Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

ARTEMIS - Kohorta ARTEMIS (ARTEMIS)

26. srpna 2026 aktualizováno: Kate Himmelmann, Vastra Gotaland Region

Neprogresivní vrozená ataxie - Pokrok v diagnostice pro zvýšení šancí na cílenou terapii

Tato multinacionální evropská observační klinická studie se zaměřuje na neprogresivní vrozenou ataxii (NPCA), což je velmi vzácné neurologické onemocnění s časným nástupem, které spadá i do konceptu mozkové obrny (CP) jako ataktická CP. Studie si klade za cíl zlepšit diagnostiku a péči o postižené děti prostřednictvím komplexního přístupu, který integruje podrobná klinická hodnocení, analýzy zobrazování mozku a pokročilé genetické testování. Identifikací vývojových trajektorií, specifických profilů postižení, vzorců MRI mozku a genetických variant chtějí výzkumníci objasnit základní mechanismy, původ a klinickou heterogenitu NPCA. Studie také hodnotí širší dopad tohoto onemocnění na kvalitu života postižených dětí a související zátěž pro jejich rodiny. Předběžná data ukázala vysokou prevalenci kognitivních a neuropsychiatrických poruch a častý nedostatek identifikovatelných mozkových lézí na MRI, což podporuje hypotézu silného genetického přispění.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Neprogresivní vrozená ataxie (NPCA), známá také jako ataktická mozková obrna (CP), je velmi vzácná (0,8 p 10 000 živě narozených) časně se projevující motorická porucha charakterizovaná poruchou svalové koordinace, která ovlivňuje sílu, rytmus a přesnost pohybů. Klinická studie ARTEMIS je evropská multinacionální, multicentrická observační studie, jejímž cílem je studovat přirozený průběh NPCA a zkoumat klinické, neurozobrazovací a genetické charakteristiky NPCA. Shromažďuje komplexní data od dětí ve věku 5 až 8 let s potvrzenou diagnózou podle definice Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE) od neonatálního období (retrospektivní sběr dat) do doby hodnocení (5 až 8 let věku).

Studie zahrnuje referenční centra ve Francii, Belgii, Dánsku, Německu, Řecku, Norsku, Maďarsku a Švédsku. Cílem studie je komplexně charakterizovat NPCA hodnocením klinických poruch, vývojových trajektorií, nálezů magnetické rezonance mozku a genetických dat, přičemž současně hodnotí kvalitu života dětí, zátěž rodičů a zdravotní péči.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Děti ve věku 5 až 8 let v době sběru dat, s potvrzenou diagnózou NPCA/ataxické CP (podle kritérií SCPE), budou identifikovány prostřednictvím univerzitních nemocnic, regionálních nemocnic, ambulantních neurologických/rehabilitačních klinik a registrů CP v osmi evropských zúčastněných zemích (Francie, Belgie, Dánsko, Německo, Řecko, Norsko, Maďarsko a Švédsko). Nábor proběhne během rutinního sledování nebo plánovaných klinických návštěv.

Popis

Inkluzní kritéria: • chlapci nebo dívky

  • potvrzená diagnóza NPCA/Ataktická CP (definice SCPE)
  • ve věku ≥ 5 let a ≤ 8 let v době sběru dat
  • písemný informovaný souhlas alespoň jednoho rodiče nebo zákonného zástupce v souladu s předpisy země a ústní souhlas dítěte, pokud je to možné

Vylučovací kritéria: Děti se všemi ostatními diagnózami pohybových poruch nebo jinými podtypy CP

-

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Děti s neprogresivní vrozenou ataxií (NPCA)

Způsobilá populace: chlapci a dívky ve věku 5 až 8 let v době klinického vyšetření, s potvrzenou diagnózou neprogresivní vrozené ataxie (NPCA)/Ataktické dětské mozkové obrny, podle kritérií SCPE. Účastníci jsou rekrutováni z osmi evropských zemí (Francie, Belgie, Dánsko, Německo, Řecko, Norsko a Švédsko) prostřednictvím univerzitních a regionálních nemocnic, ambulantních neurologických/rehabilitačních klinik a registrů dětské mozkové obrny.

Standardizovaný sběr dat bude zahrnovat komplexní klinické hodnocení, MRI mozku (revize snímků z neonatálního nebo postneonatálního období), genetické analýzy, hodnocení kvality života dětí a psychického zdraví rodičů.

