Die Schwesterstudie: Genetische und umweltbedingte Risikofaktoren für Brustkrebs

Die Schwesternstudie untersucht prospektiv umweltbedingte und familiäre Risikofaktoren für Brustkrebs und andere Krankheiten in einer Kohorte von 50.884 Schwestern von Frauen, die an Brustkrebs erkrankt sind. Solche Schwestern haben ein etwa doppelt so hohes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken wie andere Frauen. Auch die Häufigkeit relevanter Gene und gemeinsamer Risikofaktoren wird höher sein. Die Untersuchung von Schwestern verbessert unsere Fähigkeit, das Zusammenspiel von Genen und Umwelt beim Brustkrebsrisiko zu verstehen und potenziell vermeidbare Risikofaktoren zu identifizieren. Wir beurteilen die Exposition vor dem Ausbruch der Krankheit und vermeiden so Verzerrungen, die bei retrospektiven Studien üblich sind. Die versammelte Kohorte hat einen Rahmen geschaffen, um neue Hypothesen zu testen, sobald sie auftauchen.

Landesweit wurden krebsfreie Schwestern im Alter von 35–74 Jahren rekrutiert. Die Einschreibung wurde im Juli 2009 mit 50.884 vollständig eingeschriebenen Frauen abgeschlossen. Teilnehmer aus allen 50 Bundesstaaten und Puerto Rico haben sich angemeldet. Die Kohorte wird nun aktiv verfolgt. Kohortenmitglieder werden gelegentlich zur Teilnahme an Zusatzstudien eingeladen, wobei die Teilnehmer manchmal gebeten werden, ihre Familienmitglieder zur Bereitstellung von Informationen einzuladen.

Mithilfe von Telefoninterviews und selbst ausgefüllten Fragebögen wurden Daten zu potenziellen Risikofaktoren und zum aktuellen Gesundheitszustand erhoben. Blut-, Urin- und Umweltproben wurden gesammelt und für die zukünftige Verwendung in verschachtelten Studien an Frauen, die an Brustkrebs (oder anderen Krankheiten) erkrankten, und einer Stichprobe von Frauen, bei denen dies nicht der Fall war, aufbewahrt. Die Kohorte wird prospektiv für 10 oder mehr Jahre beobachtet. Jährliche Fragebögen aktualisieren die Krankengeschichte und Änderungen der Expositionen. Es wird erwartet, dass jedes Jahr etwa 300 neue Fälle von Brustkrebs in der Kohorte auftreten. Die Analysen laufen derzeit und bewerten die unabhängigen und kombinierten Auswirkungen von Umwelteinflüssen und genetischen Polymorphismen, die den Östrogenstoffwechsel, die DNA-Reparatur und die Reaktion auf bestimmte Umwelteinflüsse beeinflussen. Zukünftige Analysen werden sich auf bekannte und potenzielle Risikofaktoren konzentrieren (z. B. Rauchen, berufliche Belastungen, Alkohol, Ernährung, Fettleibigkeit) und umfassen die Messung von Phthalaten, Phytoöstrogenen, Insulin, Wachstumsfaktoren, Mikronährstoffen und Genen. Frauen, die während der Studie an Brustkrebs erkranken, werden beobachtet, um die Rolle der Umwelt und der Gene für das gesunde Überleben nach Diagnose und Behandlung zu beurteilen. Die Kohorte wird auch verwendet, um das Risiko für andere Krankheiten zu untersuchen (z. B. Herzerkrankungen, Osteoporose, andere hormonelle Krebsarten und Autoimmunerkrankungen), die für Frauen wichtig sind.