Behandlung von Hämochromatose

Diese Studie wird die Wirksamkeit eines Tests namens MCV bei der Durchführung einer Phlebotomie-Therapie (Blutentnahme) bei Patienten mit Hämochromatose bewerten, einer Erbkrankheit, die dazu führt, dass zu viel Eisen vom Darm absorbiert wird. Der Überschuss schädigt Körpergewebe, am schwersten in Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse und Gelenken. Da Eisen im Hämoglobin der roten Blutkörperchen enthalten ist, kann die Blutentnahme die Eisenspeicher des Körpers effektiv senken.

Patienten mit Hämochromatose unterziehen sich wöchentlichen Aderlassbehandlungen (1 Pint pro Sitzung), um die Eisenspeicher zu erschöpfen. Dies erfordert in der Regel 10 bis 50 Behandlungen, danach wird alle 8 bis 12 Wochen Blut abgenommen, um eine erneute Eisenansammlung zu verhindern. Ein Test, der Ferritin misst, ein Protein, das an der Speicherung von Eisen beteiligt ist, wird häufig verwendet, um die Aderlasstherapie bei Hämochromatose-Patienten zu steuern. Diese Studie wird die Nützlichkeit des Ferritin-Tests mit der von MCV vergleichen, die die Größe der roten Blutkörperchen misst, um die Aderlasstherapie zu steuern. Darüber hinaus wird die Studie 1) untersuchen, ob ein niedriger Eisenspiegel während der Erhaltungstherapie zur Heilung schwerer Lebererkrankungen und zur Verbesserung der Arthritis bei betroffenen Patienten beitragen kann, und 2) ein System entwickeln, mit dem Blut von Hämochromatose-Spendern für die Transfusion an andere Patienten verfügbar gemacht werden kann.

Patienten ab 15 Jahren mit diagnostizierter Hämochromatose oder sehr hohen Eisenwerten, die auf eine mögliche Hämochromatose hindeuten, können für diese Studie in Frage kommen. Die Kandidaten werden eine Anamnese, eine körperliche Untersuchung, eine Überprüfung der Krankenakten und Bluttests haben und einen Fragebogen zu Symptomen ausfüllen. Die Teilnehmer haben die folgenden Verfahren:

• Aderlasstherapie alle 1 bis 2 Wochen, abhängig vom Eisenspiegel
• Blutprobenentnahme für Blutkörperchenzählungen und Eisenuntersuchungen bei jeder Aderlasssitzung
• Blutentnahme (ca. 2 Esslöffel) alle 1 bis 2 Wochen, nachdem die Eisenspeicher erschöpft sind
• Phlebotomie alle 8 bis 12 Wochen, nachdem die Eisenvorräte aufgebraucht sind, um den erneuten Aufbau von überschüssigem Eisen zu verhindern

Bei jeder Blutspende, die anderen Patienten zur Transfusion zur Verfügung gestellt wird, beantworten die Teilnehmer die gleichen Fragen zur Gesundheitsanamnese und werden den gleichen Bluttests unterzogen wie alle regelmäßigen freiwilligen Blutspender. Dazu gehört das Screening auf HIV- und Hepatitis-Viren sowie auf Syphilis.

Patienten, die die Größen- und Gewichtsanforderungen erfüllen, können gebeten werden, eine „doppelte Erythrozytenspende“ mittels Apherese in Betracht zu ziehen. Bei diesem Verfahren wird Vollblut durch eine Nadel entnommen, die in eine Armvene eingeführt wird, ähnlich wie bei einer routinemäßigen Aderlass. Das Blut zirkuliert dann durch eine Maschine, die es in seine Bestandteile trennt. Die roten Blutkörperchen werden entfernt und das restliche Blut wird dem Körper wieder zugeführt, entweder durch dieselbe Nadel oder durch eine zweite Nadel im anderen Arm. Patienten mit sehr hohen Eisenspiegeln oder einer vergrößerten Leber wird eine Untersuchung durch den NIH Liver Service angeboten. Personen, bei denen ein erhöhtes Risiko für Zirrhose festgestellt wird, kann zu einer Leberbiopsie geraten werden. Wenn eine Zirrhose festgestellt wird, wird der Patient gebeten, nach 3 bis 5 Jahren kontinuierlicher Eisenverarmung eine erneute Biopsie in Betracht zu ziehen, um festzustellen, ob sich die Narbenbildung verbessert hat. Patienten mit Arthritis wird eine Untersuchung durch den NIH Arthritis Service angeboten und je nach Symptomen kann ihnen geraten werden, sich Röntgenuntersuchungen oder einer Gelenkbiopsie zu unterziehen.