Genetika: Genomické a transkriptomické analýzy Pokročilé genomické analýzy (exom, genom, RNA-seq) prováděné na stávajících nebo nově odebraných vzorcích krve dětí s NPCA/ataktickou dětskou mozkovou obrnou k identifikaci variant spojených s onemocněním. To zahrnuje reanalýzu stávajících sekvenačních dat a/nebo nových datových souborů.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Charakterizace NPCA/ataxické CP
Časové okno: V době klinického vyšetření, mezi 5. a 8. rokem věku, a přezkoumání výsledků magnetické rezonance a genetických nálezů
Charakterizace neprogresivní vrozené ataxie (NPCA)/ataktické mozkové obrny (CP) prostřednictvím integrované analýzy klinických příznaků, zobrazení mozku a pokročilého genomického testování
V době klinického vyšetření, mezi 5. a 8. rokem věku, a přezkoumání výsledků magnetické rezonance a genetických nálezů

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinická charakterizace
Časové okno: [Časový rámec: V době klinického vyšetření, mezi 5. a 8. rokem věku]

Charakterizace ataktických příznaků pomocí škály pro hodnocení a klasifikaci ataxie (SARA) Klinické hodnocení ataktických a dalších motorických příznaků zahrnuje svalový tonus, třes, rovnováhu, spasticitu a dystonii.

