The Sister Study: Genetické a environmentální rizikové faktory pro rakovinu prsu

Sister Study prospektivně zkoumá environmentální a familiární rizikové faktory pro rakovinu prsu a další onemocnění u kohorty 50 884 sester žen, které prodělaly rakovinu prsu. Takové sestry mají asi dvojnásobné riziko vzniku rakoviny prsu než ostatní ženy. Frekvence jakýchkoli relevantních genů a sdílených rizikových faktorů bude také vyšší. Studium sester zvyšuje naši schopnost porozumět souhře genů a prostředí v riziku rakoviny prsu a identifikovat potenciálně preventabilní rizikové faktory. Posuzujeme expozice před nástupem onemocnění, čímž se vyhneme zkreslení běžnému u retrospektivních studií. Sestavená kohorta vytvořila rámec, z něhož lze testovat nové hypotézy, jakmile se objeví.

Sestry bez rakoviny ve věku 35–74 let byly rekrutovány na národní úrovni. Zápis byl dokončen v červenci 2009 s 50 884 plně zapsanými ženami. Účastníci se zapsali ze všech 50 států a Portorika. Kohorta je nyní aktivně sledována. Členové kohorty jsou příležitostně zváni k účasti na doplňkových studiích, které někdy zahrnují žádost účastníků, aby pozvali své rodinné příslušníky k poskytnutí informací.

Údaje o potenciálních rizikových faktorech a aktuálním zdravotním stavu byly shromážděny pomocí telefonických rozhovorů a samostatně vyplněných dotazníků. Vzorky krve, moči a životního prostředí byly shromážděny a uloženy pro budoucí použití ve vnořených studiích žen, u kterých se rozvinula rakovina prsu (nebo jiných onemocnění) a vzorku těch, u kterých se nevyskytla. Kohorta je prospektivně sledována po dobu 10 a více let. Roční dotazníky aktualizují anamnézu a změny v expozici. Očekává se, že každý rok se v této kohortě objeví asi 300 nových případů rakoviny prsu. Probíhají analýzy a hodnotí nezávislé a kombinované účinky environmentálních expozic a genetických polymorfismů, které ovlivňují metabolismus estrogenu, opravu DNA a odezvu na specifické environmentální expozice. Budoucí analýzy se zaměří na známé a potenciální rizikové faktory (např. kouření, pracovní expozice, alkohol, strava, obezita) a zahrnují měření ftalátů, fytoestrogenů, inzulínu, růstových faktorů, mikroživin a genů. Ženy, u kterých se během studie rozvine rakovina prsu, jsou sledovány za účelem posouzení role prostředí a genů ve zdravém přežití po diagnóze a léčbě. Kohorta bude také použita k prozkoumání rizika dalších onemocnění (např. srdeční choroby, osteoporóza, další hormonální rakoviny a autoimunitní onemocnění), které jsou důležité pro ženy.