Sisartutkimus: Rintasyövän geneettiset ja ympäristölliset riskitekijät

Sisar-tutkimuksessa tutkitaan rintasyövän ja muiden sairauksien ympäristöön ja perheeseen liittyviä riskitekijöitä 50 884 rintasyöpää sairastaneen naisten sisaren kohortissa. Tällaisilla sisarilla on noin kaksi kertaa suurempi riski sairastua rintasyöpään kuin muilla naisilla. Myös mahdollisten relevanttien geenien ja yhteisten riskitekijöiden esiintymistiheys on suurempi. Sisarusten opiskelu parantaa kykyämme ymmärtää geenien ja ympäristön vuorovaikutusta rintasyöpäriskissä ja tunnistaa mahdollisesti ehkäistävissä olevia riskitekijöitä. Arvioimme altistumisen ennen taudin puhkeamista välttäen näin retrospektiivisille tutkimuksille yhteisiä harhoja. Kokoonpantu kohortti on luonut puitteet testata uusia hypoteeseja niiden ilmaantuessa.

Valtakunnallisesti rekrytoitiin 35-74-vuotiaita syöpää sisältäviä sisaruksia. Ilmoittautuminen saatiin päätökseen heinäkuussa 2009 ja 50 884 naista oli ilmoittautunut kokonaan. Osallistujia on ilmoittautunut kaikista 50 osavaltiosta ja Puerto Ricosta. Ryhmää seurataan nyt aktiivisesti. Kohortin jäseniä kutsutaan toisinaan osallistumaan lisätutkimuksiin, joihin toisinaan osallistujia pyydetään kutsumaan perheenjäseniään antamaan tietoja.

Tiedot mahdollisista riskitekijöistä ja tämänhetkisestä terveydentilasta kerättiin puhelinhaastatteluilla ja itse täytettyillä kyselylomakkeilla. Veri-, virtsa- ja ympäristönäytteet kerättiin ja talletettiin tulevaa käyttöä varten sisäkkäisissä tutkimuksissa naisilla, joille kehittyy rintasyöpä (tai muita sairauksia), ja näyte niistä, joille ei. Kohorttia seurataan tulevaisuuteen vähintään 10 vuoden ajan. Vuosittaiset kyselylomakkeet päivittävät sairaushistoriaa ja muutoksia altistumisessa. Kohortissa odotetaan noin 300 uutta rintasyöpätapausta vuosittain. Analyysit ovat käynnissä ja arvioivat ympäristöaltistumisen ja geneettisten polymorfismien riippumattomia ja yhdistettyjä vaikutuksia, jotka vaikuttavat estrogeenin aineenvaihduntaan, DNA:n korjaukseen ja tiettyihin ympäristöaltistuksiin. Jatkossa analyysit keskittyvät tunnettuihin ja mahdollisiin riskitekijöihin (esim. tupakointi, työperäinen altistuminen, alkoholi, ruokavalio, liikalihavuus) ja sisältävät ftalaattien, fytoestrogeenien, insuliinin, kasvutekijöiden, hivenravinteiden ja geenien mittaamisen. Naisia, joille kehittyy rintasyöpä tutkimuksen aikana, seurataan ympäristön ja geenien roolin arvioimiseksi terveessä selviytymisessä diagnoosin ja hoidon jälkeen. Kohorttia käytetään myös muiden sairauksien riskin tutkimiseen (esim. sydänsairaudet, osteoporoosi, muut hormonaaliset syövät ja autoimmuunisairaudet), jotka ovat tärkeitä naisille.