Tratamiento de la hemocromatosis

Este estudio evaluará la efectividad de una prueba llamada MCV para guiar la terapia de flebotomía (extracción de sangre) en pacientes con hemocromatosis, un trastorno hereditario que hace que el intestino absorba demasiado hierro. El exceso daña los tejidos del cuerpo, con mayor severidad en el hígado, el corazón, el páncreas y las articulaciones. Debido a que el hierro se transporta en la hemoglobina de los glóbulos rojos, la extracción de sangre puede reducir efectivamente las reservas de hierro del cuerpo.

Los pacientes con hemocromatosis se someten a tratamientos de flebotomía semanales (1 pinta por sesión) para agotar las reservas de hierro. Esto generalmente requiere de 10 a 50 tratamientos, después de lo cual se extrae sangre cada 8 a 12 semanas para evitar la acumulación de hierro. Una prueba que mide la ferritina, una proteína involucrada en el almacenamiento de hierro, se usa comúnmente para guiar la terapia de flebotomía en pacientes con hemocromatosis. Este estudio comparará la utilidad de la prueba de ferritina con la de MCV, que mide el tamaño de los glóbulos rojos, para guiar la terapia de flebotomía. Además, el estudio 1) examinará si mantener bajos los niveles de hierro durante la terapia de mantenimiento puede ayudar a curar la enfermedad hepática grave y mejorar la artritis en los pacientes afectados, y 2) diseñará un sistema para hacer que la sangre recolectada de donantes con hemocromatosis esté disponible para transfusiones a otros pacientes.

Los pacientes de 15 años o más con hemocromatosis diagnosticada o niveles muy altos de hierro que sugieran una posible hemocromatosis pueden ser elegibles para este estudio. Los candidatos tendrán un historial, evaluación física, revisión de registros médicos y análisis de sangre, y completarán un cuestionario de síntomas. Los participantes tendrán los siguientes procedimientos:

• Terapia de flebotomía cada 1 a 2 semanas, dependiendo de los niveles de hierro
• Recolección de muestras de sangre para hemogramas y estudios de hierro en cada sesión de flebotomía
• Recolección de muestras de sangre (alrededor de 2 cucharadas) cada 1 a 2 semanas después de que se hayan agotado las reservas de hierro
• Flebotomía cada 8 a 12 semanas después de que se agoten las reservas de hierro para evitar la reconstrucción del exceso de hierro

Con cada donación de sangre que estará disponible para transfusiones a otros pacientes, los participantes responderán las mismas preguntas de evaluación del historial de salud y se someterán a los mismos análisis de sangre que se realizan a todos los donantes de sangre voluntarios habituales. Estos incluyen la detección del VIH y los virus de la hepatitis y la sífilis.

A los pacientes que cumplen con los requisitos de altura y peso se les puede pedir que consideren donaciones de "doble glóbulos rojos" mediante aféresis. En este procedimiento, se recolecta sangre completa a través de una aguja que se coloca en una vena del brazo, de manera similar a la flebotomía de rutina. Luego, la sangre circula a través de una máquina que la separa en sus componentes. Se extraen los glóbulos rojos y el resto de la sangre se devuelve al cuerpo, ya sea a través de la misma aguja o a través de una segunda aguja en el otro brazo. El NIH Liver Service ofrecerá una evaluación a los pacientes que tengan niveles muy altos de hierro o un hígado agrandado. Se puede recomendar a aquellos que se considera que tienen un mayor riesgo de cirrosis que se sometan a una biopsia de hígado. Si se encuentra cirrosis, se le pedirá al paciente que considere repetir la biopsia después de 3 a 5 años de depleción continua de hierro para ver si la cicatrización ha mejorado. El NIH Arthritis Service ofrecerá a los pacientes con artritis una evaluación y, según los síntomas, se les puede recomendar que se realicen estudios de rayos X o una biopsia articular.