Trattamento dell'emocromatosi

Questo studio valuterà l'efficacia di un test chiamato MCV nel guidare la terapia della flebotomia (prelievo di sangue) nei pazienti con emocromatosi, una malattia ereditaria che causa l'assorbimento di troppo ferro da parte dell'intestino. L'eccesso danneggia i tessuti del corpo, più gravemente nel fegato, nel cuore, nel pancreas e nelle articolazioni. Poiché il ferro è contenuto nell'emoglobina dei globuli rossi, la rimozione del sangue può ridurre efficacemente le riserve di ferro del corpo.

I pazienti con emocromatosi vengono sottoposti settimanalmente a trattamenti di flebotomia (1 litro per sessione) per esaurire le riserve di ferro. Questo di solito richiede da 10 a 50 trattamenti, dopodiché il sangue viene prelevato ogni 8-12 settimane per prevenire la ricostituzione del ferro. Un test che misura la ferritina, una proteina coinvolta nella conservazione del ferro, è comunemente usato per guidare la terapia della flebotomia nei pazienti con emocromatosi. Questo studio confronterà l'utilità del test della ferritina con quella dell'MCV, che misura la dimensione dei globuli rossi, nel guidare la terapia della flebotomia. Inoltre, lo studio 1) esaminerà se mantenere bassi i livelli di ferro durante la terapia di mantenimento può aiutare a guarire gravi malattie del fegato e migliorare l'artrite nei pazienti affetti, e 2) progettare un sistema per rendere il sangue raccolto da donatori di emocromatosi disponibile per la trasfusione in altri pazienti.

I pazienti di età pari o superiore a 15 anni con emocromatosi diagnosticata o livelli di ferro molto elevati che suggeriscono una possibile emocromatosi possono essere ammessi a questo studio. I candidati avranno una storia, una valutazione fisica, una revisione delle cartelle cliniche e degli esami del sangue e completeranno un questionario sui sintomi. I partecipanti avranno le seguenti procedure:

• Terapia della flebotomia ogni 1 o 2 settimane, a seconda dei livelli di ferro
• Raccolta di campioni di sangue per conta delle cellule del sangue e studi del ferro ad ogni sessione di flebotomia
• Raccolta di campioni di sangue (circa 2 cucchiai) ogni 1 o 2 settimane dopo l'esaurimento delle riserve di ferro
• Flebotomia ogni 8-12 settimane dopo l'esaurimento delle riserve di ferro per prevenire la ricostituzione del ferro in eccesso

Con ogni donazione di sangue che sarà resa disponibile per la trasfusione ad altri pazienti, i partecipanti risponderanno alle stesse domande di screening sull'anamnesi e si sottoporranno agli stessi esami del sangue dati a tutti i donatori di sangue volontari regolari. Questi includono lo screening per i virus dell'HIV e dell'epatite e per la sifilide.

Ai pazienti che soddisfano i requisiti di altezza e peso può essere chiesto di prendere in considerazione la donazione di "doppi globuli rossi" mediante aferesi. In questa procedura, il sangue intero viene raccolto attraverso un ago inserito in una vena del braccio, simile alla normale flebotomia. Il sangue circola quindi attraverso una macchina che lo separa nei suoi componenti. I globuli rossi vengono rimossi e il resto del sangue viene restituito al corpo, attraverso lo stesso ago o attraverso un secondo ago nell'altro braccio. Ai pazienti che hanno livelli di ferro molto alti o un fegato ingrossato verrà offerta una valutazione dal servizio epatico NIH. A coloro che sono giudicati ad aumentato rischio di cirrosi può essere consigliato di sottoporsi a una biopsia epatica. Se viene rilevata la cirrosi, al paziente verrà chiesto di prendere in considerazione una biopsia ripetuta dopo 3-5 anni di continua deplezione di ferro per vedere se la cicatrizzazione è migliorata. Ai pazienti con artrite verrà offerta una valutazione da parte del NIH Arthritis Service e, a seconda dei sintomi, potrebbe essere consigliato di sottoporsi a studi radiografici o una biopsia articolare.