Søsterundersøgelsen: genetiske og miljømæssige risikofaktorer for brystkræft

Søsterundersøgelsen undersøger prospektivt miljømæssige og familiære risikofaktorer for brystkræft og andre sygdomme i en kohorte på 50.884 søstre af kvinder, der har haft brystkræft. Sådanne søstre har omkring dobbelt så stor risiko for at udvikle brystkræft som andre kvinder. Hyppigheden af ​​eventuelle relevante gener og fælles risikofaktorer vil også være højere. At studere søstre forbedrer vores evne til at forstå samspillet mellem gener og miljø i risikoen for brystkræft og til at identificere potentielt forebyggelige risikofaktorer. Vi vurderer eksponeringer før sygdomsdebut og undgår således skævheder, der er fælles for retrospektive undersøgelser. Den samlede kohorte har skabt en ramme, hvorfra man kan teste nye hypoteser, efterhånden som de opstår.

Kræftfrie søstre i alderen 35-74 år blev rekrutteret nationalt. Tilmeldingen blev afsluttet juli 2009 med 50.884 kvinder fuldt tilmeldt. Deltagere har tilmeldt sig fra alle 50 stater og Puerto Rico. Årgangen følges nu aktivt. Kohortemedlemmer inviteres lejlighedsvis til at deltage i tilføjelsesundersøgelser, som nogle gange omfatter at bede deltagere om at invitere deres familiemedlemmer til at give oplysninger.

Data om potentielle risikofaktorer og nuværende helbredstilstand blev indsamlet med telefoninterviews og selvudfyldte spørgeskemaer. Blod-, urin- og miljøprøver blev indsamlet og opbevaret til fremtidig brug i indlejrede undersøgelser af kvinder, der udvikler brystkræft (eller andre sygdomme) og en prøve af dem, der ikke gør det. Kohorten følges fremadrettet i 10 eller flere år. Årlige spørgeskemaer opdaterer sygehistorie og ændringer i eksponeringer. Omkring 300 nye tilfælde af brystkræft forventes at forekomme i kohorten hvert år. Analyser er i gang og vurderer de uafhængige og kombinerede effekter af miljøeksponeringer og genetiske polymorfier, der påvirker østrogenmetabolisme, DNA-reparation og respons på specifikke miljøeksponeringer. Fremtidige analyser vil fokusere på kendte og potentielle risikofaktorer (f. rygning, erhvervsmæssig eksponering, alkohol, kost, fedme) og omfatter måling af phthalater, fytoøstrogener, insulin, vækstfaktorer, mikronæringsstoffer og gener. Kvinder, der udvikler brystkræft under undersøgelsen, følges for at vurdere miljøets og genernes rolle i sund overlevelse efter diagnose og behandling. Kohorten vil også blive brugt til at udforske risikoen for andre sygdomme (f. hjertesygdomme, osteoporose, andre hormonelle kræftformer og autoimmune sygdomme), som er vigtige for kvinder.