Studie RAMYD – Hodnocení arytmického rizika u myotonické dystrofie

Myotonická dystrofie typu 1 (DM1, Steinertova choroba) je multisystémová porucha, která kromě svalů postihuje několik dalších orgánů včetně srdce.

Srdeční postižení představuje velký problém v klinické léčbě pacientů, takže srdeční komplikace představují jednu z primárních příčin předčasné smrti u DM1. Zejména se jedná o vysoký výskyt náhlé smrti, pohybující se od 2 do 30 % případů, zatím především v souvislosti s rozvojem bloků vedení. Literární zprávy o náhlé smrti u pacientů s implantovaným kardiostimulátorem a také o spontánní komorové tachykardii by však naznačovaly potenciální etiologickou roli také u komorových arytmií. Nedostatek klinických výzkumných studií provedených na velkém počtu pacientů nedává k dispozici jednoznačná data o etiologii a epidemiologii arytmických příhod u DM1. Ze stejných důvodů jsou stále nedefinována další významná témata, jako je prognostická stratifikace arytmického rizika a klinická léčba život ohrožujících arytmií u pacientů s DM1.

K objasnění těchto problémů navrhují výzkumníci klinickou výzkumnou studii provedenou na velké kohortě pacientů s DM1 zapsaných prostřednictvím multicentrické spolupráce, která rovněž zahrnuje 5 kardiologicko-neurologických italských center.

Cíle této studie jsou:

• Odhadnout výskyt arytmií a charakterizovat brady-tachyarytmické mechanismy stojící za výskytem náhlé srdeční smrti u DM1;
• Statistickou analýzou ověřit spolehlivost dat získaných z neinvazivních i invazivních diagnostických postupů jako indexů užitečných pro odhad arytmického rizika u DM1;
• Identifikovat adekvátnější terapeutické pokyny, aby se zabránilo výskytu život ohrožujících arytmií.

Protokol studie obsahuje:

1. Klinicko-genetické hodnocení;
2. Neinvazivní a invazivní diagnostické srdeční postupy;
3. Využití přístrojů pro diagnostické a terapeutické sledování.