Genetisk analyse av pasienter med Pseudoxanthoma Elasticum

Denne studien vil karakterisere genmutasjonene som er ansvarlige for pseudoxanthoma elasticum (PXE) og korrelere dem med sykdomsmanifestasjoner hos menn og kvinner. PXE er en arvelig lidelse som påvirker bindevevet i enkelte deler av kroppen. Kalsium og andre mineraler avsettes i bindevevet, og forårsaker endringer i hud, øyne, kardiovaskulær system og mage-tarmsystemet. Noen effekter av PXE kan forårsake alvorlige medisinske problemer, mens andre har mindre effekt. Symptomer vises ofte tidligere og er mer alvorlige hos kvinner enn hos menn, men det er ingen måte å forutsi hvordan lidelsen vil utvikle seg hos et gitt individ.

Kandidater til denne studien rekrutteres gjennom PXE International, en organisasjon som gir pasientstøtte og støtter forskning på sykdommen. Organisasjonen samler inn biologiske prøver og medisinsk informasjon om pasienter og familiemedlemmer for å hjelpe videre forskning på sykdommen. Familier som har prøver fra pasienten, begge foreldrene og minst ett søsken kan være kvalifisert for denne studien. Besteforeldre og utvidede familiemedlemmer kan inkluderes i visse tilfeller.

Deltakerne gir en blodprøve, en prøve av celler skrapet fra innsiden av kinnet (bukkale celler) og en sykehistorie. Prøvene analyseres for genvarianter og funnene er korrelert med sykdomstegn og symptomer.

...