Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Auditory EEG and Behavioral Assessments in Individuals With Rett Syndrome

28. dubna 2026 aktualizováno: John Foxe, University of Rochester
This observational research study is designed to learn more about how the brain processes sound in individuals with Rett syndrome. Participants will complete a noninvasive electroencephalogram (EEG) recording while listening to simple sounds through headphones. In addition, parents or caregivers will complete questionnaires and an interview about the participant's symptoms, communication abilities, daily functioning and overall health. The information collected from this study may help researchers better understand brain activity patterns and clinical features associated with Rett syndrome and support future research efforts.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

This study is an observational research project conducted under a broader IRB approved protocol that includes multiple neurodevelopmental and neurodegenerative conditions. The current ClinicalTrials.gov record describes only the Rett syndrome component of the research and reflects the procedures currently being performed for participants with Rett syndrome and age/sex-matched controls.

All participants in this study will undergo a noninvasive electroencephalogram (EEG) recording to measure brain responses to auditory stimuli. During the EEG, participants will listen to simple sounds through headphones while brain activity is recorded. No behavioral responses are required during the EEG recording.

Parents or caregivers of participants with Rett syndrome will complete questionnaires related to the participant's medical history, Rett syndrome symptoms, communication abilities, daily functioning and overall health. A structured interview may also be conducted with the parent/caregiver to assess adaptive behavior. In addition, a Rett syndrome severity scale may be completed by a clinician or trained member of the research team.

Control participants (or their parent/caregiver) will be asked to complete a demographics questionnaire.

This study does not involve assignment to a treatment or intervention, and does not involve the use of FDA regulated drugs or devices. Optional procedures described in the umbrella protocol such as Magnetic Resonance Imaging (MRI) studies are not part of the current Rett syndrome workflow and are not included in this study record.

The primary purpose of this research is to collect observational brain activity and clinical data to better characterize Rett syndrome and to support future scientific and clinical research.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
60

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • Rochester, New York, Spojené státy, 14620
        • Nábor
        • Center for Advanced Brain Imaging and Neurophysiology, University of Rochester Medical Center
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

The study population includes individuals diagnosed with Rett syndrome and age and sex-matched controls who are participating in an observational research study focused on brain activity and clinical characteristics. Rett syndrome participants will undergo a noninvasive EEG recording and their parent or caregiver will complete questionnaires and an interview related to symptoms, communication abilities, daily functioning and overall health. Control participants will also complete a noninvasive EEG recording and they or their parent will complete a demographics questionnaire.

Popis

Rett Syndrome Participants:

Inclusion Criteria:

  • Have a clinical diagnosis of classic Rett syndrome
  • Have a pathogenic MECP2 genetic variant confirmed via genetic testing
  • Are past the clinical regression stage
  • Are within the eligible age range for the study (2 years or older)
  • Are able to tolerate the noninvasive EEG recording
  • Parent or caregiver is willing and able to provide parental permission and complete questionnaires and interviews

Exclusion Criteria:

  • Experiences hearing impairment or hearing loss
  • Presence of medical conditions that would prevent safe participation in EEG recording
  • Inability to tolerate EEG procedures
  • Any condition that in the opinion of the investigator would interfere with study participation or data quality

Controls

Inclusion Criteria:

  • Neurologically healthy individuals ages 2 years or older
  • Are able to tolerate the noninvasive EEG recording

Exclusion Criteria:

  • Experiences hearing impairment or hearing loss
  • Medical history of genetic, neurological, or psychiatric disorders
  • History of special education services
  • Inability to tolerate EEG procedures
  • Any condition that in the opinion of the investigator would interfere with study participation or data quality

