Лечение гемохроматоза

В этом исследовании будет оцениваться эффективность теста, называемого MCV, в проведении флеботомии (взятия крови) у пациентов с гемохроматозом — наследственным заболеванием, при котором слишком много железа всасывается в кишечнике. Избыток повреждает ткани организма, особенно в печени, сердце, поджелудочной железе и суставах. Поскольку железо содержится в гемоглобине эритроцитов, удаление крови может эффективно снизить запасы железа в организме.

Пациентам с гемохроматозом еженедельно проводят кровопускание (1 пинта за сеанс), чтобы истощить запасы железа. Обычно для этого требуется от 10 до 50 процедур, после чего кровь берут каждые 8–12 недель, чтобы предотвратить повторное накопление железа. Тест, который измеряет ферритин, белок, участвующий в хранении железа, обычно используется для руководства терапией флеботомии у пациентов с гемохроматозом. В этом исследовании будет сравниваться полезность теста на ферритин с тестом MCV, который измеряет размер эритроцитов, при проведении флеботомии. Кроме того, в исследовании будет 1) изучено, может ли поддержание низкого уровня железа во время поддерживающей терапии помочь излечить тяжелое заболевание печени и улучшить состояние больных артритом, и 2) разработать систему для обеспечения доступности крови, взятой у доноров с гемохроматозом, для переливания другим пациентам.

Пациенты 15 лет и старше с диагностированным гемохроматозом или очень высоким уровнем железа, предполагающим возможный гемохроматоз, могут иметь право на участие в этом исследовании. Кандидаты будут иметь историю, физическую оценку, обзор медицинских записей и анализов крови, а также заполнить анкету симптомов. Участникам предстоит пройти следующие процедуры:

• Флеботомия каждые 1-2 недели, в зависимости от уровня железа
• Сбор образцов крови для подсчета клеток крови и исследований железа при каждом сеансе флеботомии
• Сбор образцов крови (около 2 столовых ложек) каждые 1–2 недели после истощения запасов железа.
• Флеботомия каждые 8-12 недель после того, как запасы железа израсходованы, чтобы предотвратить повторное накопление избыточного железа.

При каждой сдаче крови, которая будет доступна для переливания другим пациентам, участники будут отвечать на одни и те же вопросы проверки истории болезни и сдавать те же анализы крови, что и все обычные добровольные доноры крови. К ним относятся скрининг на вирусы ВИЧ и гепатита, а также на сифилис.

Пациентам, которые соответствуют требованиям по росту и весу, может быть предложено рассмотреть вопрос о донорстве «двойных эритроцитов» с использованием афереза. В этой процедуре цельная кровь собирается через иглу, помещенную в вену руки, как при обычном кровопускании. Затем кровь циркулирует через машину, которая разделяет ее на компоненты. Эритроциты удаляются, а остальная кровь возвращается в организм либо через ту же иглу, либо через вторую иглу в другой руке. Пациентам с очень высоким уровнем железа или увеличенной печенью Служба печени Национального института здравоохранения предложит обследование. Людям с повышенным риском цирроза может быть рекомендовано пройти биопсию печени. Если обнаружен цирроз печени, пациенту будет предложено рассмотреть вопрос о повторной биопсии через 3-5 лет непрерывного истощения запасов железа, чтобы увидеть, уменьшилось ли рубцевание. Пациентам с артритом будет предложено обследование в Службе артрита NIH, и, в зависимости от симптомов, может быть рекомендовано пройти рентгенологическое исследование или биопсию сустава.