Fáze I studie genového vektoru u pacientů s onemocněním sítnice v důsledku mutací RPE65 (LCA)

Kritéria pro zařazení:

• onemocnění sítnice spojené s RPE65 (dvě mutace RPE65 způsobující onemocnění);
• Klinická diagnóza Leberovy kongenitální amaurózy (LCA)/early-onset retinal degeneration (EORD) a závažného poškození zraku a funkce sítnice a nejlépe korigovaná zraková ostrost 20/40 nebo horší ve studovaném oku;
• Schopnost provádět testy zrakové funkce a funkce sítnice;
• Viditelná vrstva fotoreceptorů na standardním OCT skenu;
• Dobrý celkový zdravotní stav;
• Schopnost dodržovat výzkumné postupy;
• Specifické pro kohorty 1, 2 a 4: 18 let a starší;
• Specifické pro kohorty 3 a 5: Ve věku 8 až 17 let včetně.

Kritéria vyloučení:

• titry protilátek AAV vyšší než dvě standardní odchylky nad normální na začátku;
• Humorální imunitní nedostatečnost, jak je prokázáno nízkými titry protilátek IgG proti tetanovému toxoidu;
• Preexistující oční stavy, které by vylučovaly plánovanou operaci nebo interferovaly s interpretací sledovaných parametrů studie nebo chirurgických komplikací;
• Komplikující systémová onemocnění;
• Použití protidestičkových látek, které mohou změnit koagulaci během 7 dnů před podáním studijní látky;
• Užívání imunosupresivních léků;
• Těhotenství nebo kojení;
• Jedinci (muži i ženy) ve fertilním věku, kteří nejsou ochotni používat účinnou antikoncepci;
• Jakýkoli stav, který by subjektu bránil v absolvování navazujících zkoušek v průběhu studia;
• Jakýkoli stav, který činí subjekt nevhodným pro studium;
• Současná nebo nedávná účast na jakémkoli jiném výzkumném protokolu zahrnujícím výzkumná činidla nebo terapie;
• Nedávný příjem zkoumané biologické terapeutické látky.