Essai de phase I du vecteur génique chez des patients atteints d'une maladie rétinienne due à des mutations RPE65 (LCA)

Critère d'intégration:

• Maladie rétinienne associée à RPE65 (deux mutations RPE65 causant la maladie);
• Diagnostic clinique d'amaurose congénitale de Leber (LCA)/dégénérescence rétinienne précoce (EORD) et de fonction visuelle et rétinienne gravement altérée, et meilleure acuité visuelle corrigée de 20/40 ou pire dans l'œil de l'étude ;
• Capacité à effectuer des tests de la fonction visuelle et rétinienne ;
• Couche photoréceptrice visible sur un scan OCT standard ;
• Bonne santé générale;
• Capacité à se conformer aux procédures de recherche;
• Spécifique aux cohortes 1, 2 et 4 : 18 ans et plus ;
• Spécifique aux cohortes 3 et 5 : Entre 8 et 17 ans inclus.

Critère d'exclusion:

• Titres d'anticorps AAV supérieurs à deux écarts-types au-dessus de la normale au départ ;
• Déficit immunitaire humoral mis en évidence par de faibles titres d'anticorps IgG contre l'anatoxine tétanique ;
• Conditions oculaires préexistantes qui empêcheraient la chirurgie prévue ou interféreraient avec l'interprétation des critères d'évaluation de l'étude ou des complications chirurgicales ;
• Complication des maladies systémiques ;
• Utilisation d'agents antiplaquettaires susceptibles d'altérer la coagulation dans les 7 jours précédant l'administration de l'agent à l'étude ;
• Utilisation de médicaments immunosuppresseurs ;
• Grossesse ou allaitement;
• Les personnes (hommes et femmes) en âge de procréer qui ne souhaitent pas utiliser une contraception efficace ;
• Toute condition qui empêcherait un sujet de passer des examens de suivi au cours de l'étude ;
• Toute condition qui rend le sujet inapte à l'étude ;
• Participation actuelle ou récente à tout autre protocole de recherche impliquant des agents ou des thérapies expérimentaux ;
• Réception récente d'un agent thérapeutique biologique expérimental.