Chirurgia muscolare oculare per il trattamento del nistagmo congenito

Questo è uno studio pilota prospettico in aperto di un nuovo approccio chirurgico mai eseguito prima sugli esseri umani. I soggetti di questo studio sono pazienti con nistagmo congenito e nessun'altra opzione terapeutica. Utilizzando tecniche chirurgiche standard determineremo se una semplice tenotomia con riattacco ridurrà il loro nistagmo. Una riduzione oculografica del nistagmo è misurata dalla funzione dell'acuità del nistagmo (NAF), considerata un risultato primario. La fase II dello studio include l'acuità visiva binoculare come secondo risultato primario. Un miglioramento del 20% della NAF sarà considerato una riduzione clinicamente significativa del nistagmo e un miglioramento di almeno 10 lettere nella visione binoculare sarà considerato un miglioramento clinicamente significativo dell'acuità visiva. Gli esiti oculografici secondari includono l'ampiezza o la creazione di zone nulle, la velocità di fase lenta durante la foveazione e l'intensità del nistagmo. Altri esiti secondari includeranno le funzioni visive, valutate prima e dopo l'intervento utilizzando misure standard dell'acuità visiva binoculare (Fase I) e il National Eye Institute-Visual Function Questionnaire (NEI-VFQ) in pazienti di età pari o superiore a 18 anni. Come esiti secondari verranno esaminate anche la propriocezione dei muscoli extraoculari e l'innervazione afferente nel controllo del comportamento motorio oculare. Lo studio sarà inizialmente limitato a 5 adulti di età pari o superiore a 18 anni (Fase I). Tuttavia, riconoscendo che ci sono molte differenze visive tra i pazienti più giovani e quelli più anziani, lo studio verrà poi ampliato per includere i bambini dopo lo studio pilota iniziale (Fase II). Il NEI DSMC, ICRRC e IRB valuteranno gli eventi avversi dopo la Fase I e, se a loro giudizio non vi sono seri problemi di sicurezza relativi alla procedura, verrà avviata la Fase II. L'inizio della Fase II inizia con l'arruolamento di 5 adulti e dopo la revisione dei dati sulla sicurezza postoperatoria di 1 settimana, verranno arruolati 5 pazienti di età inferiore ai 18 anni. Sono ammissibili i pazienti che hanno una diagnosi clinica e oculografica di nistagmo congenito come determinato da un esame di screening presso NEI e non hanno subito un precedente intervento chirurgico ai muscoli extraoculari e non hanno altre opzioni di trattamento del nistagmo (uno sguardo nullo o uno smorzamento della convergenza). Devono essere in grado di sottoporsi a una valutazione oftalmica e oculo-motoria completa ed essere collaborativi per le registrazioni standard dei movimenti oculari. Dopo il consenso informato e l'assenso, i pazienti idonei saranno sottoposti a un esame motorio oftalmico e oculare completo. Avranno i loro movimenti oculari registrati utilizzando una tecnica e un protocollo di registrazione oculografica standard. Nella Fase II queste registrazioni avranno luogo tre visite preoperatorie ad almeno 2 settimane di distanza e non più di 4 mesi prima dell'intervento. Utilizzando le tecniche operative di routine per la chirurgia dei muscoli extraoculari, il paziente avrà tutti e quattro i retti orizzontali tenotomizzati e riattaccati alle loro inserzioni originali. Oltre alle cure postoperatorie di routine, verranno ripetuti esami oculari completi e registrazioni dei movimenti oculari a 1 settimana, 6 settimane, 6 mesi e 12 mesi dopo l'intervento. Le risposte visive soggettive del paziente (ad es. Acuità visiva e funzione binoculare) saranno confrontate prima e dopo l'intervento chirurgico. I cambiamenti oggettivi nelle registrazioni dei movimenti oculari e nell'acuità visiva binoculare postoperatoria saranno quantificati e confrontati con i valori preoperatori.