Ikään liittyvän silmänpohjan rappeuman tutkiminen

Ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma (AMD) on johtava näön heikkenemisen syy Yhdysvalloissa. Saatavilla olevat todisteet viittaavat siihen, että AMD on monimutkainen sairaus, jolla on merkittävä geneettinen komponentti sekä mahdollisia ympäristövaikutuksia. Tässä tutkimuksessa ehdotamme, että tutkitaan 3 000 jäsentä, vähintään 50-vuotiaita, vanhan järjestyksen amishiyhteisöstä Lancasterin ja Franklinin piirikuntien alueella Pennsylvaniassa. Aiomme selventää AMD:n epidemiologiaa tässä populaatioisolaatissa yrittääksemme selvittää geneettisiä tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa herkkyyttä ja altistaa joillekin Amish-yksilöille ja heidän perheilleen AMD:n kehittymistä. Kaikille tutkimukseen osallistuville, jotka suostuvat ilmoittautumaan ja antavat tietoisen suostumuksen, suoritetaan täydellinen, laajentunut silmätutkimus, jonka aikana saadaan digitaalisia stereokuvia makulan ja optisen levyn alueista. Tutkimukseen osallistujia pyydetään myös täyttämään lyhyt kyselylomake, jossa kysytään henkilökohtaisesta altistumisesta työhön, auringonvaloon ja tupakointiin. AMD määritetään Wisconsinin yliopiston Fundus Photography Reading Centerin digitaalisten silmänpohjavalokuvien riippumattoman lukemisen perusteella AREDS AMD -luokitusjärjestelmän mukaisesti. Käytämme standardoituja tilastogeneettisiä menetelmiä parametrisen ja ei-parametrisen kytkentäanalyysin, assosiaatioanalyysin ja siirtoepätasapainotestien osalta ympäristöön liittyvien (esim. ei-geneettiset tekijät määrittääksemme, voimmeko tunnistaa ehdokasalueita tai ehdokasgeenejä, jotka altistavat amishit lisääntyneelle AMD-riskille. Viime kädessä toivomme voivamme seurata kaikkia alueita, jotka osoittavat viittaavia todisteita kytkennästä genominlaajuisessa skannauksessa, hienolla kartoituksella näillä alueilla, mikä johtaa mahdolliseen geenin tai geenien kloonaukseen ja sekvensointiin.