The Sister Study: fattori di rischio genetici e ambientali per il cancro al seno

Il Sister Study sta esaminando in modo prospettico i fattori di rischio ambientali e familiari per il cancro al seno e altre malattie in una coorte di 50.884 sorelle di donne che hanno avuto il cancro al seno. Tali sorelle hanno circa il doppio del rischio di sviluppare il cancro al seno rispetto alle altre donne. Anche la frequenza di eventuali geni rilevanti e fattori di rischio condivisi sarà più elevata. Studiare le sorelle migliora la nostra capacità di comprendere l'interazione di geni e ambiente nel rischio di cancro al seno e di identificare fattori di rischio potenzialmente prevenibili. Valutiamo le esposizioni prima dell'insorgenza della malattia, evitando così pregiudizi comuni agli studi retrospettivi. La coorte riunita ha creato un quadro da cui testare nuove ipotesi man mano che emergono.

Le sorelle senza cancro di età compresa tra 35 e 74 anni sono state reclutate a livello nazionale. L'iscrizione è stata completata nel luglio 2009 con 50.884 donne completamente iscritte. I partecipanti si sono iscritti da tutti i 50 stati e da Porto Rico. La coorte è ora seguita attivamente. I membri della coorte sono occasionalmente invitati a partecipare a studi aggiuntivi, che a volte includono la richiesta ai partecipanti di invitare i loro familiari a fornire informazioni.

I dati sui potenziali fattori di rischio e sullo stato di salute attuale sono stati raccolti con interviste telefoniche e questionari autocompilati. Campioni di sangue, urina e ambientali sono stati raccolti e conservati per uso futuro in studi annidati su donne che sviluppano il cancro al seno (o altre malattie) e un campione di quelle che non lo fanno. La coorte viene seguita prospetticamente per 10 o più anni. I questionari annuali aggiornano la storia medica e le variazioni delle esposizioni. Si prevede che nella coorte si verifichino circa 300 nuovi casi di cancro al seno ogni anno. Le analisi sono in corso e valutano gli effetti indipendenti e combinati delle esposizioni ambientali e dei polimorfismi genetici che influenzano il metabolismo degli estrogeni, la riparazione del DNA e la risposta a specifiche esposizioni ambientali. Le analisi future si concentreranno sui fattori di rischio noti e potenziali (ad es. fumo, esposizioni professionali, alcol, dieta, obesità) e comprendono la misurazione di ftalati, fitoestrogeni, insulina, fattori di crescita, micronutrienti e geni. Le donne che sviluppano il cancro al seno durante lo studio sono seguite per valutare il ruolo dell'ambiente e dei geni nella sopravvivenza sana dopo la diagnosi e il trattamento. La coorte sarà utilizzata anche per esplorare il rischio per altre malattie (ad es. malattie cardiache, osteoporosi, altri tumori ormonali e malattie autoimmuni) che sono importanti per le donne.