Cirurgia do músculo ocular para tratar o nistagmo congênito

Este é um estudo piloto prospectivo aberto de uma nova abordagem cirúrgica nunca antes realizada em humanos. Os sujeitos deste estudo são pacientes com nistagmo congênito e sem outras opções de tratamento. Usando técnicas cirúrgicas padrão, determinaremos se a tenotomia simples com reinserção reduzirá o nistagmo. A redução oculográfica do nistagmo é medida pela Função de Acuidade do Nistagmo (NAF), considerada um desfecho primário. A Fase II do estudo inclui a acuidade visual binocular como um segundo resultado primário. Uma melhoria de 20% no NAF será considerada uma redução clinicamente significativa no nistagmo e uma melhoria de 10 letras ou mais na visão binocular será considerada uma melhoria clinicamente significativa na acuidade visual. Resultados oculográficos secundários incluem amplitude ou criação de zonas nulas, velocidade de fase lenta durante a foveação e intensidade do nistagmo. Outros desfechos secundários incluirão funções visuais, avaliadas no pré e pós-operatório usando medidas padrão de acuidade visual binocular (Fase I) e o National Eye Institute-Visual Function Questionnaire (NEI-VFQ) em pacientes com 18 anos ou mais. A propriocepção do músculo extraocular e a inervação aferente no controle do comportamento motor ocular também serão examinadas como desfechos secundários. O estudo será inicialmente limitado a 5 adultos com 18 anos de idade ou mais (Fase I). No entanto, reconhecendo que existem muitas diferenças visuais entre pacientes mais jovens e mais velhos, o estudo será expandido para incluir crianças após o estudo piloto inicial (Fase II). O NEI DSMC, ICRRC e IRB avaliarão os eventos adversos após a Fase I e, se em seu julgamento não houver sérias preocupações de segurança em torno do procedimento, a Fase II será iniciada. O início da Fase II começa com a inscrição de 5 adultos e, após a revisão dos dados de segurança pós-cirúrgica de 1 semana, serão inscritos 5 pacientes com menos de 18 anos. São elegíveis pacientes com diagnóstico clínico e oculográfico de nistagmo congênito determinado por exame de triagem no NEI, que não tenham sido submetidos a cirurgia muscular extraocular prévia e que não possuam outras opções de tratamento do nistagmo (olhar nulo ou amortecimento da convergência). Eles devem ser capazes de passar por uma avaliação oftalmológica e oculomotora completa e ser cooperativos para registros de movimentos oculares padrão. Após consentimento informado e consentimento, os pacientes elegíveis serão submetidos a um exame oftalmológico e ocular motor completo. Eles terão seus movimentos oculares registrados usando uma técnica e protocolo de registro oculográfico padrão. Na Fase II, essas gravações ocorrerão em três visitas pré-operatórias com pelo menos 2 semanas de intervalo e não mais do que 4 meses antes da cirurgia. Usando técnicas cirúrgicas de rotina para cirurgia muscular extraocular, o paciente terá todos os quatro retos horizontais tenotomizados e recolocados em suas inserções originais. Além dos cuidados pós-operatórios de rotina, exames oculares completos e registros dos movimentos oculares serão repetidos em 1 semana, 6 semanas, 6 meses e 12 meses após a cirurgia. As respostas visuais subjetivas do paciente (por exemplo, acuidade visual e função binocular) serão comparadas antes e depois da cirurgia. Mudanças objetivas nas gravações dos movimentos oculares e acuidade visual binocular no pós-operatório serão quantificadas e comparadas com os valores pré-operatórios.