Analisi genetica di pazienti con pseudoxantoma elastico

Questo studio caratterizzerà le mutazioni geniche responsabili dello pseudoxantoma elastico (PXE) e le correlerà con le manifestazioni della malattia nei maschi e nelle femmine. PXE è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto connettivo in alcune parti del corpo. Il calcio e altri minerali si depositano nel tessuto connettivo, causando cambiamenti nella pelle, negli occhi, nel sistema cardiovascolare e nel sistema gastrointestinale. Alcuni effetti del PXE possono causare seri problemi medici, mentre altri hanno un impatto minore. I sintomi spesso compaiono prima e sono più gravi nelle donne che nei maschi, ma non c'è modo di prevedere come progredirà il disturbo in un dato individuo.

I candidati per questo studio vengono reclutati tramite PXE International, un'organizzazione che fornisce supporto ai pazienti e sostiene la ricerca sulla malattia. L'organizzazione raccoglie campioni biologici e informazioni mediche su pazienti e familiari per aiutare ulteriori ricerche sulla malattia. Le famiglie che hanno campioni dal paziente, entrambi i genitori e almeno un fratello possono essere ammissibili per questo studio. I nonni e i membri della famiglia allargata possono essere inclusi in alcuni casi.

I partecipanti forniscono un campione di sangue, un campione di cellule raschiate dall'interno della guancia (cellule buccali) e una storia medica. I campioni vengono analizzati per varianti genetiche e i risultati sono correlati con segni e sintomi della malattia.

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