Badanie siostrzane: genetyczne i środowiskowe czynniki ryzyka raka piersi

The Sister Study bada prospektywnie środowiskowe i rodzinne czynniki ryzyka raka piersi i innych chorób w kohorcie 50 884 sióstr kobiet, które miały raka piersi. Takie siostry mają około dwukrotnie większe ryzyko zachorowania na raka piersi niż inne kobiety. Częstotliwość występowania wszelkich istotnych genów i wspólnych czynników ryzyka również będzie wyższa. Badanie sióstr zwiększa naszą zdolność zrozumienia wzajemnego oddziaływania genów i środowiska w ryzyku raka piersi oraz identyfikacji potencjalnie możliwych do uniknięcia czynników ryzyka. Oceniamy narażenie przed wystąpieniem choroby, unikając w ten sposób błędów typowych dla badań retrospektywnych. Zebrana kohorta stworzyła ramy, z których można testować nowe hipotezy w miarę ich pojawiania się.

W całym kraju rekrutowano siostry wolne od raka w wieku 35-74 lata. Rejestracja została zakończona w lipcu 2009 r., kiedy w pełni zarejestrowano 50 884 kobiet. Zgłosili się uczestnicy ze wszystkich 50 stanów i Puerto Rico. Kohorta jest obecnie aktywnie śledzona. Członkowie kohorty są od czasu do czasu zapraszani do udziału w dodatkowych badaniach, które czasami obejmują prośbę uczestników o zaproszenie członków ich rodzin w celu dostarczenia informacji.

Dane o potencjalnych czynnikach ryzyka i aktualnym stanie zdrowia zbierano za pomocą wywiadów telefonicznych i samodzielnie wypełnianych kwestionariuszy. Próbki krwi, moczu i środowiska zostały zebrane i zarchiwizowane do wykorzystania w przyszłości w badaniach zagnieżdżonych kobiet, u których rozwinął się rak piersi (lub inne choroby) oraz próbki tych, które nie chorują. Kohorta jest obserwowana prospektywnie przez 10 lub więcej lat. Coroczne kwestionariusze aktualizują historię medyczną i zmiany w narażeniu. Oczekuje się, że każdego roku w kohorcie pojawi się około 300 nowych przypadków raka piersi. Analizy są w toku i oceniają niezależne i połączone skutki ekspozycji środowiskowych i polimorfizmów genetycznych, które wpływają na metabolizm estrogenów, naprawę DNA i reakcję na określone ekspozycje środowiskowe. Przyszłe analizy będą koncentrować się na znanych i potencjalnych czynnikach ryzyka (np. palenie, narażenie zawodowe, alkohol, dieta, otyłość) i obejmują pomiar ftalanów, fitoestrogenów, insuliny, czynników wzrostu, mikroelementów i genów. Kobiety, u których rozwinął się rak piersi podczas badania, są obserwowane w celu oceny roli środowiska i genów w zdrowym przeżyciu po postawieniu diagnozy i leczeniu. Kohorta zostanie również wykorzystana do zbadania ryzyka wystąpienia innych chorób (np. choroby serca, osteoporoza, inne nowotwory hormonalne i choroby autoimmunologiczne), które są ważne dla kobiet.