Behandling af hæmokromatose

Denne undersøgelse vil evaluere effektiviteten af ​​en test kaldet MCV til at vejlede flebotomi (blodtagning) terapi hos patienter med hæmokromatose, en arvelig lidelse, der forårsager for meget jern til at blive absorberet af tarmen. Overskuddet beskadiger kropsvæv, mest alvorligt i leveren, hjertet, bugspytkirtlen og leddene. Fordi jern transporteres i hæmoglobinet i røde blodlegemer, kan fjernelse af blod effektivt sænke kroppens jernlagre.

Patienter med hæmokromatose gennemgår ugentlige flebotomibehandlinger (1 pint pr. session) for at udtømme jernlagrene. Dette kræver normalt 10 til 50 behandlinger, hvorefter der tages blod hver 8. til 12. uge for at forhindre en genopbygning af jern. En test, der måler ferritin, et protein, der er involveret i lagring af jern, bruges almindeligvis til at vejlede flebotomibehandling hos hæmokromatosepatienter. Denne undersøgelse vil sammenligne nytten af ​​ferritin-testen med den af ​​MCV, som måler størrelsen på røde blodlegemer, som vejledende flebotomiterapi. Derudover vil undersøgelsen 1) undersøge, om det at holde jernniveauet lavt under vedligeholdelsesbehandling kan hjælpe med at helbrede alvorlig leversygdom og forbedre arthritis hos berørte patienter, og 2) designe et system til at gøre blod opsamlet fra hæmokromatosedonorer tilgængeligt for transfusion til andre patienter.

Patienter på 15 år og ældre med diagnosticeret hæmokromatose eller meget høje jernniveauer, der tyder på mulig hæmokromatose, kan være berettiget til denne undersøgelse. Kandidater vil have en historie, fysisk evaluering, gennemgang af lægejournaler og blodprøver og udfylde et symptomspørgeskema. Deltagerne vil have følgende procedurer:

• Flebotomibehandling hver 1. til 2. uge, afhængigt af jernniveauet
• Blodprøvetagning til blodcelletælling og jernundersøgelser ved hver flebotomisession
• Blodprøvetagning (ca. 2 spiseskefulde) hver 1. til 2. uge, efter at jernlagrene er opbrugt
• Flebotomi hver 8. til 12. uge efter at jernlagrene er brugt op for at forhindre genopbygning af overskydende jern

Med hver bloddonation, der vil blive stillet til rådighed for transfusion til andre patienter, vil deltagerne besvare de samme helbredsundersøgelsesspørgsmål og gennemgå de samme blodprøver, som alle almindelige frivillige bloddonorer får. Disse omfatter screening for hiv- og hepatitisvirus og for syfilis.

Patienter, der opfylder højde- og vægtkravene, kan blive bedt om at overveje "dobbelt røde blodlegemer"-donationer ved hjælp af aferese. I denne procedure opsamles fuldblod gennem en nål placeret i en armvene, svarende til rutinemæssig flebotomi. Blodet cirkulerer derefter gennem en maskine, der adskiller det i dets komponenter. De røde blodlegemer fjernes, og resten af ​​blodet føres tilbage til kroppen, enten gennem den samme nål eller gennem en anden nål i den anden arm. Patienter, der har meget høje jernniveauer eller en forstørret lever, vil blive tilbudt evaluering af NIH Liver Service. De, der vurderes at have øget risiko for skrumpelever, kan rådes til at gennemgå en leverbiopsi. Hvis der konstateres cirrose, vil patienten blive bedt om at overveje en gentagen biopsi efter 3 til 5 år med kontinuerlig jernmangel for at se, om ardannelsen er blevet bedre. Patienter med gigt vil blive tilbudt evaluering af NIH Arthritis Service, og afhængigt af symptomer kan de blive bedt om at få foretaget røntgenundersøgelser eller en ledbiopsi.