Az életkorral összefüggő makuladegeneráció vizsgálata

Az életkorral összefüggő makuladegeneráció (AMD) a látásromlás egyik vezető oka az Egyesült Államokban. A rendelkezésre álló bizonyítékok arra utalnak, hogy az AMD egy összetett rendellenesség, amely jelentős genetikai összetevővel, valamint potenciális környezeti hatásokkal rendelkezik. Ebben a tanulmányban azt javasoljuk, hogy vizsgáljuk meg az Old Order Amish közösség 3000, 50 éves és idősebb tagját a Lancaster és Franklin megyék területén Pennsylvaniában. Azt tervezzük, hogy részletezzük az AMD epidemiológiáját ebben a populációs izolátumban, hogy megkíséreljük feltárni azokat a genetikai tényezőket, amelyek érzékenységet okozhatnak, és hajlamosíthatnak egyes Amish egyéneket és családjaikat az AMD kialakulására. A vizsgálat minden résztvevője, aki beleegyezik a felvételbe és beleegyezését adja, teljes, kitágított szemvizsgálaton esik át, amely során digitális sztereó képeket készítenek a makula és a látóideglemez régióiról. A vizsgálat résztvevőit arra is felkérik, hogy töltsenek ki egy rövid kérdőívet, amelyben érdeklődnek a foglalkozáshoz, a napfényhez és a dohányzáshoz kapcsolódó személyes expozícióról. Az AMD-t a digitális szemfenéki fényképeknek a Wisconsin Egyetem Fundus Photography Reading Centerje általi független leolvasása határozza meg, az AREDS AMD besorolási rendszere szerint. Szabványos statisztikai genetikai módszereket alkalmazunk a paraméteres és nem-paraméteres kapcsolatelemzéshez, az asszociációs elemzéshez és az átviteli egyensúlyhiány tesztekhez, figyelembe véve a környezeti (pl. nem genetikai) faktorok annak meghatározására, hogy tudunk-e azonosítani olyan jelölt régiókat vagy jelölt géneket, amelyek hajlamosak az amish egyénekre az AMD fokozott kockázatára. Végső soron azt reméljük, hogy minden olyan régiót nyomon követhetünk, amely a genomszintű letapogatás során a kapcsolódásra utaló bizonyítékot mutat, finom térképezéssel ezekben a régiókban, ami egy gén vagy gének esetleges klónozásához és szekvenálásához vezet.