Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Neurogenetics and Multi-omics of Neuroinflammatory Diseases in Multiplex Families to Improve Patients Health (NeuroDIP)

2. listopadu 2026 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

The goal of this observational study is to learn why some families have several members with multiple sclerosis (MS), neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD), or MOG antibody-associated disease (MOGAD). These diseases happen when the immune system attacks the brain, optic nerves, or spinal cord. The study includes about 500 people from about 100 families: people with one of these diseases and their relatives who do not have it. The main question is: Do rare gene changes (variants) shared by family members explain why these diseases run in families? Researchers will compare the DNA of family members who have the disease with the DNA of relatives who do not. They will also look at how genes are switched on and off in blood cells. Participants will:

  • Attend one visit of 2 to 3 hours at one of five French hospitals
  • Answer questions about their health, treatments, and family history
  • Give a 50 mL blood sample

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Zatím nenabíráme

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Background: Large genetic studies have found many common gene variants that raise the risk of multiple sclerosis, but they explain only part of the inherited risk. They also explain familial forms poorly. Rare variants with a strong effect may be shared within a family and go unnoticed in studies of unrelated people. Families with several affected members are well suited to finding them. NeuroDIP combines genetic, epigenetic (DNA methylation), and gene expression data from these families and links them to clinical information.

Design: This is a cross-sectional, family-based study with a single visit and no follow-up. Comparing affected members with unaffected relatives from the same family helps limit the effect of ancestry and of factors that relatives share.

Visit: At the hospital, participants give written consent and have a short physical examination. Patients also have a disability assessment (EDSS). The investigator draws a family tree and records medical history, treatments, lifestyle, and any previous brain MRI report. A blood sample is then drawn. The study does not change usual medical care. Relatives are invited through the affected family member and are contacted by the investigating centre.

Samples and data: Samples and data carry a code, and names are kept only at the investigating centre. Samples are processed and stored in accredited biological resource centres. Research data are stored on secure servers in France and are not transferred outside the European Union. With participants' consent, coded data and samples may be used in future research on neuroinflammatory diseases, including deposit in the French MS registry (OFSEP).

Results: Participants do not receive individual research results. The exception is an incidental finding with health consequences, and participants must agree to be informed of such a finding before they take part. Participants can ask for the overall results and may be invited to an optional information meeting for families.

Funding: The study is funded by the Inserm Messidore 2024 call and by the ARSEP Foundation, and belongs to the NeuroDINet network on neuroinflammatory diseases.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
500

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Bron, Francie, 69500
        • Hospice Civil de Lyon - Hospital Pierre Wertheimer
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sandra Vukusic
      • Nantes, Francie, 44000
        • University Hospital Laennec
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • David-Axel LAPLAUD
        • Kontakt:
      • Nice, Francie, 06002
        • University Hospital Pasteur 2
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Christine LEBRUN-FRENAY
        • Kontakt:
      • Paris, Francie, 75013
        • Assistance Publique Hôpitaux de Paris- La Pitié Salpêtrière Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Céline LOUAPRE
      • Rennes, Francie, 35000
        • University Hospital Pontchaillou
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Laure MICHEL
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

15 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Inclusion Criteria:

  • Affected participants:

    • Age 15 years and 3 months or older
    • Multiple sclerosis (2024 McDonald criteria), neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-AQP4 antibodies (2015 Wingerchuk criteria), or MOG antibody-associated disease (2023 international MOGAD panel criteria)
    • Member of a multiplex family: at least two affected members sharing at least 12.5% of their genetic heritage
    • Affiliated to a social security scheme or equivalent
    • Written informed consent (for minors: assent of the minor and consent of the holders of parental authority)

  • Unaffected relatives:

    • Age 18 years or older
    • Sharing at least 25% of genetic heritage with one of the two affected family members
    • No multiple sclerosis, NMOSD, MOGAD, or other known inflammatory disease of the central nervous system
    • Affiliated to a social security scheme or equivalent
    • Written informed consent

  • Transcriptomic sub-cohort (30 to 60 participants, about 10 families):

    • Patients with no immunomodulatory or immunosuppressive treatment for at least 12 months, and their relatives

Exclusion Criteria:

  • Refusal to participate before the inclusion visit
  • Inability to understand the study information or to consent
  • Person under guardianship, curatorship or legal protection
  • Person deprived of liberty by judicial or administrative decision
  • Pregnant or breastfeeding woman
  • No kinship with at least one affected member of the included family
  • Refusal to be informed of an incidental discovery of a pathogenic genetic variant

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Jiný: Multiplex family members (patients and relatives)

Four participant categories (people with MS, NMOSD, MOGAD, and healthy) with their approximate numbers.
Diagnostický test: Blood sampling and multi-omic profiling

One venous blood sample (50 mL) is drawn at a single visit. DNA is used for whole-genome sequencing. Cryopreserved peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) are used for DNA methylation profiling and RNA sequencing. Serum is used to measure GFAP and NfL.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rare high-penetrance variants co-segregating with disease within multiplex families.
Časové okno: 36 months from the first inclusion.

Proportion of rare (minor allele frequency < 1%), high-penetrance variants found in affected members and absent or significantly less frequent in unaffected relatives of the same family sharing at least 25% of their genetic heritage. Assessed by co-segregation and linkage analysis, family-based association tests and in silico prediction of variant impact.
36 months from the first inclusion.

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
eQTL: genetic loci associated with gene expression in PBMC
Časové okno: 36 months from the first inclusion.

Loci where genetic variants are associated with differences in gene expression in peripheral blood mononuclear cells (PBMC), from integrated whole genome sequencing and RNA sequencing data, in the untreated patient sub-group and their relatives.
36 months from the first inclusion.
Disease-associated DNA methylation (CpG sites)
Časové okno: 36 months from the first inclusion.

Number and type of CpG sites differentially methylated between patients and unaffected relatives, measured with EPIC arrays on PBMC DNA, in the untreated patient sub-group and their relatives.
36 months from the first inclusion.
Transcriptomic signatures of PBMC subpopulations
Časové okno: 36 months from the first inclusion.

Differentially expressed genes and perturbed pathways in immune cell subpopulations, from bulk and single-cell RNA sequencing of PBMC, comparing untreated patients (dedicated sub-cohort, n = 30 to 60) with their unaffected relatives.
36 months from the first inclusion.
Multi-omic molecular signatures
Časové okno: 36 months from the first inclusion.

Molecular signatures obtained by integrating genomic, DNA methylation and transcriptomic data (omicsNPC framework, multilevel modelling), used to model familial risk.
36 months from the first inclusion.
Evaluation of the correlation with the disease phenotype
Časové okno: 36 months from the first inclusion.

A potential correlation will be evaluated between genetic variants, DNA methylation, gene expression profiles and clinical data (age at onset , disease course, treatment response ) of patient.
36 months from the first inclusion.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Nantes University Hospital
Université de Nantes
Fondation ARSEP

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Nicolas VINCE, PhD, Nantes Université

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. listopadu 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. dubna 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. října 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
13. října 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
22. října 2026

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
28. října 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
4. listopadu 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
2. listopadu 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. listopadu 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • C25-79
  • 2026-A01125-46 (Identifikátor registru: IDRCB)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení