva onemocnění po operaci)
Farmakologické terapie (lék, doba trvání, pozice)
Morbidita a mortalita související s nemocí
Dotazník o stravovacích návycích (speciálně navržených pro pacienty s MEN1)
Samoevaluace kvality života a dostupnosti specializovaných lékařských center a chirurgických a farmakologických terapiích na italském území vyplněním speciálně navrženého dotazníku

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Jméno: Maria Luisa Brandi, MD, PhD
Telefonní číslo: 0039-055-2336663
E-mail: marialuisa@marialuisabrandi.it

Studijní místa

Itálie
- - Bari, Itálie
    - Ambulatorio Tumori Neuro-Endocrini, Unità Operativa Complessa di Oncologia Medica Universitaria, Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
    - Kontakt:
      
      Mauro Cives, MD
      
      E-mail: mauro.cives@uniba.it
  - Bologna, Itálie
    - UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
  - Bologna, Itálie
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, UO Pediatria, Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche
    - Kontakt:
      
      Federico Baronio, MD
      
      E-mail: federico.baronio@aosp.bo.it
  - Cagliari, Itálie
    - Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
  - Cuneo, Itálie
    - SC Endocrinologia, Diabetologia e Metabolismo, ASO Santa Croce e Carle
    - Kontakt:
      
      Anna Pia, MD
      
      E-mail: pia.anna.to@gmail.com
  - Ferrara, Itálie
    - UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
  - Firenze, Itálie
    - SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
  - Genova, Itálie
    - Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
  - Messina, Itálie
    - UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messin
  - Milano, Itálie
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
  - Milano, Itálie
    - Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
    - Kontakt:
      
      Luca Persani, MD
      
      E-mail: luca.persani@unimi.it
  - Milano, Itálie
    - SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    - Kontakt:
      
      Giovanna Mantovani, MD
      
      E-mail: giovanna.mantovani@unimi.it
  - Milano, Itálie
    - Divisione di Oncologia Medica Gastrointestinale e Tumori Neuroendocrini, IEO
    - Kontakt:
      
      Nicola Fazio, MD
      
      E-mail: nicola.fazio@ieo.it
  - Napoli, Itálie
    - Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia; Unità di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia; Università degli Studi di Napoli Federico II
  - Napoli, Itálie
    - UOC di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
  - Napoli, Itálie
    - Dipartimento di Pediatria, Azienda Universitaria Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli
    - Kontakt:
      
      Anna Grandone, MD
      
      E-mail: anna.grandone@unicampania.it
  - Novara, Itálie
    - SCDU Endocrinologia Azienda Ospedaliero-Universitaria Maggiore della Carità di Novara
  - Padova, Itálie
    - Unità di Chirurgia Endocrina, Dipartimento di Chirurgia, Oncologia e Gastroenterologia, Università di Padova
  - Padova, Itálie
    - UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
  - Padova, Itálie
    - UOSD Tumori Ereditari, Endocrinologia Oncologica, Dipartimento Oncologia, Unità Tumori Ereditari, Istituto Oncologico Veneto (IOV) di Padova
    - Kontakt:
      
      Stefania Zovato, MD
      
      E-mail: stefania.zovato@iov.veneto.it
  - Pisa, Itálie
    - Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
  - Roma, Itálie
    - Dipartimento di Medicina Sperimentale, "Sapienza" Università di Roma, Roma - UOC Endocrinologia, Policlinico Umberto I di Roma
    - Kontakt:
      
      Andrea Isidori, MD
      
      E-mail: andrea.isidori@uniroma1.it
    - Kontakt:
      
      Dario De Alcubierre, MD
      
      E-mail: dario.dealcubierre@uniroma1.it
  - Roma, Itálie
    - Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
  - Roma, Itálie
    - UOC Endocrinologia e Diabetologia, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
    - Kontakt:
      
      Annalisa Deodati, MD
      
      E-mail: annalisa.deodati@opbg.net
    - Kontakt:
      
      Grazia Maria Ubertini, MD
      
      E-mail: graziamaria.ubertini@opbg.net
  - Rozzano, Itálie
    - UOC di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia Medica, IRCCS Humanitas Research Hospital
  - Sesto Fiorentino, Itálie
    - Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
  - Torino, Itálie
    - SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, Itálie
    - SCDU Endocrinologia Oncologica, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, Itálie
    - Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
  - Udine, Itálie
    - SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
  - Verona, Itálie
    - UOS di Endocrinologia, Policlinico GB Rossi, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
  - Verona, Itálie
    - Istituto del Pancreas, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona Policlinico G.B Rossi
    - Kontakt:
      
