El estudio de las hermanas: factores de riesgo genéticos y ambientales del cáncer de mama

El Estudio de Hermanas está examinando prospectivamente los factores de riesgo ambientales y familiares para el cáncer de mama y otras enfermedades en una cohorte de 50.884 hermanas de mujeres que han tenido cáncer de mama. Esas hermanas tienen aproximadamente el doble de riesgo de desarrollar cáncer de mama que otras mujeres. La frecuencia de cualquier gen relevante y factores de riesgo compartidos también será mayor. Estudiar a las hermanas mejora nuestra capacidad para comprender la interacción de los genes y el medio ambiente en el riesgo de cáncer de mama y para identificar factores de riesgo potencialmente prevenibles. Evaluamos las exposiciones antes del inicio de la enfermedad, evitando así los sesgos comunes a los estudios retrospectivos. La cohorte reunida ha creado un marco a partir del cual probar nuevas hipótesis a medida que surgen.

Se reclutaron hermanas libres de cáncer de 35 a 74 años de edad a nivel nacional. La inscripción se completó en julio de 2009 con 50.884 mujeres totalmente inscritas. Se han inscrito participantes de los 50 estados y Puerto Rico. La cohorte ahora está siendo seguida activamente. En ocasiones, se invita a los miembros de la cohorte a participar en estudios complementarios, que a veces incluyen pedirles a los participantes que inviten a sus familiares a brindar información.

Los datos sobre los factores de riesgo potenciales y el estado de salud actual se recopilaron mediante entrevistas telefónicas y cuestionarios autocompletados. Se recogieron y almacenaron muestras de sangre, orina y ambientales para su uso futuro en estudios anidados de mujeres que desarrollan cáncer de mama (u otras enfermedades) y una muestra de aquellas que no. La cohorte se sigue prospectivamente durante 10 años o más. Los cuestionarios anuales actualizan el historial médico y los cambios en las exposiciones. Se espera que ocurran alrededor de 300 nuevos casos de cáncer de mama en la cohorte cada año. Los análisis están en curso y evalúan los efectos independientes y combinados de las exposiciones ambientales y los polimorfismos genéticos que afectan el metabolismo de los estrógenos, la reparación del ADN y la respuesta a exposiciones ambientales específicas. Los análisis futuros se centrarán en los factores de riesgo conocidos y potenciales (p. tabaquismo, exposiciones ocupacionales, alcohol, dieta, obesidad) e incluyen la medición de ftalatos, fitoestrógenos, insulina, factores de crecimiento, micronutrientes y genes. Se realiza un seguimiento de las mujeres que desarrollan cáncer de mama durante el estudio para evaluar el papel del entorno y los genes en la supervivencia saludable después del diagnóstico y el tratamiento. La cohorte también se utilizará para explorar el riesgo de otras enfermedades (p. enfermedades cardíacas, osteoporosis, otros cánceres hormonales y enfermedades autoinmunes) que son importantes para las mujeres.