Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická analýza pacientů s Pseudoxanthoma Elasticum

14. prosince 2019 aktualizováno: National Cancer Institute (NCI)

Genetická analýza pacientů s Pseudoxanthoma Elasticum (PXE)

Tato studie bude charakterizovat genové mutace zodpovědné za pseudoxanthoma elasticum (PXE) a korelovat je s projevy onemocnění u mužů a žen. PXE je dědičná porucha, která postihuje pojivovou tkáň v některých částech těla. Vápník a další minerály se ukládají v pojivové tkáni a způsobují změny na kůži, očích, kardiovaskulárním systému a gastrointestinálním systému. Některé účinky PXE mohou způsobit vážné zdravotní problémy, zatímco jiné mají menší dopad. Symptomy se často objevují dříve a jsou závažnější u žen než u mužů, ale neexistuje způsob, jak předpovědět, jak bude porucha u kteréhokoli daného jedince postupovat.

Kandidáti pro tuto studii jsou přijímáni prostřednictvím organizace PXE International, která poskytuje podporu pacientům a podporuje výzkum této nemoci. Organizace shromažďuje biologické vzorky a lékařské informace o pacientech a rodinných příslušnících, aby pomohla dalšímu výzkumu této nemoci. Pro tuto studii mohou být způsobilé rodiny, které mají vzorky od pacienta, obou rodičů a alespoň jednoho sourozence. V určitých případech mohou být zahrnuti prarodiče a širší rodinní příslušníci.

Účastníci poskytnou vzorek krve, vzorek buněk seškrábaných z vnitřní strany tváře (bukální buňky) a anamnézu. Vzorky jsou analyzovány na genové varianty a nálezy jsou korelovány se známkami a symptomy onemocnění.

...

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Pozadí:

  • Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je autozomálně recesivní genetická porucha charakterizovaná mutacemi v ATP-vazebném kazetovém transportéru, ABCC6.
  • PXE, i když je známo, že pacienti mají dvě mutované alely genu ABCC6, zůstávají významné otázky ohledně segregace onemocnění, prezentace u mužů versus žen a korelace mutace s klinickým fenotypem.

Cíle:

- Cílem je prozkoumat roli variant v genu ABCC6 u PXE.

Způsobilost:

  • Vzorky od účastníků studie byly získány prostřednictvím PXE International BioBank.
  • Byly vybrány rodiny, které mají kromě probanda vzorky od obou rodičů a alespoň jednoho sourozence.

Design:

- DNA účastníků byla sekvenována za účelem identifikace variant a genotypizována na propojené markery, aby bylo možné sledovat segregaci mutantních alel a porovnat výsledky s klinickými výsledky.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

188

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Cancer Institute (NCI), 9000 Rockville Pike

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

8 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • KRITÉRIA ZAHRNUTÍ/VYLOUČENÍ:

Bude studován reprezentativní soubor shromážděných rodin. Žádné subjekty z těchto rodin nebudou vyloučeny.

Budou vybrány rodiny, které mají kromě probanda vzorky od obou rodičů a alespoň jednoho sourozence.

Mezi sourozence budou patřit postižení i nepostižení.

Pokud jsou k dispozici prarodiče, budou také napsáni, aby pomohli při určování fáze.

Rozšíření příbuzní budou vybíráni pouze ve vícegeneračních rodinách.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Cancer Institute (NCI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

16. února 2005

Dokončení studie

14. května 2013

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. června 2006

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. června 2006

První zveřejněno (Odhad)

21. června 2006

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

17. prosince 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. prosince 2019

Naposledy ověřeno

14. května 2013

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 999905106
  • 05-C-N106

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit