Leczenie hemochromatozy

Niniejsze badanie oceni skuteczność testu zwanego MCV w kierowaniu terapią upuszczania krwi (pobierania krwi) u pacjentów z hemochromatozą, dziedziczną chorobą, która powoduje wchłanianie zbyt dużej ilości żelaza w jelicie. Nadmiar uszkadza tkanki organizmu, najmocniej w wątrobie, sercu, trzustce i stawach. Ponieważ żelazo jest przenoszone w hemoglobinie czerwonych krwinek, usunięcie krwi może skutecznie obniżyć zapasy żelaza w organizmie.

Pacjenci z hemochromatozą przechodzą cotygodniowe zabiegi upuszczania krwi (1 pinta na sesję) w celu wyczerpania zapasów żelaza. Zwykle wymaga to od 10 do 50 zabiegów, po których krew jest pobierana co 8 do 12 tygodni, aby zapobiec ponownemu gromadzeniu się żelaza. Test, który mierzy ferrytynę, białko zaangażowane w magazynowanie żelaza, jest powszechnie stosowany do kierowania terapią upuszczania krwi u pacjentów z hemochromatozą. Niniejsze badanie porówna przydatność testu ferrytyny z testem MCV, który mierzy wielkość krwinek czerwonych, w kierowaniu terapią upuszczania krwi. Ponadto badanie będzie 1) sprawdzać, czy utrzymywanie niskiego poziomu żelaza podczas terapii podtrzymującej może pomóc w leczeniu ciężkiej choroby wątroby i złagodzić zapalenie stawów u pacjentów dotkniętych chorobą, oraz 2) projektować system udostępniania krwi pobranej od dawców z hemochromatozą do transfuzji dla innych pacjentów.

Pacjenci w wieku 15 lat i starsi ze zdiagnozowaną hemochromatozą lub bardzo wysokim poziomem żelaza sugerującym możliwą hemochromatozę mogą kwalifikować się do tego badania. Kandydaci będą mieli historię, ocenę fizyczną, przegląd dokumentacji medycznej i badania krwi oraz wypełnią kwestionariusz dotyczący objawów. Uczestnicy będą mieli następujące procedury:

• Terapia upuszczania krwi co 1 do 2 tygodni, w zależności od poziomu żelaza
• Pobieranie próbek krwi do morfologii krwi i badań żelaza podczas każdej sesji upuszczania krwi
• Pobieranie krwi (około 2 łyżek stołowych) co 1 do 2 tygodni po wyczerpaniu zapasów żelaza
• Upuszczanie krwi co 8 do 12 tygodni po wyczerpaniu zapasów żelaza, aby zapobiec ponownemu gromadzeniu się nadmiaru żelaza

Przy każdym pobraniu krwi, która zostanie udostępniona innym pacjentom, uczestnicy będą odpowiadać na te same pytania przesiewowe dotyczące historii zdrowia i poddawać się takim samym badaniom krwi, jak wszyscy regularni krwiodawcy-ochotnicy. Obejmują one badania przesiewowe w kierunku wirusów HIV i zapalenia wątroby oraz kiły.

Pacjenci, którzy spełniają wymagania dotyczące wzrostu i wagi, mogą zostać poproszeni o rozważenie pobrania „podwójnych krwinek czerwonych” za pomocą aferezy. W tej procedurze krew pełną pobiera się przez igłę umieszczoną w żyle ramienia, podobnie jak w przypadku rutynowego upuszczania krwi. Następnie krew przepływa przez maszynę, która rozdziela ją na składniki. Krwinki czerwone są usuwane, a reszta krwi wraca do organizmu przez tę samą igłę lub przez drugą igłę w drugim ramieniu. Pacjenci z bardzo wysokim poziomem żelaza lub powiększoną wątrobą zostaną poddani ocenie przez NIH Liver Service. Osobom, u których stwierdzono zwiększone ryzyko marskości wątroby, można zalecić wykonanie biopsji wątroby. Jeśli zostanie wykryta marskość wątroby, pacjent zostanie poproszony o rozważenie powtórzenia biopsji po 3 do 5 latach ciągłego niedoboru żelaza, aby sprawdzić, czy blizny uległy poprawie. Pacjenci z zapaleniem stawów zostaną poddani ocenie przez Służbę ds. Zapaleń Stawów NIH i, w zależności od objawów, mogą otrzymać zalecenie wykonania badań rentgenowskich lub biopsji stawu.