エラスティカム偽黄色腫患者の遺伝子解析

この研究では、弾力性仮性黄色腫 (PXE) の原因となる遺伝子変異を特徴付け、それらを男性および女性の疾患症状と関連付けます。 PXE は、体の一部の結合組織に影響を与える遺伝性疾患です。 カルシウムやその他のミネラルが結合組織に沈着し、皮膚、目、心血管系、胃腸系に変化を引き起こします。 PXE の影響には、重大な医学的問題を引き起こすものもあれば、影響が少ないものもあります。 多くの場合、男性よりも女性の方が症状が早く現れ、より深刻ですが、特定の個人で障害がどのように進行するかを予測する方法はありません.

この研究の候補者は、患者サポートを提供し、この疾患に関する研究を支援する組織である PXE International を通じて募集されます。 この組織は、患者と家族の生物学的サンプルと医療情報を収集して、この病気に関するさらなる研究を支援しています。 患者、両方の両親、および少なくとも 1 人の兄弟からのサンプルを持っている家族は、この研究に適格である可能性があります。 場合によっては、祖父母や大家族が含まれる場合もあります。

参加者は、血液サンプル、頬の内側からこすり取った細胞 (頬細胞) のサンプル、および病歴を提供します。 サンプルは遺伝子バリアントについて分析され、その結果は病気の徴候や症状と関連付けられます。

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