      Luca Landoni, MD
      
      E-mail: luca.landoni@aovr.veneto.it
- Torino
  - Orbassano, Torino, Itálie
    - Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, UO di Medicina Interna-Endocrinologia AOU San Luigi Gonzaga
    - Kontakt:
      
      Giuseppe Matteo Reimondo, MD
      
      E-mail: giuseppe.reimondo@unito.it

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dítě
Dospělý
Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Kohorta žen a mužských pacientů jakéhokoli věku, diagnostikovaná syndromem Men1. Diagnóza syndromu Men1 bude zvažována u subjektů s jednou nebo více z následujících charakteristik: 1) Přítomnost alespoň dvou ze tří hlavních nádorů charakteristická syndrom Men1 (adenom parathyroidní, adenom přední hypofýzy, pankreatický neuroendokrinní tumor/duodenální gastrinom) , 2) přítomnost jednoho ze tří hlavních nádorů charakteristického syndromu Men1 a alespoň jednoho příbuzného prvního stupně postiženého Men1, 3) přítomností mutace zárodečné linie na genu MEN1.

Popis

Kritéria zahrnutí:

Diagnóza syndromu Men1 (včetně genetické, klinické a/nebo známé diagnózy)

Kritéria pro vyloučení:

Žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta Skupina / kohorta Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Pacienti se syndromem MEN1 Pacienti mužského a ženského pohlaví jakéhokoli věku, u kterých je diagnostikována mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 (MEN1), včetně genetické, klinické a/nebo známé diagnózy. Tato observační studie nezahrnuje žádný typ intervence.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Hodnocení prevalence a incidence Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let	Hodnocení prevalence a incidence MEN1 v Itálii	Po ukončení studia v průměru 10 let
Klinická charakterizace fenotypů MEN1 Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let	Klinická charakterizace fenotypů MEN1, prostřednictvím průřezových i podélných analýz shromážděných dat a také založená na typech mutace a umístění mutace Men1	Po ukončení studia v průměru 10 let
Křehkost kostí u pacientů s MEN1 Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let	Hodnocení časové prevalence úbytku kostní hmoty, osteopenie, osteoporózy a fraktur z křehkosti u pacientů s MEN1, s primární hyperparatyreózou a bez ní, globálně a také na základě pohlaví a věku	Po ukončení studia v průměru 10 let
Reakce terapie u pacientů s MEN1 Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let	V průběhu času hodnocení odpovědí na chirurgické a farmakologické terapie u pacientů MEN1	Po ukončení studia v průměru 10 let
Stravovací návyky u pacientů s Men1 Časové okno: Dokončením studie v průměru 10 let	Shromažďování údajů o stravovacích návycích u pacientů s MEN1 vyplněním konkrétního dotazníku v době náboru studie, aby se posoudily, zda pacienti berou dostatečné živiny, které mohou mít ochranný účinek na vývoj nádorů (tj. antioxidanty) nebo prospěšný účinek na zdraví kostí (tj. vápník a vitamin D), nebo naopak berou nadměrné množství látek, které mohou usnadnit riziko nádorů (tj. Proteiny odvozené od zvířat, rafinované cukry a vysoce glykemické indexové potraviny, zpracované potraviny bohaté na nasycené tuky) nebo riziko ledvinových kamenů (tj. potraviny bohaté na oxaláty). Dotazník nezahrnuje konkrétní skóre na stupnici.	Dokončením studie v průměru 10 let
Kvalita života a dostupnost zdravotní péče a léčba pro pacienty s Men1 v Itálii Časové okno: Dokončením studie v průměru 10 let	Hodnocení kvality života a dostupnosti odborných lékařských středisek a chirurgických a farmakologických terapií na italském území pacienty postiženými syndromem Men1, po celém světě a podle oblasti bydliště, vyplněním konkrétního dotazníku pro autoevaluaci v době, kdy v době, kdy v době, kdy v době, kdy v době, kdy v době, kdy v době, kdy v době Nábor studie. Kvalita života bude konkrétně posouzena pomocí sebehodnocení pacienta o tom, jak syndrom MEN1 ovlivňuje normální každodenní činnosti doma, venku a v práci a jak to zasahuje do vztahů s ostatními lidmi, řadou otázek s výběrem, které zahrnují každý , měřítko 4 hodnotových odpovědí: „vůbec ne“, „ne moc“, „dost“, „velmi“, ve kterém „vůbec ne“ naznačuje nejlepší výsledek a „velmi“ nejhorší.	Dokončením studie v průměru 10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. června 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. května 2035

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. května 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. ledna 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. ledna 2025

První zveřejněno (Aktuální)

25. března 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)