Vyšetřování věkem podmíněné makulární degenerace

Věkem podmíněná makulární degenerace (AMD) je hlavní příčinou zrakového postižení ve Spojených státech. Dostupné důkazy naznačují, že AMD je komplexní porucha s významnou genetickou složkou a také potenciálními vlivy prostředí. V této studii navrhujeme prozkoumat 3 000 členů ve věku 50 let a více z komunity Amish Old Order v oblasti okresů Lancaster a Franklin v Pensylvánii. Plánujeme podrobně popsat epidemiologii AMD u tohoto izolátu populace ve snaze objasnit genetické faktory, které mohou udělit náchylnost a predisponovat některé Amish jedince a jejich rodiny k rozvoji AMD. Všichni účastníci studie, kteří souhlasí se zapsáním a poskytnou informovaný souhlas, podstoupí kompletní, rozšířené oční vyšetření, během kterého budou pořízeny digitální stereo snímky makuly a oblasti optického disku. Účastníci studie budou také požádáni o vyplnění krátkého dotazníku s dotazem na osobní expozici související s povoláním, slunečním zářením a kouřením. AMD bude určeno nezávislým čtením digitálních fotografií očního pozadí University of Wisconsin Fundus Photography Reading Center podle klasifikačního schématu AREDS AMD. Použijeme standardní statistické genetické metody parametrické a neparametrické vazebné analýzy, asociační analýzy a transmisních nerovnovážných testů s přihlédnutím k vlivům prostředí (tj. negenetické) faktory, abychom určili, zda můžeme identifikovat jakékoli kandidátské oblasti nebo kandidátní geny, které predisponují jedince Amish ke zvýšenému riziku AMD. Nakonec doufáme, že budeme sledovat všechny oblasti, které vykazují sugestivní důkazy o spojení na skenování celého genomu, s jemným mapováním v těchto oblastech, což vede k případnému klonování a sekvenování genu nebo genů.