Cirugía del músculo ocular para tratar el nistagmo congénito

Este es un estudio piloto prospectivo de etiqueta abierta de un nuevo enfoque quirúrgico nunca antes realizado en humanos. Los sujetos de este estudio son pacientes con nistagmo congénito y sin otras opciones de tratamiento. Usando técnicas quirúrgicas estándar, determinaremos si la tenotomía simple con reinserción reducirá su nistagmo. Una reducción oculográfica del nistagmo se mide mediante la función de agudeza del nistagmo (NAF), considerada un resultado primario. La fase II del estudio incluye la agudeza visual binocular como segundo resultado primario. Una mejora del 20 % en la NAF se considerará una reducción clínicamente significativa del nistagmo y una mejora de 10 letras o más en la visión binocular se considerará una mejora clínicamente significativa de la agudeza visual. Los resultados oculográficos secundarios incluyen amplitud o creación de zonas nulas, velocidad de fase lenta durante la foveación e intensidad del nistagmo. Otros resultados secundarios incluirán funciones visuales, evaluadas antes y después de la operación utilizando medidas estándar de agudeza visual binocular (Fase I) y el Cuestionario de función visual del Instituto Nacional del Ojo (NEI-VFQ) en pacientes de 18 años o más. La propiocepción del músculo extraocular y la inervación aferente en el control del comportamiento motor ocular también se examinarán como resultados secundarios. El estudio se limitará inicialmente a 5 adultos mayores de 18 años (Fase I). Sin embargo, reconociendo que existen muchas diferencias visuales entre pacientes más jóvenes y mayores, el estudio se ampliará para incluir a niños después del estudio piloto inicial (Fase II). El NEI DSMC, el ICRRC y el IRB evaluarán los eventos adversos después de la Fase I y, si a su juicio, no existen preocupaciones de seguridad graves en torno al procedimiento, se iniciará la Fase II. El inicio de la Fase II comienza con la inscripción de 5 adultos y después de la revisión de los datos de seguridad posquirúrgicos de 1 semana, se inscribirán 5 pacientes menores de 18 años. Los pacientes que tienen un diagnóstico clínico y oculográfico de nistagmo congénito según lo determinado por un examen de detección en el NEI y que no se han sometido a una cirugía previa de los músculos extraoculares y no tienen otras opciones de tratamiento del nistagmo (una mirada nula o amortiguación de convergencia) son elegibles. Deben poder someterse a una evaluación oftálmica y oculomotora completa y ser cooperativos para los registros estándar del movimiento ocular. Después del consentimiento informado y el asentimiento, los pacientes elegibles se someterán a un examen motor ocular y oftálmico completo. Se registrarán sus movimientos oculares utilizando una técnica y protocolo de registro oculográfico estándar. En la Fase II estos registros se realizarán en tres visitas preoperatorias con al menos 2 semanas de diferencia y no más de 4 meses antes de la cirugía. Mediante el uso de técnicas quirúrgicas de rutina para la cirugía de los músculos extraoculares, al paciente se le realizará una tenotomización de los cuatro rectos horizontales y se volverán a unir en sus inserciones originales. Además de la atención posoperatoria de rutina, se repetirán los exámenes oculares completos y los registros de movimientos oculares 1 semana, 6 semanas, 6 meses y 12 meses después de la cirugía. Las respuestas visuales subjetivas del paciente (p. ej., agudeza visual y función binocular) se compararán antes y después de la cirugía. Los cambios objetivos en los registros de movimientos oculares y la agudeza visual binocular después de la operación se cuantificarán y compararán con los valores preoperatorios.