Genetische analyse van patiënten met Pseudoxanthoma Elasticum
Genetische analyse van patiënten met Pseudoxanthoma Elasticum (PXE)
Deze studie zal de genmutaties karakteriseren die verantwoordelijk zijn voor pseudoxanthoma elasticum (PXE) en ze correleren met ziektemanifestaties bij mannen en vrouwen. PXE is een erfelijke aandoening die het bindweefsel in sommige delen van het lichaam aantast. Calcium en andere mineralen zetten zich af in het bindweefsel en veroorzaken veranderingen in de huid, ogen, het cardiovasculaire systeem en het gastro-intestinale systeem. Sommige effecten van PXE kunnen ernstige medische problemen veroorzaken, terwijl andere minder impact hebben. Symptomen verschijnen vaak eerder en zijn ernstiger bij vrouwen dan bij mannen, maar het is niet te voorspellen hoe de aandoening bij een bepaald individu zal evolueren.
Kandidaten voor deze studie worden geworven via PXE International, een organisatie die patiëntenondersteuning biedt en onderzoek naar de ziekte ondersteunt. De organisatie verzamelt biologische monsters en medische informatie over patiënten en familieleden om verder onderzoek naar de ziekte te helpen. Gezinnen die monsters hebben van de patiënt, beide ouders en ten minste één broer of zus kunnen in aanmerking komen voor dit onderzoek. Grootouders en uitgebreide familieleden kunnen in bepaalde gevallen worden opgenomen.
Deelnemers leveren een bloedmonster, een monster van cellen die van de binnenkant van de wang zijn geschraapt (buccale cellen) en een medische geschiedenis. De monsters worden geanalyseerd op genvarianten en de bevindingen worden gecorreleerd met ziektetekens en -symptomen.
...
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Achtergrond:
- Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een autosomaal recessieve genetische aandoening die wordt gekenmerkt door mutaties in de ATP-bindende cassettetransporter, ABCC6.
- PXE Hoewel bekend is dat patiënten twee gemuteerde allelen van het ABCC6-gen hebben, blijven er belangrijke vragen over de segregatie van de ziekte, de presentatie bij mannen versus vrouwen en de correlatie van mutatie met klinisch fenotype.
Doelstellingen:
- Het doel is om de rol van varianten in het ABCC6-gen in PXE te onderzoeken.
Geschiktheid:
- Monsters van studiedeelnemers werden verkregen via de PXE International BioBank.
- Gezinnen werden geselecteerd die naast de proband monsters hebben van beide ouders en ten minste één broer of zus.
Ontwerp:
- Het DNA van de deelnemers werd gesequenced om varianten te identificeren en gegenotypeerd voor gekoppelde markers om de segregatie van mutante allelen te volgen en de resultaten te vergelijken met de klinische uitkomsten.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- National Cancer Institute (NCI), 9000 Rockville Pike
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
- INSLUITINGS-/UITSLUITINGSCRITERIA:
Een representatieve set verzamelde families zal bestudeerd worden. Binnen deze families worden geen proefpersonen uitgesloten.
Gezinnen zullen worden geselecteerd die naast de proband monsters hebben van beide ouders en ten minste één broer of zus.
De broers en zussen zullen zowel getroffen als onaangetast zijn.
Als grootouders beschikbaar zijn, worden ze ook getypt om te helpen bij het bepalen van de fase.
Uitgebreide familieleden worden alleen geselecteerd in families met meerdere generaties.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Hagedorn C. Influences of soil acidity on Streptomyces populations inhabiting forest soils. Appl Environ Microbiol. 1976 Sep;32(3):368-75. doi: 10.1128/aem.32.3.368-375.1976.
- Dean M, Rzhetsky A, Allikmets R. The human ATP-binding cassette (ABC) transporter superfamily. Genome Res. 2001 Jul;11(7):1156-66. doi: 10.1101/gr.184901.
- Bodzioch M, Orso E, Klucken J, Langmann T, Bottcher A, Diederich W, Drobnik W, Barlage S, Buchler C, Porsch-Ozcurumez M, Kaminski WE, Hahmann HW, Oette K, Rothe G, Aslanidis C, Lackner KJ, Schmitz G. The gene encoding ATP-binding cassette transporter 1 is mutated in Tangier disease. Nat Genet. 1999 Aug;22(4):347-51. doi: 10.1038/11914.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Studie voltooiing
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 999905106
- 05-C-N106
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Pseudoxanthoom Elasticum
-
Fundación Pública Andaluza para la Investigación...OnbekendZiekte van Grönblad-Stranberg (Pseudoxanthoma Elasticum)Spanje
-
Tianjin Eye HospitalVoltooidElasticum, onvolledig PseudoxanthomaChina
-
University Hospital, AngersVoltooidPseudoxanthoom ElasticumFrankrijk
-
Mark LebwohlVoltooidPseudoxanthoom ElasticumVerenigde Staten
-
University Hospital, AngersVoltooidPseudoxanthoom Elasticum | WerkgelegenheidFrankrijk
-
University Hospital, AngersOnbekendPseudoxanthoom ElasticumFrankrijk
-
Daiichi Sankyo, Inc.PXE InternationalActief, niet wervendPseudoxanthoom ElasticumVerenigde Staten, Nederland
-
Daiichi Sankyo, Inc.Thomas Jefferson University; PXE InternationalVoltooidPseudoxanthoom ElasticumVerenigde Staten
-
Tampere University HospitalUMC Utrecht; Hungarian Academy of SciencesIngetrokkenPseudoxanthoom Elasticum
-
University Hospital, BonnOnbekend