Genetisk analyse af patienter med Pseudoxanthoma Elasticum

Denne undersøgelse vil karakterisere de genmutationer, der er ansvarlige for pseudoxanthoma elasticum (PXE) og korrelere dem med sygdomsmanifestationer hos mænd og kvinder. PXE er en arvelig lidelse, der påvirker bindevævet i nogle dele af kroppen. Calcium og andre mineraler aflejres i bindevævet, hvilket forårsager ændringer i huden, øjnene, det kardiovaskulære system og mave-tarmsystemet. Nogle virkninger af PXE kan forårsage alvorlige medicinske problemer, mens andre har mindre effekt. Symptomer opstår ofte tidligere og er mere alvorlige hos kvinder end hos mænd, men der er ingen måde at forudsige, hvordan lidelsen vil udvikle sig hos et givet individ.

Kandidater til denne undersøgelse rekrutteres gennem PXE International, en organisation, der yder patientstøtte og støtter forskning i sygdommen. Organisationen indsamler biologiske prøver og medicinsk information om patienter og familiemedlemmer for at hjælpe med yderligere forskning i sygdommen. Familier, der har prøver fra patienten, begge forældre og mindst én søskende kan være berettiget til denne undersøgelse. Bedsteforældre og udvidede familiemedlemmer kan være inkluderet i visse tilfælde.

Deltagerne giver en blodprøve, en prøve af celler skrabet fra indersiden af ​​kinden (bukkalceller) og en sygehistorie. Prøverne analyseres for genvarianter, og resultaterne er korreleret med sygdomstegn og symptomer.

...