Pseudoxanthoma Elasticum -potilaiden geneettinen analyysi
Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) -potilaiden geneettinen analyysi
Tämä tutkimus luonnehtii pseudoxanthoma elasticumista (PXE) vastuussa olevia geenimutaatioita ja korreloi niitä miesten ja naisten sairauden ilmenemismuotojen kanssa. PXE on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa sidekudokseen joissakin kehon osissa. Kalsium ja muut kivennäisaineet kertyvät sidekudokseen aiheuttaen muutoksia ihossa, silmissä, sydän- ja verisuonijärjestelmässä ja ruoansulatuskanavassa. Jotkut PXE:n vaikutukset voivat aiheuttaa vakavia lääketieteellisiä ongelmia, kun taas toisilla on vähemmän vaikutusta. Oireet ilmaantuvat usein aikaisemmin ja ovat vakavampia naisilla kuin miehillä, mutta ei ole mahdollista ennustaa, kuinka häiriö etenee tietyllä yksilöllä.
Ehdokkaat tähän tutkimukseen rekrytoidaan PXE Internationalin kautta, organisaatio, joka tarjoaa potilaille tukea ja tukee taudin tutkimusta. Organisaatio kerää biologisia näytteitä ja lääketieteellistä tietoa potilaista ja perheenjäsenistä auttaakseen taudin jatkotutkimusta. Perheet, joilla on näytteitä potilaasta, molemmista vanhemmista ja vähintään yhdestä sisaruksesta, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Isovanhemmat ja suurperheenjäsenet voivat olla tietyissä tapauksissa mukana.
Osallistujat toimittavat verinäytteen, posken sisäpuolelta raavutetun solunäytteen (bukkaalisolut) ja sairaushistorian. Näytteistä analysoidaan geenivariantteja ja löydökset korreloidaan sairauden merkkien ja oireiden kanssa.
...
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tausta:
- Pseudoxanthoma elasticum (PXE) on autosomaalinen resessiivinen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista mutaatiot ATP:tä sitovassa kasetin kuljettajassa, ABCC6:ssa.
- PXE Vaikka tiedetään, että potilailla on kaksi mutatoitunutta ABCC6-geenin alleelia, merkittäviä kysymyksiä on jäljellä taudin erottelusta, esiintymisestä miehillä verrattuna naisiin ja mutaation korrelaatiosta kliiniseen fenotyyppiin.
Tavoitteet:
- Tavoitteena on tutkia varianttien roolia ABCC6-geenissä PXE:ssä.
Kelpoisuus:
- Näytteet tutkimukseen osallistujilta saatiin PXE International BioBank -pankin kautta.
- Valittiin perheet, joissa on näytteitä molemmilta vanhemmilta ja vähintään yhdeltä sisarukselta esivanhemman lisäksi.
Design:
- Osallistujien DNA sekvensoitiin varianttien tunnistamiseksi ja genotyypitettiin linkitetyille markkereille mutanttialleelien erottelun seuraamiseksi ja tulosten vertaamiseksi kliinisiin tuloksiin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Cancer Institute (NCI), 9000 Rockville Pike
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
- SISÄLTÖ-/POISSULKEMIETOJA:
Edustava joukko kerättyjä perheitä tutkitaan. Näihin perheisiin kuuluvia henkilöitä ei suljeta pois.
Perheet valitaan, joissa on näytteitä molemmilta vanhemmilta ja vähintään yhdeltä sisarukselta esivanhemman lisäksi.
Sisaruksiin kuuluu sekä sairaita että vahingoittumattomia.
Jos isovanhemmat ovat käytettävissä, ne myös kirjoitetaan auttamaan vaiheen määrittämisessä.
Laajennetut sukulaiset valitaan vain usean sukupolven perheissä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Hagedorn C. Influences of soil acidity on Streptomyces populations inhabiting forest soils. Appl Environ Microbiol. 1976 Sep;32(3):368-75. doi: 10.1128/aem.32.3.368-375.1976.
- Dean M, Rzhetsky A, Allikmets R. The human ATP-binding cassette (ABC) transporter superfamily. Genome Res. 2001 Jul;11(7):1156-66. doi: 10.1101/gr.184901.
- Bodzioch M, Orso E, Klucken J, Langmann T, Bottcher A, Diederich W, Drobnik W, Barlage S, Buchler C, Porsch-Ozcurumez M, Kaminski WE, Hahmann HW, Oette K, Rothe G, Aslanidis C, Lackner KJ, Schmitz G. The gene encoding ATP-binding cassette transporter 1 is mutated in Tangier disease. Nat Genet. 1999 Aug;22(4):347-51. doi: 10.1038/11914.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 999905106
- 05-C-N106
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Pseudoxanthoma Elasticum
-
Fundación Pública Andaluza para la Investigación...TuntematonGrönblad-Stranbergin tauti (Pseudoxanthoma Elasticum)Espanja
-
Tianjin Eye HospitalValmisElasticum, epätäydellinen pseudoksantoomaKiina
-
University Hospital, AngersValmisPseudoxanthoma ElasticumRanska
-
Mark LebwohlValmis
-
University Hospital, AngersTuntematonPseudoxanthoma ElasticumRanska
-
Daiichi Sankyo, Inc.PXE InternationalAktiivinen, ei rekrytointiPseudoxanthoma ElasticumYhdysvallat, Alankomaat
-
Daiichi Sankyo, Inc.Thomas Jefferson University; PXE InternationalValmisPseudoxanthoma ElasticumYhdysvallat
-
Tampere University HospitalUMC Utrecht; Hungarian Academy of SciencesPeruutettuPseudoxanthoma Elasticum
-
University Hospital, BonnTuntematon
-
University Hospital, AngersValmisPseudoxanthoma Elasticum | TyöllisyysRanska