Léčba hemochromatózy

Tato studie vyhodnotí účinnost testu zvaného MCV při vedení terapie flebotomií (odběr krve) u pacientů s hemochromatózou, což je dědičná porucha, která způsobuje, že střevo absorbuje příliš mnoho železa. Nadbytek poškozuje tělesné tkáně, nejzávažněji v játrech, srdci, slinivce a kloubech. Protože železo je přenášeno v hemoglobinu červených krvinek, odstranění krve může účinně snížit zásoby železa v těle.

Pacienti s hemochromatózou podstupují týdenní flebotomickou léčbu (1 pinta na sezení), aby se vyčerpaly zásoby železa. To obvykle vyžaduje 10 až 50 ošetření, po kterých se každých 8 až 12 týdnů odebírá krev, aby se zabránilo opětovnému hromadění železa. Test, který měří feritin, protein zapojený do ukládání železa, se běžně používá jako vodítko pro terapii flebotomií u pacientů s hemochromatózou. Tato studie porovná užitečnost feritinového testu s MCV, který měří velikost červených krvinek, při vedení flebotomické terapie. Kromě toho bude studie 1) zkoumat, zda udržování nízkých hladin železa během udržovací terapie může pomoci vyléčit závažné onemocnění jater a zlepšit artritidu u postižených pacientů, a 2) navrhnout systém pro zpřístupnění krve odebrané dárcům hemochromatózy pro transfuzi dalším pacientům.

Pacienti ve věku 15 let a starší s diagnostikovanou hemochromatózou nebo velmi vysokými hladinami železa naznačujícími možnou hemochromatózu mohou být způsobilí pro tuto studii. Kandidáti budou mít anamnézu, fyzické vyšetření, přezkoumání lékařských záznamů a krevních testů a vyplní dotazník symptomů. Účastníci budou mít následující postupy:

• Flebotomická terapie každé 1 až 2 týdny, v závislosti na hladině železa
• Odběr vzorků krve pro stanovení počtu krvinek a studie železa při každém sezení flebotomie
• Odběr vzorků krve (asi 2 polévkové lžíce) každý 1 až 2 týdny po vyčerpání zásob železa
• Flebotomie každých 8 až 12 týdnů po vyčerpání zásob železa, aby se zabránilo opětovnému hromadění přebytečného železa

S každým darem krve, který bude k dispozici pro transfuzi dalším pacientům, budou účastníci odpovídat na stejné otázky týkající se screeningu zdravotní anamnézy a podstoupí stejné krevní testy jako u všech pravidelných dobrovolných dárců krve. Patří mezi ně screening na HIV a viry hepatitidy a na syfilis.

Pacienti, kteří splňují požadavky na výšku a hmotnost, mohou být požádáni, aby zvážili darování „dvojitých červených krvinek“ pomocí aferézy. Při tomto postupu se plná krev odebírá jehlou umístěnou do žíly na paži, podobně jako při běžné flebotomii. Krev pak cirkuluje přes stroj, který ji rozděluje na jednotlivé složky. Červené krvinky se odstraní a zbytek krve se vrátí do těla, buď stejnou jehlou, nebo druhou jehlou na druhé paži. Pacientům, kteří mají velmi vysoké hladiny železa nebo zvětšená játra, bude nabídnuto vyšetření NIH Liver Service. Těm, kteří mají zvýšené riziko cirhózy, lze doporučit, aby podstoupili jaterní biopsii. Pokud je zjištěna cirhóza, pacient bude požádán, aby zvážil opakovanou biopsii po 3 až 5 letech nepřetržitého vyčerpání železa, aby se zjistilo, zda se jizvy zlepšily. Pacientům s artritidou bude nabídnuto vyšetření NIH Arthritis Service a v závislosti na symptomech jim může být doporučeno provést rentgenové vyšetření nebo biopsii kloubu.