Klinická studie spinální svalové atrofie
Vyšetřovatelé navrhují připravit se na klinické studie, kde jsou pacienti s SMA požádáni, aby se připojili k výzkumnému úsilí. Návštěvy budou zahrnovat otázky, fyzikální vyšetření, odběr krve a někdy rentgenové snímky a biopsii kůže. Vyšetřovatelé využijí moderní počítačové metody ke zpracování informací, během kterých budou vyšetřovatelé plánovat klinické hodnocení. Jakmile klinické hodnocení začne, vyšetřovatelé nabídnou účast pacientům se SMA, pokud splňují kritéria pro danou studii.
Identifikace účinné léčby SMA je velmi důležitá, protože v současnosti žádná neexistuje. Klinické studie jsou jediným způsobem, jak rozhodnout, zda nová léčba u pacientů se SMA funguje či nikoli.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Spinální svalová atrofie (SMA) je jedním z nejničivějších neurologických onemocnění dětského věku. Postižení kojenci a děti trpí progresivní svalovou slabostí způsobenou degenerací nižších motorických neuronů v míše a mozkovém kmeni. Klinicky se rozlišují čtyři fenotypy v rámci nepřetržitého spektra závažnosti onemocnění na základě věku nástupu a nejvyššího motorického milníku, jaký kdy byl dosažen. SMA je způsobena homozygotní delecí genu pro přežití motorického neuronu-1 (SMN1). Příbuzný gen, SMN2, produkuje nízké hladiny kompletního SMN proteinu kvůli neefektivnímu sestřihu. Existuje inverzní korelace mezi počtem kopií SMN a závažností onemocnění, pravděpodobně zprostředkovaná hladinami proteinu SMN o plné délce. Zvýšení množství proteinu SMN plné délky je proto slibnou léčebnou strategií. Několik léků zaměřených na účinnost sestřihu vedlo ke zvýšení proteinu SMN v preklinických testech a nyní čekají na klinické testování.
S budoucím cílem provádět klinické studie v SMA má navrhovaný projekt 3 konkrétní cíle: 1) Vytvořit webovou databázi, která bude sloužit k registraci populace pacientů a která usnadní včasné nábory pro budoucí klinické studie; (2) plánovat klinická hodnocení a) vývojem spolehlivých výsledných opatření a (b) zřízením infrastruktury potřebné k provádění účinných klinických hodnocení, (c) svoláváním setkání preklinických a klinických výzkumných pracovníků zapojených do vývoje léků SMA za účelem výběru kandidátských léků a (3) charakterizovat populaci pacientů z klinického a molekulárního hlediska.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10032
- Columbia University SMA Clinical Research Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení
- Klinická diagnostika spinální svalové atrofie
- Genetická diagnostika delece genu SMN
- Rodiče nebo případně subjekty musí dát informovaný souhlas
- musí být schopen dodržovat studijní postupy
- Ženy ve fertilním věku musí před radiologickými studiemi souhlasit s provedením těhotenského testu
- Diagnóza SMA před dosažením věku 19 let
Kritéria vyloučení:
- Nestabilní zdravotní stav vylučující účast
- Významný respirační kompromis, který by narušoval bezpečnou cestu na místo hodnocení. (Klinické pracoviště PI rozhodne, kdy se cestování letadlem nedoporučuje a kdy poloha pacienta není v rozumně bezpečné vzdálenosti jízdy (horní limit 150–250 mil)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Rozšířená funkční stupnice motoru Hammersmith (HFMSE)
Časové okno: Až 36 měsíců
|
U pacientů se SMAII/III starším 2 let budeme navíc podávat Hammersmith SMA funkční motorickou škálu (H-SMA-FMS), nástroj specifický pro onemocnění.
|
Až 36 měsíců
|
|
Hrubá funkční stupnice motoru (GMFM)
Časové okno: Až 36 měsíců
|
GMFM obsahuje 88 položek v 5 dimenzích: (A) ležení a převalování, (B) sezení, (C) plazení, (D) stání a (E) chůze.
|
Až 36 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Darryl C De Vivo, MD, Columbia University
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- AAAB1635
- CU52029001 (Jiný identifikátor: SMA)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .