RAMYD-studie - Evaluering av arytmisk risiko ved myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi type 1 (DM1, Steinert sykdom) er en multisystemlidelse som påvirker, ved siden av muskler, flere andre organer, inkludert hjertet.

Hjertepåvirkning representerer et stort problem i den kliniske behandlingen av pasienter, slik at hjertekomplikasjoner representerer en av hovedårsakene til for tidlig død i DM1. Spesielt er det en høy forekomst av plutselig død, fra 2 til 30 % av tilfellene, så langt hovedsakelig relatert til utvikling av ledningsblokker. Litteraturrapporter om plutselig død hos pasienter implantert med pacemakere, samt spontan ventrikulær takykardi, antyder imidlertid en potensiell etiologisk rolle også for ventrikulære arytmier. Mangelen på kliniske forskningsstudier utført på et stort antall pasienter gjør ikke tilgjengelige sikre data angående etiologien og epidemiologien til arytmiske hendelser i DM1. Av samme grunner er andre betydelige temaer, som prognostisk stratifisering av arytmisk risiko og klinisk håndtering av livstruende arytmier hos DM1-pasienter, fortsatt udefinerte.

For å avklare disse spørsmålene, foreslår etterforskerne en klinisk forskningsstudie utført på en stor gruppe DM1-pasienter som er registrert gjennom et multisentersamarbeid som også involverer 5 kardiologisk-nevrologiske italienske sentre.

Målene med denne studien er:

• Å estimere forekomsten av arytmier og å karakterisere de brady-takyarytmiske mekanismene som ligger til grunn for forekomsten av plutselig hjertedød i DM1;
• For å verifisere ved statistisk analyse påliteligheten til data innhentet fra både ikke-invasive og invasive diagnostiske prosedyrer som indekser nyttige for å estimere arytmisk risiko i DM1;
• Å identifisere mer adekvate terapeutiske retningslinjer for å forhindre forekomst av livstruende arytmier.

Studieprotokollen inkluderer:

1. Klinisk-genetisk evaluering;
2. Ikke-invasive og invasive diagnostiske hjerteprosedyrer;
3. Bruk av apparater for diagnostisk og terapeutisk oppfølging.