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Rett Syndrome Participants
Individuals with Rett syndrome who participate in this observational study will undergo a noninvasive electroencephalogram (EEG) recording while listening to simple sounds through headphones. Parents or caregivers will complete questionnaires and interviews related to the participant's symptoms, communication abilities, daily functioning and overall health. A Rett syndrome severity scale may also be completed by a clinician or trained member of the research team.
Postup: Electroencephalogram (EEG) Recording
Participants will undergo a noninvasive electroencephalogram (EEG) recording to measure brain activity in response to auditory stimuli. During the procedure, participants will listen to simple sounds through headphones while brain signals are recorded. No behavioral responses are required.
Age- and sex-matched controls
Individuals who are age- and sex-matched to Rett syndrome participants in this study will be enrolled as controls. Control participants must have no medical history of genetic, neurological, or psychiatric disorders, no history of special education services, and no hearing impairment. Control participants in this study will undergo a noninvasive electroencephalogram (EEG) recording while listening to simple sounds through headphones. Control participants (or their parent) will also complete a demographics questionnaire.
Postup: Electroencephalogram (EEG) Recording
Participants will undergo a noninvasive electroencephalogram (EEG) recording to measure brain activity in response to auditory stimuli. During the procedure, participants will listen to simple sounds through headphones while brain signals are recorded. No behavioral responses are required.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Mean Auditory Evoked Response Amplitude Measured by EEG
Časové okno: Assessed at a single study visit (baseline, up to 1 day)
Auditory evoked brain responses will be assessed using noninvasive electroencephalogram (EEG) recordings while participants listen to simple sounds through headphones. The mean amplitude of auditory evoked responses will be derived from EEG recordings to describe auditory processing in individuals with Rett syndrome.
Assessed at a single study visit (baseline, up to 1 day)
Mean Auditory Evoked Response Latency Measured by EEG
Časové okno: Assessed at a single study visit (baseline, up to 1 day)
Auditory evoked brain responses will be assessed using noninvasive electroencephalogram (EEG) recordings while participants listen to simple sounds through headphones. The mean latency of auditory evoked responses will be derived from EEG recordings to describe auditory processing in individuals with Rett syndrome.
Assessed at a single study visit (baseline, up to 1 day)

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Total Score on the Rett Syndrome Severity Scale
Časové okno: Assessed at a single study visit (baseline, up to 1 day)
Overall disease severity will be assessed using the Rett Syndrome Severity Scale. The total severity score will be used to describe clinical severity in individuals with Rett syndrome. The scale may be completed by a clinician or trained member of the research team.
Assessed at a single study visit (baseline, up to 1 day)
Adaptive Behavior Composite Score on the Vineland Adaptive Behavior Scales
Časové okno: Assessed at a single study visit (baseline, up to 1 day)
Adaptive behavior will be evaluated through a structured caregiver interview using the Vineland Adaptive Behavior Scales. The composite score will be used to describe daily living skills, communication and social functioning.
Assessed at a single study visit (baseline, up to 1 day)
Total Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Score
Časové okno: Assessed at a single study visit (baseline, up to 1 day)
Communication abilities will be assessed using a caregiver-reported questionnaire called the ORCA which evaluates expressive and receptive communication skills. ORCA total scores will be used to describe communication ability in individuals with Rett syndrome.
Assessed at a single study visit (baseline, up to 1 day)
Total Score on the Rett Syndrome Behavior Questionnaire
Časové okno: Assessed at a single study visit (baseline, up to 1 day)
The Rett Syndrome Behavior Questionnaire is a caregiver-reported instrument assessing behavioral and clinical symptoms associated with Rett syndrome. The total questionnaire score will be used to describe symptom severity among participants enrolled in the study.
Assessed at a single study visit (baseline, up to 1 day)
Mean Domain Scores on the Neurodevelopmental Disorders-Health Index (NDD-HI)
Časové okno: Assessed at a single study visit (baseline, up to 1 day)
Overall health status will be assessed using a caregiver-reported questionnaire called the Neurodevelopmental Disorders-Health Index (NDD-HI) which measures physical, social and emotional health domains specific to neurodevelopmental disorders. Mean domain scores and a total NDD-HI score will be used to describe health characteristics of participants with Rett syndrome.
Assessed at a single study visit (baseline, up to 1 day)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University of Rochester

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
31. července 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. srpna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. srpna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
9. dubna 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
28. dubna 2026

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
6. května 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
6. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
28. dubna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • STUDY00000920

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Rettův syndrom

Klinické studie na Electroencephalogram (EEG) Recording

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení