Øjenmuskelkirurgi til behandling af medfødt nystagmus

Dette er en prospektiv åben-label pilotundersøgelse af en ny kirurgisk tilgang, der aldrig før er udført på mennesker. Emner i denne undersøgelse er patienter med medfødt nystagmus og ingen andre behandlingsmuligheder. Ved hjælp af standard kirurgiske teknikker vil vi afgøre, om simpel tenotomi med gentilhæftning vil reducere deres nystagmus. En okulografisk reduktion af nystagmus måles ved Nystagmus Acuity Function (NAF), der betragtes som et primært resultat. Fase II af studiet inkluderer binokulær synsstyrke som et andet primært resultat. En forbedring på 20 % i NAF vil blive betragtet som en klinisk signifikant reduktion i nystagmus, og en forbedring på 10 bogstaver eller mere i kikkertsyn vil blive betragtet som en klinisk signifikant forbedring af synsstyrken. Sekundære okulografiske resultater omfatter bredde eller oprettelse af nul-zoner, langsom fasehastighed under foveation og nystagmus-intensitet. Andre sekundære resultater vil omfatte synsfunktioner, vurderet præ- og postoperativt ved hjælp af standardmål for binokulær synsstyrke (fase I) og National Eye Institute-Visual Function Questionnaire (NEI-VFQ) hos patienter 18 år eller ældre. Ekstraokulær muskelproprioception og afferent innervation i kontrol af okulær motorisk adfærd vil også blive undersøgt som sekundære resultater. Undersøgelsen vil i første omgang være begrænset til 5 voksne 18 år og ældre (fase I). Men i erkendelse af, at der er mange visuelle forskelle mellem yngre og ældre patienter, vil undersøgelsen derefter blive udvidet til at omfatte børn efter den indledende pilotundersøgelse (fase II). NEI DSMC, ICRRC og IRB vil vurdere uønskede hændelser efter fase I, og hvis der efter deres vurdering ikke er nogen alvorlige sikkerhedsproblemer omkring proceduren, vil fase II blive indledt. Påbegyndelsen af ​​fase II begynder med indskrivning af 5 voksne, og efter gennemgang af 1 uges post-kirurgiske sikkerhedsdata vil 5 patienter under 18 år blive indskrevet. Patienter, der har en klinisk og okulografisk diagnose af medfødt nystagmus som bestemt ved en screeningsundersøgelse på NEI og ikke har fået foretaget en tidligere ekstraokulær muskeloperation og ikke har andre behandlingsmuligheder for nystagmus (et blik nul eller konvergensdæmpning) er berettigede. De skal være i stand til at gennemgå en komplet oftalmisk og okulær-motorisk evaluering og samarbejde om standardoptagelser af øjenbevægelser. Efter informeret samtykke og samtykke vil kvalificerede patienter gennemgå en fuldstændig oftalmisk og okulær motorisk undersøgelse. De vil få deres øjenbevægelser optaget ved hjælp af en standard okulografisk optagelsesteknik og -protokol. I fase II vil disse optagelser finde sted tre præoperative besøg med mindst 2 ugers mellemrum og ikke mere end 4 måneder før operationen. Ved at bruge rutinemæssige operationsteknikker til ekstraokulær muskelkirurgi vil patienten få alle fire vandrette rekti tenotomiserede og genmonteret ved deres oprindelige indsættelser. Ud over rutinemæssig postoperativ pleje vil komplette øjenundersøgelser og øjenbevægelsesregistreringer blive gentaget 1 uge, 6 uger, 6 måneder og 12 måneder efter operationen. Patientens subjektive synsrespons (f.eks. synsstyrke og kikkertfunktion) vil blive sammenlignet før og efter operationen. Objektive ændringer i øjenbevægelsesregistreringer og binokulær synsstyrke postoperativt vil blive kvantificeret og sammenlignet med præoperative værdier.