Operace očních svalů k léčbě vrozeného nystagmu

Jedná se o prospektivní otevřenou pilotní studii nového chirurgického přístupu, který dosud nebyl na lidech prováděn. Předměty této studie jsou pacienti s vrozeným nystagmem a bez jiných možností léčby. Pomocí standardních chirurgických technik určíme, zda jednoduchá tenotomie s reattachací sníží jejich nystagmus. Okulografická redukce nystagmu se měří pomocí funkce nystagmové ostrosti (NAF), která je považována za primární výsledek. Fáze II studie zahrnuje binokulární zrakovou ostrost jako druhý primární výsledek. 20% zlepšení NAF bude považováno za klinicky významné snížení nystagmu a zlepšení o 10 písmen nebo větší v binokulárním vidění bude považováno za klinicky významné zlepšení zrakové ostrosti. Sekundární okulografické výsledky zahrnují šířku nebo vytvoření nulových zón, pomalou fázovou rychlost během foveace a intenzitu nystagmu. Další sekundární výsledky budou zahrnovat zrakové funkce, hodnocené před a po operaci pomocí standardních měření binokulární zrakové ostrosti (fáze I) a dotazníku National Eye Institute-Visual Function Questionnaire (NEI-VFQ) u pacientů ve věku 18 let nebo starších. Jako sekundární výstupy budou také zkoumány propriocepce extraokulárního svalu a aferentní inervace při kontrole očního motorického chování. Studie bude zpočátku omezena na 5 dospělých ve věku 18 let a starších (fáze I). Vzhledem k tomu, že existuje mnoho vizuálních rozdílů mezi mladšími a staršími pacienty, bude studie poté po úvodní pilotní studii (fáze II) rozšířena o děti. NEI DSMC, ICRRC a IRB posoudí nežádoucí účinky po Fázi I, a pokud podle jejich úsudku neexistují žádné vážné bezpečnostní obavy týkající se postupu, bude zahájena Fáze II. Zahájení fáze II začíná zařazením 5 dospělých a po přezkoumání údajů o bezpečnosti 1 týden po chirurgickém zákroku bude zařazeno 5 pacientů mladších 18 let. Pacienti, kteří mají klinickou a okulografickou diagnózu vrozeného nystagmu stanovenou screeningovým vyšetřením na NEI a neprodělali předchozí operaci extraokulárního svalu a nemají žádné jiné možnosti léčby nystagmu (nulový pohled nebo tlumení konvergence), jsou způsobilí. Musí být schopni podstoupit kompletní oftalmologické a oční motorické vyšetření a spolupracovat při standardních záznamech očních pohybů. Po informovaném souhlasu a souhlasu podstoupí způsobilí pacienti kompletní oftalmologické a oční motorické vyšetření. Nechají si zaznamenat pohyby očí pomocí standardní okulografické záznamové techniky a protokolu. Ve fázi II proběhnou tyto záznamy tři předoperační návštěvy s odstupem nejméně 2 týdnů a ne více než 4 měsíce před operací. Při použití rutinních operačních technik pro chirurgii extraokulárního svalu budou pacientovi všechny čtyři horizontální recti tenotomie a znovu připojeny na jejich původní úpony. Kromě běžné pooperační péče budou po 1 týdnu, 6 týdnech, 6 měsících a 12 měsících po operaci opakována kompletní oční vyšetření a záznamy očních pohybů. Pacientovy subjektivní zrakové reakce (např. zraková ostrost a binokulární funkce) budou porovnány před a po operaci. Objektivní změny v záznamech očních pohybů a binokulární zrakové ostrosti po operaci budou kvantifikovány a porovnány s předoperačními hodnotami.