Genetische Analyse von Patienten mit Pseudoxanthoma Elasticum

Diese Studie wird die für Pseudoxanthoma elasticum (PXE) verantwortlichen Genmutationen charakterisieren und sie mit Krankheitsmanifestationen bei Männern und Frauen korrelieren. PXE ist eine Erbkrankheit, die das Bindegewebe in einigen Teilen des Körpers betrifft. Calcium und andere Mineralstoffe lagern sich im Bindegewebe ab und verursachen Veränderungen an Haut, Augen, Herz-Kreislauf-System und Magen-Darm-System. Einige Auswirkungen von PXE können ernsthafte medizinische Probleme verursachen, während andere weniger Auswirkungen haben. Die Symptome treten bei Frauen oft früher auf und sind schwerer als bei Männern, aber es gibt keine Möglichkeit vorherzusagen, wie die Erkrankung bei einer bestimmten Person fortschreiten wird.

Kandidaten für diese Studie werden über PXE International rekrutiert, eine Organisation, die Patientenunterstützung bietet und die Erforschung der Krankheit unterstützt. Die Organisation sammelt biologische Proben und medizinische Informationen über Patienten und Familienmitglieder, um die weitere Erforschung der Krankheit zu unterstützen. Familien, die Proben des Patienten, beide Elternteile und mindestens ein Geschwister haben, können für diese Studie in Frage kommen. Großeltern und weitere Familienmitglieder können in bestimmten Fällen einbezogen werden.

Die Teilnehmer stellen eine Blutprobe, eine Probe von Zellen, die von der Innenseite der Wange (Bukkalzellen) abgekratzt wurden, und eine Krankengeschichte zur Verfügung. Die Proben werden auf Genvarianten analysiert und die Befunde mit Krankheitszeichen und -symptomen korreliert.

...