Estudio Clínico de Atrofia Muscular Espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una de las enfermedades neurológicas más devastadoras de la infancia. Los bebés y niños afectados sufren de debilidad muscular progresiva causada por la degeneración de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y el tronco encefálico. Clínicamente, se distinguen cuatro fenotipos dentro del espectro continuo de gravedad de la enfermedad según la edad de inicio y el hito motor más alto jamás alcanzado. La AME es causada por la eliminación homocigota del gen de supervivencia de la neurona motora-1 (SMN1). Un gen relacionado, SMN2, produce niveles bajos de proteína SMN de longitud completa debido a un empalme ineficiente. Existe una correlación inversa entre el número de copias de SMN y la gravedad de la enfermedad, probablemente mediada por los niveles de proteína SMN de longitud completa. Por lo tanto, aumentar la cantidad de proteína SMN de longitud completa es una estrategia de tratamiento prometedora. Varios medicamentos dirigidos a la eficiencia del empalme han resultado en un aumento de la proteína SMN en ensayos preclínicos y ahora están a la espera de pruebas clínicas.

Con el objetivo futuro de realizar ensayos clínicos en AME, el proyecto propuesto tiene 3 objetivos específicos: 1) establecer una base de datos basada en la web que sirva para inscribir a la población de pacientes y que facilite el reclutamiento oportuno para futuros ensayos clínicos; (2) planificar los ensayos clínicos mediante a) el desarrollo de medidas de resultado confiables y (b) el establecimiento de la infraestructura necesaria para llevar a cabo ensayos clínicos eficientes, (c) la convocatoria de reuniones de investigadores preclínicos y clínicos involucrados en el desarrollo de fármacos para la AME para seleccionar fármacos candidatos y (3) caracterizar la población de pacientes desde un punto de vista clínico y molecular.