Фаза I испытаний генного вектора у пациентов с заболеванием сетчатки, вызванным мутациями RPE65 (LCA)

Критерии включения:

• Заболевание сетчатки, связанное с RPE65 (две мутации RPE65, вызывающие заболевание);
• Клинический диагноз врожденного амавроза Лебера (LCA)/дегенерации сетчатки с ранним началом (EORD) и серьезного нарушения функции зрения и сетчатки, а также максимально скорректированная острота зрения 20/40 или хуже в исследуемом глазу;
• Возможность выполнения тестов зрительной функции и функции сетчатки;
• Видимый слой фоторецепторов на стандартном скане ОКТ;
• Хорошее общее самочувствие;
• Способность соблюдать процедуры исследования;
• Конкретно для когорт 1, 2 и 4: 18 лет и старше;
• Конкретно для когорт 3 и 5: от 8 до 17 лет включительно.

Критерий исключения:

• титры антител к AAV более чем на два стандартных отклонения выше нормы в начале исследования;
• Дефицит гуморального иммунитета, о чем свидетельствуют низкие титры антител IgG к столбнячному анатоксину;
• Ранее существовавшие заболевания глаз, которые исключают запланированную операцию или мешают интерпретации конечных точек исследования или хирургических осложнений;
• Осложняющие системные заболевания;
• Использование антиагрегантов, которые могут изменить коагуляцию, в течение 7 дней до введения исследуемого препарата;
• Применение иммуносупрессивных препаратов;
• Беременность или кормление грудью;
• Лица (мужчины и женщины) детородного возраста, не желающие использовать эффективные методы контрацепции;
• Любое условие, которое помешает субъекту пройти последующие обследования в ходе исследования;
• Любое состояние, делающее субъекта непригодным для исследования;
• Текущее или недавнее участие в любом другом исследовательском протоколе с использованием исследуемых агентов или методов лечения;
• Недавнее получение исследуемого биологического терапевтического агента.