Pseudoxanthoma Elasticum 환자의 유전적 분석

이 연구는 탄성가황색종(PXE)을 담당하는 유전자 돌연변이를 특성화하고 남성과 여성의 질병 발현과 연관시킬 것입니다. PXE는 신체 일부의 결합 조직에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 칼슘 및 기타 미네랄은 결합 조직에 침착되어 피부, 눈, 심혈관계 및 위장계에 변화를 일으킵니다. PXE의 일부 효과는 심각한 의학적 문제를 일으킬 수 있는 반면 다른 효과는 덜 영향을 미칩니다. 증상은 종종 남성보다 여성에서 더 일찍 나타나고 더 심각하지만 특정 개인에서 장애가 어떻게 진행될지 예측할 방법이 없습니다.

이 연구의 후보자는 환자 지원을 제공하고 질병에 대한 연구를 지원하는 조직인 PXE International을 통해 모집됩니다. 조직은 질병에 대한 추가 연구를 돕기 위해 환자와 가족에 대한 생물학적 샘플과 의료 정보를 수집합니다. 환자, 양쪽 부모 및 적어도 한 명의 형제자매의 샘플이 있는 가족이 이 연구에 적합할 수 있습니다. 경우에 따라 조부모와 확대 가족 구성원이 포함될 수 있습니다.

참가자는 혈액 샘플, 뺨 안쪽에서 긁힌 세포 샘플(협측 세포) 및 병력을 제공합니다. 유전자 변이에 대해 샘플을 분석하고 결과를 질병 징후 및 증상과 연관시킵니다.

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