Étude clinique de l'amyotrophie spinale

L'amyotrophie spinale (SMA) est l'une des maladies neurologiques les plus dévastatrices de l'enfance. Les nourrissons et les enfants touchés souffrent d'une faiblesse musculaire progressive causée par la dégénérescence des motoneurones inférieurs de la moelle épinière et du tronc cérébral. Cliniquement, quatre phénotypes se distinguent dans le spectre continu de la gravité de la maladie en fonction de l'âge d'apparition et de l'étape motrice la plus élevée jamais atteinte. La SMA est causée par une délétion homozygote du gène du neurone moteur de survie-1 (SMN1). Un gène apparenté, SMN2, produit de faibles niveaux de protéine SMN pleine longueur en raison d'un épissage inefficace. Il existe une corrélation inverse entre le nombre de copies SMN et la gravité de la maladie, vraisemblablement médiée par les niveaux de protéine SMN pleine longueur. Par conséquent, l'augmentation de la quantité de protéine SMN pleine longueur est une stratégie de traitement prometteuse. Plusieurs médicaments ciblant l'efficacité de l'épissage ont entraîné une augmentation de la protéine SMN dans les essais précliniques et sont maintenant en attente d'essais cliniques.

Avec l'objectif futur de mener des essais cliniques sur la SMA, le projet proposé a 3 objectifs spécifiques : 1) établir une base de données en ligne qui servira à inscrire la population de patients et qui facilitera le recrutement en temps opportun pour les futurs essais cliniques ; (2) planifier des essais cliniques en a) développant des mesures de résultats fiables, et (b) établissant l'infrastructure nécessaire pour mener des essais cliniques efficaces, (c) convoquant des réunions de chercheurs précliniques et cliniques impliqués dans le développement de médicaments SMA pour sélectionner des médicaments candidats , et (3) pour caractériser la population de patients d'un point de vue clinique et moléculaire.