Ensayo de fase I de vector genético para pacientes con enfermedad retiniana debida a mutaciones en RPE65 (LCA)

Criterios de inclusión:

• enfermedad retiniana asociada a RPE65 (dos mutaciones RPE65 causantes de enfermedad);
• Diagnóstico clínico de amaurosis congénita de Leber (LCA)/degeneración retiniana de aparición temprana (EORD) y función visual y retiniana gravemente deteriorada, y agudeza visual mejor corregida de 20/40 o peor en el ojo del estudio;
• Capacidad para realizar pruebas de función visual y retinal;
• Capa de fotorreceptores visible en una exploración OCT estándar;
• Buena salud general;
• Capacidad para cumplir con los procedimientos de investigación;
• Específico para las Cohortes 1, 2 y 4: mayores de 18 años;
• Específico para Cohortes 3 y 5: Entre 8 y 17 años, ambos inclusive.

Criterio de exclusión:

• Títulos de anticuerpos AAV superiores a dos desviaciones estándar por encima de lo normal al inicio del estudio;
• Inmunodeficiencia humoral evidenciada por títulos bajos de anticuerpos IgG contra el toxoide tetánico;
• Afecciones oculares preexistentes que impedirían la cirugía planificada o interferirían con la interpretación de los criterios de valoración del estudio o las complicaciones quirúrgicas;
• Complicación de enfermedades sistémicas;
• Uso de agentes antiplaquetarios que pueden alterar la coagulación dentro de los 7 días anteriores a la administración del agente del estudio;
• Uso de medicamentos inmunosupresores;
• Embarazo o lactancia;
• Individuos (hombres y mujeres) en edad fértil que no están dispuestos a usar métodos anticonceptivos efectivos;
• Cualquier condición que impida que un sujeto complete los exámenes de seguimiento durante el curso del estudio;
• Cualquier condición que haga que el sujeto no sea apto para el estudio;
• Participación actual o reciente en cualquier otro protocolo de investigación que involucre agentes o terapias en investigación;
• Recibo reciente de un agente terapéutico biológico en investigación.