Hodnocení pomocí (SARA), ověřeného nástroje s hodnocením od 0 (žádná ataxie) do 40 (nejtěžší stupeň).
[Časový rámec: V době klinického vyšetření, mezi 5. a 8. rokem věku]
Kognice a neuropsychiatrické rysy
Časové okno: [Časové období: V době klinického posouzení, mezi 5 a 8 lety věku]
Komplexní multidimenzionální hodnocení inteligence nebo vývojového kvocientu (IQ nebo DQ), poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) a/nebo poruchy autistického spektra (PAS) (podle kritérií Diagnostického a statistického manuálu duševních poruch V).
[Časové období: V době klinického posouzení, mezi 5 a 8 lety věku]
Řeč
Časové okno: [Časový rámec: V době klinického vyšetření, mezi 5. a 8. rokem věku]
Profil postižení: Řeč je klasifikována pomocí Vikingovy škály řeči (VSS) I-IV, kde úroveň IV je nejméně funkční úroveň
[Časový rámec: V době klinického vyšetření, mezi 5. a 8. rokem věku]
Komunikace
Časové okno: [Časový rámec: V době klinického hodnocení, mezi 5. a 8. rokem věku]
Profil poruchy: Komunikace je klasifikována pomocí systému klasifikace komunikačních funkcí (CFCS) I–V, kde úroveň V je nejnižší funkční úroveň
[Časový rámec: V době klinického hodnocení, mezi 5. a 8. rokem věku]
Hrubá motorika
Časové okno: V době vyšetření ve věku 5 až 8 let
Hrubá motorická funkce je klasifikována pomocí systému klasifikace hrubé motorické funkce na úrovně I–V, kde úroveň V je nejméně funkční úroveň
V době vyšetření ve věku 5 až 8 let
Jemná motorická funkce
Časové okno: V době vyšetření ve věku 5 až 8 let
Jemná motorika je klasifikována podle klasifikace jemné motoriky obou rukou (BFMF) na úrovně I-V, kde úroveň V je nejméně funkční úroveň
V době vyšetření ve věku 5 až 8 let
Manuální schopnost
Časové okno: V době vyšetření ve věku 5 až 8 let
Manuální schopnost je klasifikována pomocí systému klasifikace manuálních schopností (MACS) na úrovně I-V, kde úroveň V je nejméně funkční úroveň
V době vyšetření ve věku 5 až 8 let
Epilepsie
Časové okno: [Časový rámec: V době klinického hodnocení, mezi 5. a 8. rokem věku]
Typ epilepsie je dokumentován Fokální/generalizovaný/více typů
[Časový rámec: V době klinického hodnocení, mezi 5. a 8. rokem věku]
Charakteristiky epilepsie
Časové okno: [Časový rámec: V době klinického vyšetření, mezi 5. a 8. rokem věku]
Frekvence záchvatů v loňském roce Bez záchvatů/vzácně nebo měsíčně/týdně nebo denně/shlukové nebo nejasné
[Časový rámec: V době klinického vyšetření, mezi 5. a 8. rokem věku]
Léčba epilepsie
Časové okno: [Časový rámec: V době klinického vyšetření, mezi 5. a 8. rokem věku]
Protizáchvatová léčba je dokumentována žádná/monoterapie/polyterapie/jiná léčba (chirurgický zákrok, ketogenní dieta, vagová nervová stimulace)
[Časový rámec: V době klinického vyšetření, mezi 5. a 8. rokem věku]
Nástup epilepsie
Časové okno: [Časový rámec: V době klinického hodnocení, ve věku mezi 5 a 8 lety]
Věk při nástupu epilepsie je dokumentován Během prvního roku/druhého roku/třetího roku/čtvrtého roku/pátého roku nebo později
[Časový rámec: V době klinického hodnocení, ve věku mezi 5 a 8 lety]
Zrakové postižení
Časové okno: [Časový rámec: V době klinického vyšetření, mezi 5. a 8. rokem věku]
Poruchy zraku jsou dokumentovány ano/ne Pokud ano: závažné: ano/ne Závažné: <0,1 (desetinná stupnice) v lepším oku po korekci
[Časový rámec: V době klinického vyšetření, mezi 5. a 8. rokem věku]
Porucha sluchu
Časové okno: [Časový rámec: V době klinického vyšetření, mezi 5. a 8. rokem věku]
Sluchové postižení je zdokumentováno ano/ne Pokud ano: závažné ano/ne Závažná ztráta sluchu větší než 70 decibelů (dB) před korekcí v lepším uchu
[Časový rámec: V době klinického vyšetření, mezi 5. a 8. rokem věku]
Magnetická rezonance (MRI)
Časové okno: po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Analýza MRI: klasifikace neurozobrazování a cerebrální/cerebelární volumetrie Systematický přehled dříve získaných (neonatálních a/nebo postneonatálních období) MR mozku. V podskupině dětí s normálními snímky (skupina E klasifikačního systému neonatálního neurozobrazování a klasifikačního systému magnetické rezonance), navíc cerebelární a cerebrální volumetrie ve srovnání s věkem a pohlavím odpovídajícími kontrolami k identifikaci strukturálních korelátů
po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Genomická analýza
Časové okno: po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Identifikace variant asociovaných s onemocněním Analýza existujících nebo nově generovaných dat sekvenování exomu/genomu k identifikaci variant jednotlivých nukleotidů, malých inzerci/delecí, strukturálních variant a expanzí repetitivních sekvencí.
po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Rodinné interakce se zdravotnickým systémem a využívání péče
Časové okno: během dokončení studie, v průměru 1 rok
Dotazník pro rodiče hodnotící zdravotní péči dítěte, včetně věku při první návštěvě specialisty, přijatých terapií, multidisciplinárních vyšetření, přístupu k pomůckám/podpoře, sociálních služeb a zdrojů souvisejících s postižením.
během dokončení studie, v průměru 1 rok
Kvalita života dítěte (nahlášeno zástupně)
Časové okno: po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Kvalita života dítěte (nahlášená zástupcem) pomocí KIDSCREEN-27 Hodnocení kvality života dítěte pomocí dotazníku KIDSCREEN-27 vyplněného rodiči. Zahrnuje pět domén: fyzická pohoda, psychická pohoda, autonomie a vztahy s rodiči, sociální podpora a vrstevníci a školní prostředí. Vyšší hodnoty znamenají lepší kvalitu života. Populační norma průměr 50, směrodatná odchylka 10.
po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Vnímaná rodinná zátěž (zpráva rodičů)
Časové okno: po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Rodinný dopad dětského postižení (+4) slouží k zaznamenání vnímané zátěže související s časem, stresem, prací, zdravím, financemi a rodinnými vztahy, přičemž hodnotí dopad postižení dítěte na rodinnou pohodu. Skóre 10–40, vyšší skóre znamená vyšší dopad na rodinu.
po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Psychické zdraví rodičů (vyplněno rodičem)
Časové okno: během dokončení studie, v průměru 1 rok
Psychické zdraví rodičů je hodnoceno pomocí celkového skóre 0-36 z dotazníku General Health Questionnaire (GHQ-12), vyšší výsledky naznačují, že rodiče prožívají psychickou nepohodu
během dokončení studie, v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Vastra Gotaland Region

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Göteborg University
Aarhus University Hospital
KU Leuven
University Hospital, Toulouse
University Hospital Tuebingen
Sykehuset i Vestfold Hospital Trust
Universität Tübingen
Sahlgrenska University Hospital
IASO Children's Hospital, Maroussi, Athens, Greece

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Ředitel studie: Catherine Arnaud, MD PhD, University Hospital of Toulouse

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
15. května 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. června 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
24. září 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
11. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
19. února 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
27. srpna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
26. srpna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 825575 - 2023-00546

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Podpůrné informace

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení