Studio di fase I del vettore genico su pazienti con malattia retinica dovuta a mutazioni RPE65 (LCA)

Criterio di inclusione:

• Malattia retinica associata a RPE65 (due mutazioni RPE65 che causano malattie);
• Diagnosi clinica di amaurosi congenita di Leber (LCA)/degenerazione retinica ad esordio precoce (EORD) e di funzione visiva e retinica gravemente compromessa, e migliore acuità visiva corretta di 20/40 o peggiore nell'occhio dello studio;
• Capacità di eseguire test di funzionalità visiva e retinica;
• Strato di fotorecettori visibile su una scansione OCT standard;
• Buona salute generale;
• Capacità di rispettare le procedure di ricerca;
• Specifico per le coorti 1, 2 e 4: dai 18 anni in su;
• Specifico per le coorti 3 e 5: tra gli 8 ei 17 anni inclusi.

Criteri di esclusione:

• titoli anticorpali AAV superiori a due deviazioni standard sopra il normale al basale;
• Immunodeficienza umorale come evidenziato da bassi titoli anticorpali IgG del tossoide del tetano;
• Condizioni oculari preesistenti che precluderebbero l'intervento chirurgico pianificato o interferirebbero con l'interpretazione degli endpoint dello studio o delle complicanze chirurgiche;
• Malattie sistemiche complicanti;
• Uso di agenti antipiastrinici che possono alterare la coagulazione entro 7 giorni prima della somministrazione dell'agente in studio;
• Uso di farmaci immunosoppressori;
• Gravidanza o allattamento;
• Individui (maschi e femmine) in età fertile che non sono disposti a utilizzare una contraccezione efficace;
• Qualsiasi condizione che impedirebbe a un soggetto di completare gli esami di follow-up durante il corso dello studio;
• Qualsiasi condizione che renda il soggetto inadatto allo studio;
• Partecipazione attuale o recente a qualsiasi altro protocollo di ricerca che coinvolga agenti o terapie sperimentali;
• Ricezione recente di un agente terapeutico biologico sperimentale.