척추근위축증의 임상연구
조사관은 SMA 환자가 연구 노력에 참여하도록 요청받는 임상 시험을 준비할 것을 제안합니다. 방문에는 질문, 신체 검사, 채혈, 때때로 X-레이 및 피부 생검이 포함됩니다. 조사관은 최신 컴퓨터 방법을 사용하여 조사관이 임상 시험을 계획하는 동안 정보를 처리합니다. 임상 시험이 시작되면 조사관은 SMA 환자가 해당 시험 기준을 충족하는 경우 참여를 제안합니다.
효과적인 SMA 치료법을 찾는 것은 현재 치료법이 없기 때문에 매우 중요합니다. 임상 시험은 새로운 치료법이 SMA 환자에게 효과가 있는지 여부를 결정하는 유일한 방법입니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
척추 근육 위축증(SMA)은 어린 시절의 가장 파괴적인 신경계 질환 중 하나입니다. 영향을 받은 영유아는 척수와 뇌간의 하부 운동 뉴런의 퇴행으로 인한 진행성 근육 약화로 고통받습니다. 임상적으로 네 가지 표현형이 발병 연령과 지금까지 달성된 가장 높은 운동 이정표를 기준으로 질병 중증도의 연속 스펙트럼 내에서 구별됩니다. SMA는 SMN1(survival motor neuron-1) 유전자의 동형접합 결실로 인해 발생합니다. 관련 유전자인 SMN2는 비효율적인 스플라이싱으로 인해 낮은 수준의 전체 길이 SMN 단백질을 생성합니다. SMN 사본 수와 질병 중증도 사이에는 역 상관관계가 있으며, 아마도 전체 길이 SMN 단백질 수준에 의해 매개됩니다. 따라서 전장 SMN 단백질의 양을 늘리는 것이 유망한 치료 전략입니다. 스플라이싱 효율을 목표로 하는 여러 약물은 전임상 분석에서 SMN 단백질을 증가시켰으며 현재 임상 테스트를 기다리고 있습니다.
SMA에서 임상 시험을 수행하는 향후 목표와 함께 제안된 프로젝트에는 3가지 구체적인 목표가 있습니다. (2) a) 신뢰할 수 있는 결과 측정 개발 및 (b) 효율적인 임상 시험을 수행하는 데 필요한 인프라 구축, (c) SMA 약물 개발에 관련된 전임상 및 임상 연구원의 회의를 소집하여 후보 약물을 선택함으로써 임상 시험을 계획합니다. , (3) 임상적 및 분자적 관점에서 환자 모집단을 특성화합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
New York
-
New York, New York, 미국, 10032
- Columbia University SMA Clinical Research Center
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준
- 척추근위축증의 임상진단
- SMN 유전자 결실의 유전적 진단
- 부모 또는 해당되는 경우 피험자는 정보에 입각한 동의를 제공해야 합니다.
- 연구 절차를 준수할 수 있어야 합니다.
- 가임 여성 피험자는 방사선학적 연구 전에 임신 테스트를 받는 데 동의해야 합니다.
- 19세 이전 SMA 진단
제외 기준:
- 참여를 방해하는 불안정한 건강 상태
- 평가 장소로의 안전한 이동을 방해하는 심각한 호흡 손상. (임상 현장 PI는 항공 여행이 권장되지 않는 경우와 환자의 위치가 합리적으로 안전한 운전 거리(상한 150-250마일) 내에 있지 않은 경우를 결정합니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale Expanded)
기간: 최대 36개월
|
2세 이상의 SMAII/III 환자에게는 질환별 기구인 Hammersmith SMA 기능 운동 척도(H-SMA-FMS)를 추가로 투여할 예정입니다.
|
최대 36개월
|
|
총 운동 기능 척도(GMFM)
기간: 최대 36개월
|
GMFM에는 (A) 누워서 구르기, (B) 앉기, (C) 기어가기, (D) 서기, (E) 걷기 등 5차원의 88개 항목이 포함되어 있습니다.
|
최대 36개월
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Darryl C De Vivo, MD, Columbia University
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
척추 근육 위축에 대한 임상 시험
-
Rennes University Hospital완전한